Diagnóstico y evolución de un paciente con acrocefalosindactilia tipo I o síndrome de Apert

<p>El síndrome de Apert es una afección genética que constituye una rareza médica, dada su escasa frecuencia; se caracteriza por craneosinostosis congénita, sindactilia de las manos y de los pies, anquilosis diversas y sinostosis progresiva de las manos, los pies y la columna vertebral, además...

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Main Authors: Milvia Castillo Guerrero, Rosa Eugenia Pérez Ricardo, Misleydis Pérez Rodríguez
Format: Article
Language:Spanish
Published: Universidad de Ciencias Médicas de Las Tunas 2017-02-01
Series:Revista Electrónica Dr. Zoilo E. Marinello Vidaurreta
Subjects:
Online Access:http://revzoilomarinello.sld.cu/index.php/zmv/article/view/1048
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description <p>El síndrome de Apert es una afección genética que constituye una rareza médica, dada su escasa frecuencia; se caracteriza por craneosinostosis congénita, sindactilia de las manos y de los pies, anquilosis diversas y sinostosis progresiva de las manos, los pies y la columna vertebral, además de diversas alteraciones funcionales que varían mucho de un enfermo a otro. Su prevalencia se estima de 1 en 65 mil, aproximadamente, 15,5 por cada 1 millón de nacidos vivos. Se presenta el caso de una niña con las características clínicas de un síndrome de Apert, diagnosticada antes del año de edad y evolucionada hasta la actualidad. Intervenida quirúrgicamente en tres ocasiones de ambas manos por la sindactilia bilateral, rehabilitada con resultados satisfactorios. A los siete años muestra maloclusión dentaria y afectación de la visión, pendiente de cirugía en los pies por la sindactilia. Tiene dificultad para la marcha y falta de equilibrio.</p>
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language Spanish
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publishDate 2017-02-01
publisher Universidad de Ciencias Médicas de Las Tunas
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