Experiencia metodológica en pesquisa neonatal de hiperfenilalaninemias
La detección neonatal de errores congénitos del metabolismo mediante pesquisa neonatal consiste en la búsqueda sistemática en el recién nacido de aquellas afecciones para las que existe un tratamiento probadamente efectivo ante su instalación precoz. En el Instituto de Genética Médica del Hospital...
| Main Authors: | , , , , |
|---|---|
| Format: | Article |
| Language: | Spanish |
| Published: |
Sindicato Médico del Uruguay
2004-03-01
|
| Series: | Revista Médica del Uruguay |
| Subjects: | |
| Online Access: | https://revista.rmu.org.uy/ojsrmu311/index.php/rmu/article/view/932 |
| _version_ | 1797963345382342656 |
|---|---|
| author | María Jesús Roselli Aída Lemes Soraya Reyno Alicia Vaglio Roberto Quadrelli |
| author_facet | María Jesús Roselli Aída Lemes Soraya Reyno Alicia Vaglio Roberto Quadrelli |
| author_sort | María Jesús Roselli |
| collection | DOAJ |
| description |
La detección neonatal de errores congénitos del metabolismo mediante pesquisa neonatal consiste en la búsqueda sistemática en el recién nacido de aquellas afecciones para las que existe un tratamiento probadamente efectivo ante su instalación precoz. En el Instituto de Genética Médica del Hospital Italiano se realiza, desde noviembre de 1993, la cuantificación de fenilalanina sanguínea en el recién nacido en sangre seca sobre papel de filtro mediante método fluorométrico como test de pesquisa para hiperfenilalaninemias. Los reactivos son preparados en el laboratorio y la exactitud del método es controlada a través de un programa de control de calidad externo por método de referencia. En el presente trabajo se estimó el valor de punto de corte en función del cual considerar un resultado como presuntamente positivo para nuestra población (n=190), obteniéndose un valor de 2,5 mg/dl de fenilalanina. Se evaluó el método fluorométrico utilizado. El análisis de regresión entre los resultados obtenidos por el método en uso y el de referencia mostró que existe asociación lineal entre estos resultados (n=93; r=0,94; y= 0,87x + 0,519) y que aunque ambos métodos no son intercambiables, sí son equivalentes, lo cual otorga confianza al método en uso. Se examinó la estabilidad de la Phe en muestras de sangre recogidas sobre papel de filtro almacenadas a 4ºC. El porcentaje del aminoácido recuperado después de cinco años de almacenamiento (83% a 100%) y el test estadístico aplicado mostraron que el aminoácido tiene buena estabilidad almacenando las muestras en esas condiciones.
|
| first_indexed | 2024-04-11T01:27:56Z |
| format | Article |
| id | doaj.art-287f44ff886948db842fdd8442af1386 |
| institution | Directory Open Access Journal |
| issn | 0303-3295 1688-0390 |
| language | Spanish |
| last_indexed | 2024-04-11T01:27:56Z |
| publishDate | 2004-03-01 |
| publisher | Sindicato Médico del Uruguay |
| record_format | Article |
| series | Revista Médica del Uruguay |
| spelling | doaj.art-287f44ff886948db842fdd8442af13862023-01-03T10:06:14ZspaSindicato Médico del UruguayRevista Médica del Uruguay0303-32951688-03902004-03-01201Experiencia metodológica en pesquisa neonatal de hiperfenilalaninemiasMaría Jesús Roselli0Aída Lemes1Soraya Reyno2Alicia Vaglio3Roberto Quadrelli4Universidad de la República, Facultad de Ciencias, Licenciada en BioquímicaHospital Italiano, Instituto de Genética Médica, Área de Errores Innatos del Metabolismo, MédicoHospital Italiano, Instituto de Genética Médica, Área de Dismorfología Clínica. Especialidad Genética Médica, MédicoHospital Italiano, Instituto de Genética Médica, Subdirector. Especialidad Genética Médica y Pediatra. MédicoHospital Italiano, Instituto de Genética Médica, Director. Especialidad Genética Médica. Médico La detección neonatal de errores congénitos del metabolismo mediante pesquisa neonatal consiste en la búsqueda sistemática en el recién nacido de aquellas afecciones para las que existe un tratamiento probadamente efectivo ante su instalación precoz. En el Instituto de Genética Médica del Hospital Italiano se realiza, desde noviembre de 1993, la cuantificación de fenilalanina sanguínea en el recién nacido en sangre seca sobre papel de filtro mediante método fluorométrico como test de pesquisa para hiperfenilalaninemias. Los reactivos son preparados en el laboratorio y la exactitud del método es controlada a través de un programa de control de calidad externo por método de referencia. En el presente trabajo se estimó el valor de punto de corte en función del cual considerar un resultado como presuntamente positivo para nuestra población (n=190), obteniéndose un valor de 2,5 mg/dl de fenilalanina. Se evaluó el método fluorométrico utilizado. El análisis de regresión entre los resultados obtenidos por el método en uso y el de referencia mostró que existe asociación lineal entre estos resultados (n=93; r=0,94; y= 0,87x + 0,519) y que aunque ambos métodos no son intercambiables, sí son equivalentes, lo cual otorga confianza al método en uso. Se examinó la estabilidad de la Phe en muestras de sangre recogidas sobre papel de filtro almacenadas a 4ºC. El porcentaje del aminoácido recuperado después de cinco años de almacenamiento (83% a 100%) y el test estadístico aplicado mostraron que el aminoácido tiene buena estabilidad almacenando las muestras en esas condiciones. https://revista.rmu.org.uy/ojsrmu311/index.php/rmu/article/view/932FENILCETONURIASFENILALANINAFLUOROMETRIA |
| spellingShingle | María Jesús Roselli Aída Lemes Soraya Reyno Alicia Vaglio Roberto Quadrelli Experiencia metodológica en pesquisa neonatal de hiperfenilalaninemias Revista Médica del Uruguay FENILCETONURIAS FENILALANINA FLUOROMETRIA |
| title | Experiencia metodológica en pesquisa neonatal de hiperfenilalaninemias |
| title_full | Experiencia metodológica en pesquisa neonatal de hiperfenilalaninemias |
| title_fullStr | Experiencia metodológica en pesquisa neonatal de hiperfenilalaninemias |
| title_full_unstemmed | Experiencia metodológica en pesquisa neonatal de hiperfenilalaninemias |
| title_short | Experiencia metodológica en pesquisa neonatal de hiperfenilalaninemias |
| title_sort | experiencia metodologica en pesquisa neonatal de hiperfenilalaninemias |
| topic | FENILCETONURIAS FENILALANINA FLUOROMETRIA |
| url | https://revista.rmu.org.uy/ojsrmu311/index.php/rmu/article/view/932 |
| work_keys_str_mv | AT mariajesusroselli experienciametodologicaenpesquisaneonataldehiperfenilalaninemias AT aidalemes experienciametodologicaenpesquisaneonataldehiperfenilalaninemias AT sorayareyno experienciametodologicaenpesquisaneonataldehiperfenilalaninemias AT aliciavaglio experienciametodologicaenpesquisaneonataldehiperfenilalaninemias AT robertoquadrelli experienciametodologicaenpesquisaneonataldehiperfenilalaninemias |