Disostose Cleidocraniana: relato de caso em lactente
A Disostose Cleidocraniana é uma doença rara do tecido ósseo, a qual possui um padrão de herança genética autossômica dominante. Suas principais alterações são aplasia e hipoplasia clavicular, atraso no fechamento de suturas e fontanelas, presença de dentes supranumerários e retardo na erupção dos d...
| Main Authors: | , , , , |
|---|---|
| Format: | Article |
| Language: | English |
| Published: |
Editora da Universidade de Vassouras
2020-12-01
|
| Series: | Revista de Saúde |
| Online Access: | http://editora.universidadedevassouras.edu.br/index.php/RS/article/view/2370 |
| _version_ | 1818367691485872128 |
|---|---|
| author | Paulo Víctor Innocencio Póvoa de Castro João Pedro Innocencio de Castro Carlos Eduardo Rocha Pinto Breno Souza Brito Christianne Terra de Oliveira Azevedo |
| author_facet | Paulo Víctor Innocencio Póvoa de Castro João Pedro Innocencio de Castro Carlos Eduardo Rocha Pinto Breno Souza Brito Christianne Terra de Oliveira Azevedo |
| author_sort | Paulo Víctor Innocencio Póvoa de Castro |
| collection | DOAJ |
| description | A Disostose Cleidocraniana é uma doença rara do tecido ósseo, a qual possui um padrão de herança genética autossômica dominante. Suas principais alterações são aplasia e hipoplasia clavicular, atraso no fechamento de suturas e fontanelas, presença de dentes supranumerários e retardo na erupção dos dentes permanentes. Essas alterações afetam negativamente a qualidade de vida de seus portadores por acarretarem danos à estética facial e corporal, à fonação e função mastigatória. Este artigo tem o objetivo de apresentar o caso de uma lactente portadora de Disostose Cleidocraniana, analisando suas características clínicas e radiológicas de acordo com a literatura existente, apresentando ainda os possíveis tratamentos envolvidos no manejo da patologia. Lactente de 6 meses de idade, sexo feminino, cor branca, foi levada por sua mãe para consulta de puericultura. Apresenta histórico familiar para Disostose Cleidocraniana pelo lado materno, sendo que mãe, avó e tio são portadores da doença. Ao exame físico foram observados achados sugestivos de aplasia bilateral clavicular, hipertelorismo mamilar e microretrognatia. As fontanelas anterior e posterior encontravam-se abertas. Baseado no quadro clínico e histórico familiar, foi levantada a hipótese diagnóstica de Disostose Cleidocraniana. Ainda na consulta, a mãe apresentou uma radiografia de tórax da lactente, a qual confirmou a aplasia bilateral clavicular. Os dados clínicos e radiológicos atrelados ao histórico familiar positivo confirmaram a hipótese diagnóstica de Disostose Cleidocraniana. O diagnóstico e intervenção precoces possibilitam a promoção de um melhor desenvolvimento funcional e estético e uma melhor qualidade de vida para o paciente evitando possíveis sequelas funcionais, sociais e psicológicas. |
| first_indexed | 2024-12-13T22:56:05Z |
| format | Article |
| id | doaj.art-255c490f23944a839b5810de95b01c69 |
| institution | Directory Open Access Journal |
| issn | 2179-2739 |
| language | English |
| last_indexed | 2024-12-13T22:56:05Z |
| publishDate | 2020-12-01 |
| publisher | Editora da Universidade de Vassouras |
| record_format | Article |
| series | Revista de Saúde |
| spelling | doaj.art-255c490f23944a839b5810de95b01c692022-12-21T23:28:30ZengEditora da Universidade de VassourasRevista de Saúde2179-27392020-12-01112293210.21727/rs.v11i1.23702370Disostose Cleidocraniana: relato de caso em lactentePaulo Víctor Innocencio Póvoa de Castro0João Pedro Innocencio de Castro1Carlos Eduardo Rocha Pinto2Breno Souza Brito3Christianne Terra de Oliveira Azevedo4Universidade de VassourasUniversidade de VassourasUniversidade de VassourasUniversidade de VassourasUniversidade de VassourasA Disostose Cleidocraniana é uma doença rara do tecido ósseo, a qual possui um padrão de herança genética autossômica dominante. Suas principais alterações são aplasia e hipoplasia clavicular, atraso no fechamento de suturas e fontanelas, presença de dentes supranumerários e retardo na erupção dos dentes permanentes. Essas alterações afetam negativamente a qualidade de vida de seus portadores por acarretarem danos à estética facial e corporal, à fonação e função mastigatória. Este artigo tem o objetivo de apresentar o caso de uma lactente portadora de Disostose Cleidocraniana, analisando suas características clínicas e radiológicas de acordo com a literatura existente, apresentando ainda os possíveis tratamentos envolvidos no manejo da patologia. Lactente de 6 meses de idade, sexo feminino, cor branca, foi levada por sua mãe para consulta de puericultura. Apresenta histórico familiar para Disostose Cleidocraniana pelo lado materno, sendo que mãe, avó e tio são portadores da doença. Ao exame físico foram observados achados sugestivos de aplasia bilateral clavicular, hipertelorismo mamilar e microretrognatia. As fontanelas anterior e posterior encontravam-se abertas. Baseado no quadro clínico e histórico familiar, foi levantada a hipótese diagnóstica de Disostose Cleidocraniana. Ainda na consulta, a mãe apresentou uma radiografia de tórax da lactente, a qual confirmou a aplasia bilateral clavicular. Os dados clínicos e radiológicos atrelados ao histórico familiar positivo confirmaram a hipótese diagnóstica de Disostose Cleidocraniana. O diagnóstico e intervenção precoces possibilitam a promoção de um melhor desenvolvimento funcional e estético e uma melhor qualidade de vida para o paciente evitando possíveis sequelas funcionais, sociais e psicológicas.http://editora.universidadedevassouras.edu.br/index.php/RS/article/view/2370 |
| spellingShingle | Paulo Víctor Innocencio Póvoa de Castro João Pedro Innocencio de Castro Carlos Eduardo Rocha Pinto Breno Souza Brito Christianne Terra de Oliveira Azevedo Disostose Cleidocraniana: relato de caso em lactente Revista de Saúde |
| title | Disostose Cleidocraniana: relato de caso em lactente |
| title_full | Disostose Cleidocraniana: relato de caso em lactente |
| title_fullStr | Disostose Cleidocraniana: relato de caso em lactente |
| title_full_unstemmed | Disostose Cleidocraniana: relato de caso em lactente |
| title_short | Disostose Cleidocraniana: relato de caso em lactente |
| title_sort | disostose cleidocraniana relato de caso em lactente |
| url | http://editora.universidadedevassouras.edu.br/index.php/RS/article/view/2370 |
| work_keys_str_mv | AT paulovictorinnocenciopovoadecastro disostosecleidocranianarelatodecasoemlactente AT joaopedroinnocenciodecastro disostosecleidocranianarelatodecasoemlactente AT carloseduardorochapinto disostosecleidocranianarelatodecasoemlactente AT brenosouzabrito disostosecleidocranianarelatodecasoemlactente AT christianneterradeoliveiraazevedo disostosecleidocranianarelatodecasoemlactente |