CFTR haplotype phasing using long-read genome sequencing from ultralow input DNA
Purpose: Newborn screening identifies rare diseases that result from the recessive inheritance of pathogenic variants in both copies of a gene. Long-read genome sequencing (LRS) is used for identifying and phasing genomic variants, but further efforts are needed to develop LRS for applications using...
| Հիմնական հեղինակներ: | , , , , |
|---|---|
| Ձևաչափ: | Հոդված |
| Լեզու: | English |
| Հրապարակվել է: |
Elsevier
2025-01-01
|
| Շարք: | Genetics in Medicine Open |
| Խորագրեր: | |
| Առցանց հասանելիություն: | http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2949774425000019 |