| Summary: | La alcaptonuria es una enfermedad rara autosómica recesiva del metabolismo de la tirosina que provoca el acúmulo de ácido homogentísico en determinados tejidos del cuerpo humano, como el tejido cartilaginoso, causando calcificación, degeneración y fibrosis. Las manifestaciones cardiovasculares son poco frecuentes, habiendo pocos casos descritos en la literatura en los que se produce afectación valvular cardíaca. Presentamos el caso de una mujer de 76 años con historia de alcaptonuria que fue diagnosticada de doble lesión aórtica severa e insuficiencia mitral moderada, requiriendo intervención quirúrgica para recambio valvular aórtico y mitral. Revisamos la etiología, la patogénesis, las manifestaciones clínicas, el diagnóstico y el tratamiento de esta patología.
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