Investigação de erros inatos do metabolismo
Os erros inatos do metabolismo são doenças metabólicas hereditárias individualmente raras, mas que em seu conjunto apresentam uma incidência aproximada de pelo menos 1 caso para cada mil nascimentos. O presente trabalho teve por objetivos descrever as principais manifestações clínicas, bem como os...
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Format: | Article |
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Published: |
Hospital de Clinicas de Porto Alegre ; Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS)
2022-07-01
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Series: | Clinical and Biomedical Research |
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Online Access: | https://seer.ufrgs.br/index.php/hcpa/article/view/126038 |
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author | Moacir Wajner Carmen R. Vargas Maira Burin Roberto Giugliani Janice C. Coelho |
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Os erros inatos do metabolismo são doenças metabólicas hereditárias individualmente raras, mas que em seu conjunto apresentam uma incidência aproximada de pelo menos 1 caso para cada mil nascimentos. O presente trabalho teve por objetivos descrever as principais manifestações clínicas, bem como os protocolos gerais de investigação diagnóstica para a maioria destes distúrbios. Para fins práticos, estas doenças foram divididas em duas categorias: das moléculas pequenas (aminoacidopatias, acideias orgânicas, etc) e das moléculas complexas (doenças lisossômicas de depósito, doenças peroxissomais, etc). Alguns grupos mais prevalentes de erros inatos do metabolismo, tais como as aminoacidopatias, as acidemias orgânicas e as mucopolissacaridoses, foram discutidos com maior ênfase.
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