CFTR haplotype phasing using long-read genome sequencing from ultralow input DNA

CFTR haplotype phasing using long-read genome sequencing from ultralow input DNA

Purpose: Newborn screening identifies rare diseases that result from the recessive inheritance of pathogenic variants in both copies of a gene. Long-read genome sequencing (LRS) is used for identifying and phasing genomic variants, but further efforts are needed to develop LRS for applications using...

Повний опис

Бібліографічні деталі
Автори:	Neeru Gandotra, Antariksh Tyagi, Irina Tikhonova, Caroline Storer, Curt Scharfe
Формат:	Стаття
Мова:	English
Опубліковано:	Elsevier 2025-01-01
Серія:	Genetics in Medicine Open
Предмети:	Cystic fibrosis Dried blood spots Haplotype phasing Long-read sequencing Newborn screening
Онлайн доступ:	http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2949774425000019

Схожі ресурси

Racial inequities and rare CFTR variants: Impact on cystic fibrosis diagnosis and treatment
за авторством: Malinda Wu, та інші
Опубліковано: (2024-06-01)

Analysis of extra- and intragenic marker haplotypes as part of molecular diagnosis of cystic fibrosis in patients from Serbia
за авторством: Radivojević Danijela, та інші
Опубліковано: (2008-01-01)

International Approaches to Management of CFTR-Related Metabolic Syndrome/Cystic Fibrosis Screen Positive, Inconclusive Diagnosis
за авторством: Jane Chudleigh, та інші
Опубліковано: (2022-01-01)

Haplotype-aware diplotyping from noisy long reads
за авторством: Jana Ebler, та інші
Опубліковано: (2019-06-01)

Cystic Fibrosis and Oxidative Stress: The Role of CFTR
за авторством: Evelina Moliteo, та інші
Опубліковано: (2022-08-01)

HapCHAT: adaptive haplotype assembly for efficiently leveraging high coverage in long reads
за авторством: Stefano Beretta, та інші
Опубліковано: (2018-07-01)

Molecular Mechanism of Action of Trimethylangelicin Derivatives as CFTR Modulators
за авторством: Onofrio Laselva, та інші
Опубліковано: (2018-07-01)

Outcomes of children with cystic fibrosis screen positive, inconclusive diagnosis/CFTR related metabolic syndrome
за авторством: Mohini A. Gunnett, та інші
Опубліковано: (2023-03-01)

Editorial: Functional Characterization and Pharmaceutical Targets in Common and Rare CFTR Dysfunctions
за авторством: Elena K. Schneider-Futschik, та інші
Опубліковано: (2022-01-01)

HAHap: a read-based haplotyping method using hierarchical assembly
за авторством: Yu-Yu Lin, та інші
Опубліковано: (2018-10-01)

Triplet CFTR modulators: future prospects for treatment of cystic fibrosis
за авторством: Chaudary N
Опубліковано: (2018-12-01)

Genetic attributes of Iranian cystic fibrosis patients: the diagnostic efficiency of CFTR mutations in over a decade
за авторством: Amin Hosseini Nami, та інші
Опубліковано: (2023-05-01)

Two years of newborn screening for cystic fibrosis in Turkey: Çukurova experience
за авторством: Ayşe Şenay Şaşihüseyinoğlu, та інші
Опубліковано: (2019-08-01)

Inhibiting CFTR through inh-172 in primary neutrophils reveals CFTR-specific functional defects
за авторством: Ana Lúcia Da Silva Cunha, та інші
Опубліковано: (2024-12-01)

Hap10: reconstructing accurate and long polyploid haplotypes using linked reads
за авторством: Sina Majidian, та інші
Опубліковано: (2020-06-01)

Cystic Fibrosis-Screening Positive Inconclusive Diagnosis: Newborn Screening and Long-Term Follow-Up Permits to Early Identify Patients with CFTR-Related Disorders
за авторством: Alice Castaldo, та інші
Опубліковано: (2020-08-01)

Communication of carrier status information following universal newborn screening for sickle cell disorders and cystic fibrosis: qualitative study of experience and practice
за авторством: J Kai, та інші
Опубліковано: (2009-11-01)

