AVTOSOMNO RECESIVNA POLICISTIČNA BOLEZEN LEDVIC

AVTOSOMNO RECESIVNA POLICISTIČNA BOLEZEN LEDVIC

Avtosomno recesivna policistična bolezen ledvic je genetska bolezen, ki jo uvrščamo v skupino ciliopatij. Vzrok je mutacija v genu PKHD1, ki kodira membransko beljakovino fibrocistin ali poliduktin, pomembno za normalno delovanje cilij. Okvara cilij primarno vodi v prizadetost ledvic in hepatobiliar...

Full description

Bibliographic Details
Main Authors: Anja Fon Gabršček, Rina Rus
Format: Article
Language:Slovenian
Published: The Society for Children with Metabolic Disorders 2022-03-01
Series:Slovenska pediatrija
Subjects:
ciliopatije
jetrna fibroza
kronična ledvična bolezen
pkhd1
zdravljenje
Online Access: http://www.slovenskapediatrija.si/Portals/0/Clanki/2022/Slovpediatr-2022-1-03.pdf
Description
Summary:Avtosomno recesivna policistična bolezen ledvic je genetska bolezen, ki jo uvrščamo v skupino ciliopatij. Vzrok je mutacija v genu PKHD1, ki kodira membransko beljakovino fibrocistin ali poliduktin, pomembno za normalno delovanje cilij. Okvara cilij primarno vodi v prizadetost ledvic in hepatobiliarnega trakta. Klinična slika je odvisna od starosti ob pojavu bolezni ter od prevladovanja jetrne ali ledvične bolezni. Specifičnega zdravljenja ne poznamo, zato bolezen zdravimo zgolj simpto-matsko. Bolniki, pri katerih pride do končne ledvične odpovedi, potrebujejo nadomestno zdravljenje.
ISSN:1318-4423
2712-3960

Similar Items