AVTOSOMNO RECESIVNA POLICISTIČNA BOLEZEN LEDVIC
Avtosomno recesivna policistična bolezen ledvic je genetska bolezen, ki jo uvrščamo v skupino ciliopatij. Vzrok je mutacija v genu PKHD1, ki kodira membransko beljakovino fibrocistin ali poliduktin, pomembno za normalno delovanje cilij. Okvara cilij primarno vodi v prizadetost ledvic in hepatobiliar...
| Main Authors: | , |
|---|---|
| Format: | Article |
| Language: | Slovenian |
| Published: |
The Society for Children with Metabolic Disorders
2022-03-01
|
| Series: | Slovenska pediatrija |
| Subjects: | |
| Online Access: |
http://www.slovenskapediatrija.si/Portals/0/Clanki/2022/Slovpediatr-2022-1-03.pdf
|
| _version_ | 1819003214595358720 |
|---|---|
| author | Anja Fon Gabršček Rina Rus |
| author_facet | Anja Fon Gabršček Rina Rus |
| author_sort | Anja Fon Gabršček |
| collection | DOAJ |
| description | Avtosomno recesivna policistična bolezen ledvic je genetska bolezen, ki jo uvrščamo v skupino ciliopatij. Vzrok je mutacija v genu PKHD1, ki kodira membransko beljakovino fibrocistin ali poliduktin, pomembno za normalno delovanje cilij. Okvara cilij primarno vodi v prizadetost ledvic in hepatobiliarnega trakta. Klinična slika je odvisna od starosti ob pojavu bolezni ter od prevladovanja jetrne ali ledvične bolezni. Specifičnega zdravljenja ne poznamo, zato bolezen zdravimo zgolj simpto-matsko. Bolniki, pri katerih pride do končne ledvične odpovedi, potrebujejo nadomestno zdravljenje. |
| first_indexed | 2024-12-20T23:17:27Z |
| format | Article |
| id | doaj.art-25a93f96d4a842e5b50b47f215393552 |
| institution | Directory Open Access Journal |
| issn | 1318-4423 2712-3960 |
| language | Slovenian |
| last_indexed | 2024-12-20T23:17:27Z |
| publishDate | 2022-03-01 |
| publisher | The Society for Children with Metabolic Disorders |
| record_format | Article |
| series | Slovenska pediatrija |
| spelling | doaj.art-25a93f96d4a842e5b50b47f2153935522022-12-21T19:23:36ZslvThe Society for Children with Metabolic DisordersSlovenska pediatrija1318-44232712-39602022-03-01291172110.38031/slovpediatr-2022-1-0303536483AVTOSOMNO RECESIVNA POLICISTIČNA BOLEZEN LEDVICAnja Fon Gabršček0Rina Rus1 Zdravstveni dom Tolmin, Tolmin, Slovenija Klinični oddelek za nefrologijo, Pediatrična klinika, Univerzitetni klinični center Ljubljana, Ljubljana, Slovenija Avtosomno recesivna policistična bolezen ledvic je genetska bolezen, ki jo uvrščamo v skupino ciliopatij. Vzrok je mutacija v genu PKHD1, ki kodira membransko beljakovino fibrocistin ali poliduktin, pomembno za normalno delovanje cilij. Okvara cilij primarno vodi v prizadetost ledvic in hepatobiliarnega trakta. Klinična slika je odvisna od starosti ob pojavu bolezni ter od prevladovanja jetrne ali ledvične bolezni. Specifičnega zdravljenja ne poznamo, zato bolezen zdravimo zgolj simpto-matsko. Bolniki, pri katerih pride do končne ledvične odpovedi, potrebujejo nadomestno zdravljenje. http://www.slovenskapediatrija.si/Portals/0/Clanki/2022/Slovpediatr-2022-1-03.pdf ciliopatijejetrna fibrozakronična ledvična bolezenpkhd1zdravljenje |
| spellingShingle | Anja Fon Gabršček Rina Rus AVTOSOMNO RECESIVNA POLICISTIČNA BOLEZEN LEDVIC Slovenska pediatrija ciliopatije jetrna fibroza kronična ledvična bolezen pkhd1 zdravljenje |
| title | AVTOSOMNO RECESIVNA POLICISTIČNA BOLEZEN LEDVIC |
| title_full | AVTOSOMNO RECESIVNA POLICISTIČNA BOLEZEN LEDVIC |
| title_fullStr | AVTOSOMNO RECESIVNA POLICISTIČNA BOLEZEN LEDVIC |
| title_full_unstemmed | AVTOSOMNO RECESIVNA POLICISTIČNA BOLEZEN LEDVIC |
| title_short | AVTOSOMNO RECESIVNA POLICISTIČNA BOLEZEN LEDVIC |
| title_sort | avtosomno recesivna policisticna bolezen ledvic |
| topic | ciliopatije jetrna fibroza kronična ledvična bolezen pkhd1 zdravljenje |
| url |
http://www.slovenskapediatrija.si/Portals/0/Clanki/2022/Slovpediatr-2022-1-03.pdf
|
| work_keys_str_mv | AT anjafongabrscek avtosomnorecesivnapolicisticnabolezenledvic AT rinarus avtosomnorecesivnapolicisticnabolezenledvic |