'CFTR-opathies': disease phenotypes associated with cystic fibrosis transmembrane regulator gene mutations
за авторством: Knowles Michael R, та інші
Опубліковано: (2001-08-01)

Combined CFTR modulator therapies are linked with anabolic benefits and insulin-sparing in cystic fibrosis-related diabetes
за авторством: Fabian Lurquin, та інші
Опубліковано: (2023-09-01)

Editorial: Real-world experience with CFTR modulator therapy
за авторством: Burkhard Tümmler, та інші
Опубліковано: (2023-11-01)

Eligibility of Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator (CFTR) modulator therapies: cohort of cystic fibrosis registry of Türkiye
за авторством: Meltem Akgül Erdal, та інші
Опубліковано: (2025-02-01)

Genetic diversity and haplotype analysis of cattle hydatid cyst isolates using mitochondrial markers in Kazakhstan
за авторством: Rabiga Uakhit, та інші
Опубліковано: (2024-04-01)

Post-approval studies with the CFTR modulators Elexacaftor-Tezacaftor—Ivacaftor
за авторством: Burkhard Tümmler, та інші
Опубліковано: (2023-03-01)

CF-like lung disease associated with CFTR splicing variant
за авторством: Haston Christina, та інші
Опубліковано: (2000-12-01)

Investigating the role of CFTR in human and mouse myometrium
за авторством: Clodagh Prendergast, та інші
Опубліковано: (2024-01-01)

Strainline: full-length de novo viral haplotype reconstruction from noisy long reads
за авторством: Xiao Luo, та інші
Опубліковано: (2022-01-01)

Diagnosis of Cystic Fibrosis Beyond Childhood in India
за авторством: Priyanka Medhi, та інші
Опубліковано: (2024-04-01)

Consequences of CRISPR-Cas9-Mediated CFTR Knockout in Human Macrophages
за авторством: Shuzhong Zhang, та інші
Опубліковано: (2020-08-01)

Unity Is Strength: The Mutual Alliance between CFTR and SLC26A6 as Therapeutic Opportunity in Cystic Fibrosis
за авторством: Marilena Pariano, та інші
Опубліковано: (2024-03-01)

CFTR Modulator Therapy for Rare CFTR Mutants
за авторством: Marco Mergiotti, та інші
Опубліковано: (2022-04-01)

Newborn Screening Program for Cystic Fibrosis in Cuba: Three Years’ Experience
за авторством: Elisa M. Castells, та інші
Опубліковано: (2023-06-01)

Immunoreactive Trypsinogen in Infants Born to Women with Cystic Fibrosis Taking Elexacaftor–Tezacaftor–Ivacaftor
за авторством: Payal Patel, та інші
Опубліковано: (2023-02-01)

Cystic Fibrosis Newborn Screening in Portugal: PAP Value in Populations with Stringent Rules for Genetic Studies
за авторством: Ana Marcão, та інші
Опубліковано: (2018-06-01)

Five cases of missed cystic fibrosis heterozygous mutations identified after a positive newborn screen on a sibling
за авторством: Khaleel Qussous, та інші
Опубліковано: (2022-01-01)

Molecular analysis of cystic fibrosis patients in Hungary: An update to the mutational spectrum
за авторством: Ivády Gergely, та інші
Опубліковано: (2015-01-01)

Regulatory crosstalk by protein kinases on CFTR trafficking and activity
за авторством: Carlos Miguel eFarinha, та інші
Опубліковано: (2016-01-01)

Whole-Genome Sequencing Can Identify Clinically Relevant Variants from a Single Sub-Punch of a Dried Blood Spot Specimen
за авторством: David J. McBride, та інші
Опубліковано: (2023-09-01)

The Role of MMPs in the Era of CFTR Modulators: An Additional Target for Cystic Fibrosis Patients?
за авторством: Renata Esposito, та інші
Опубліковано: (2023-02-01)

Exploring effective approaches for haplotype block phasing
за авторством: Ziad Al Bkhetan, та інші
Опубліковано: (2019-10-01)

CFTR Protein: Not Just a Chloride Channel?
за авторством: Laurence S. Hanssens, та інші
Опубліковано: (2021-10-01)