Investigación multidisciplinar y traslacional en enfermedades raras
Dentro de las enfermedades raras, las enfermedades hereditarias constituyen un grupo mayoritario que incluye las ocasionadas por mutaciones en un solo gen (monogénicas) o aquellas ocasionadas por más de un gen (poligénicas). Descubrir que un determinado gen se asocia con el desarrollo de una patolog...
| Main Authors: | , |
|---|---|
| Format: | Article |
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| Published: |
Consejo Superior de Investigaciones Científicas
2018-09-01
|
| Series: | Arbor: Ciencia, Pensamiento y Cultura |
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| Online Access: | http://arbor.revistas.csic.es/index.php/arbor/article/view/2281 |
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| author | Santiago Rodríguez de Córdoba Carmelo Bernabéu |
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| description | Dentro de las enfermedades raras, las enfermedades hereditarias constituyen un grupo mayoritario que incluye las ocasionadas por mutaciones en un solo gen (monogénicas) o aquellas ocasionadas por más de un gen (poligénicas). Descubrir que un determinado gen se asocia con el desarrollo de una patología se ha convertido en un paradigma de la investigación biomédica actual que tiene enormes repercusiones en la práctica clínica. Así, el diagnóstico molecular, basado en la búsqueda de mutaciones en los genes asociados a una patología, no solo se ha convertido en un refuerzo imprescindible del diagnóstico clínico, sino que frecuentemente aporta criterios a ese diagnóstico que permiten un manejo personalizado de los pacientes. Sin embargo, nos hemos familiarizado tanto con términos como genes, genoma humano o secuenciación de ADN que frecuentemente olvidamos que la identificación de un gen como responsable de una enfermedad es a menudo solo el punto de partida de un largo proceso cuyos objetivos fundamentales son establecer los mecanismos moleculares que determinan la patología y el desarrollo de estrategias que la eviten o la remedien. En este artículo revisaremos los avances recientes en dos patologías raras, una poligénica, el síndrome hemolítico urémico atípico, y otra monogénica, la telangiectasia hemorrágica hereditaria, para ilustrar el modelo de investigación multidisciplinar que caracteriza a la investigación biomédica actual y cómo el conocimiento generado en esta área se ha trasladado a la práctica clínica. |
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| publishDate | 2018-09-01 |
| publisher | Consejo Superior de Investigaciones Científicas |
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| series | Arbor: Ciencia, Pensamiento y Cultura |
| spelling | doaj.art-1eebb6930dde453b8e3db0a99ed48b0d2022-12-21T22:25:32ZengConsejo Superior de Investigaciones CientíficasArbor: Ciencia, Pensamiento y Cultura0210-19631988-303X2018-09-01194789a468a46810.3989/arbor.2018.789n30102247Investigación multidisciplinar y traslacional en enfermedades rarasSantiago Rodríguez de Córdoba0https://orcid.org/0000-0001-6401-1874Carmelo Bernabéu1https://orcid.org/0000-0002-1563-6162Centro de Investigaciones Biológicas, Consejo Superior de Investigaciones Científicas - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER)Centro de Investigaciones Biológicas, Consejo Superior de Investigaciones Científicas - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER)Dentro de las enfermedades raras, las enfermedades hereditarias constituyen un grupo mayoritario que incluye las ocasionadas por mutaciones en un solo gen (monogénicas) o aquellas ocasionadas por más de un gen (poligénicas). Descubrir que un determinado gen se asocia con el desarrollo de una patología se ha convertido en un paradigma de la investigación biomédica actual que tiene enormes repercusiones en la práctica clínica. Así, el diagnóstico molecular, basado en la búsqueda de mutaciones en los genes asociados a una patología, no solo se ha convertido en un refuerzo imprescindible del diagnóstico clínico, sino que frecuentemente aporta criterios a ese diagnóstico que permiten un manejo personalizado de los pacientes. Sin embargo, nos hemos familiarizado tanto con términos como genes, genoma humano o secuenciación de ADN que frecuentemente olvidamos que la identificación de un gen como responsable de una enfermedad es a menudo solo el punto de partida de un largo proceso cuyos objetivos fundamentales son establecer los mecanismos moleculares que determinan la patología y el desarrollo de estrategias que la eviten o la remedien. En este artículo revisaremos los avances recientes en dos patologías raras, una poligénica, el síndrome hemolítico urémico atípico, y otra monogénica, la telangiectasia hemorrágica hereditaria, para ilustrar el modelo de investigación multidisciplinar que caracteriza a la investigación biomédica actual y cómo el conocimiento generado en esta área se ha trasladado a la práctica clínica.http://arbor.revistas.csic.es/index.php/arbor/article/view/2281enfermedades rarasenfermedades hereditariaspatología renalpatología vascularcomplementoendotelioanemiahemorragia |
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