Nueva variante en el gen COL4A3: etiología de un síndrome de Alport tipo 2 en varón de 38 años con sospecha de nefritis hereditaria - Sienes Bailo Paula; Bancalero Flores José Luis; Lahoz Alonso Raquel; Santamaría González María; Gutiérrez Dalmau Alex; Álvarez de Andrés Sara; Izquierdo Álvarez Silvia (Advances in Laboratory Medicine, 2021)
Los pacientes con síndrome de Alport experimentan una pérdida progresiva de la función renal, pérdida auditiva neurosensorial y anomalías oculares. Está causado por mutaciones en los genes COL4A5 (herencia ligada al cromosoma X), COL4A3 y COL4A4 (herencia autosómica dominante o recesiva), que codifican respectivamente las cadenas α3, α4 y α5 del colágeno tipo IV. En ausencia de tratamiento, el cuadro clínico progresa desde hematuria microscópica hacia proteinuria, insuficiencia renal progresiva y enfermedad renal terminal. En la actualidad, el trasplante renal supone el único tratamiento eficaz. Las pruebas genéticas de secuenciación masiva son el método de elección para el diagnóstico de esta patología.