Un caso raro de valvulopatía causada por alcaptonuria
La alcaptonuria es una enfermedad rara autosómica recesiva del metabolismo de la tirosina que provoca el acúmulo de ácido homogentísico en determinados tejidos del cuerpo humano, como el tejido cartilaginoso, causando calcificación, degeneración y fibrosis. Las manifestaciones cardiovasculares son p...
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| Format: | Article |
| Language: | Spanish |
| Published: |
Elsevier
2018-01-01
|
| Series: | Cirugía Cardiovascular |
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| Online Access: | http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1134009617301663 |
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| author | Sara de Cima Ángeles Rodriguez-Esteban Pilar Mencía Susana Junceda Guillermo M. Albaiceta |
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| collection | DOAJ |
| description | La alcaptonuria es una enfermedad rara autosómica recesiva del metabolismo de la tirosina que provoca el acúmulo de ácido homogentísico en determinados tejidos del cuerpo humano, como el tejido cartilaginoso, causando calcificación, degeneración y fibrosis. Las manifestaciones cardiovasculares son poco frecuentes, habiendo pocos casos descritos en la literatura en los que se produce afectación valvular cardíaca. Presentamos el caso de una mujer de 76 años con historia de alcaptonuria que fue diagnosticada de doble lesión aórtica severa e insuficiencia mitral moderada, requiriendo intervención quirúrgica para recambio valvular aórtico y mitral. Revisamos la etiología, la patogénesis, las manifestaciones clínicas, el diagnóstico y el tratamiento de esta patología. |
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| institution | Directory Open Access Journal |
| issn | 1134-0096 |
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| publishDate | 2018-01-01 |
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| series | Cirugía Cardiovascular |
| spelling | doaj.art-296f4e67648b4bed8c6b6efc279671642022-12-22T01:18:07ZspaElsevierCirugía Cardiovascular1134-00962018-01-01251384010.1016/j.circv.2017.07.001Un caso raro de valvulopatía causada por alcaptonuriaSara de Cima0Ángeles Rodriguez-Esteban1Pilar Mencía2Susana Junceda3Guillermo M. Albaiceta4Unidad de Cuidados Intensivos Cardiológicos, Área del Corazón, Hospital Universitario Central de Asturias, Oviedo, EspañaUnidad de Cuidados Intensivos Cardiológicos, Área del Corazón, Hospital Universitario Central de Asturias, Oviedo, EspañaServicio de Cirugía Cardíaca, Área del Corazón, Hospital Universitario Central de Asturias, Oviedo, EspañaServicio de Anatomía Patológica, Hospital Universitario Central de Asturias, Oviedo, EspañaUnidad de Cuidados Intensivos Cardiológicos, Área del Corazón, Hospital Universitario Central de Asturias, Oviedo, EspañaLa alcaptonuria es una enfermedad rara autosómica recesiva del metabolismo de la tirosina que provoca el acúmulo de ácido homogentísico en determinados tejidos del cuerpo humano, como el tejido cartilaginoso, causando calcificación, degeneración y fibrosis. Las manifestaciones cardiovasculares son poco frecuentes, habiendo pocos casos descritos en la literatura en los que se produce afectación valvular cardíaca. Presentamos el caso de una mujer de 76 años con historia de alcaptonuria que fue diagnosticada de doble lesión aórtica severa e insuficiencia mitral moderada, requiriendo intervención quirúrgica para recambio valvular aórtico y mitral. Revisamos la etiología, la patogénesis, las manifestaciones clínicas, el diagnóstico y el tratamiento de esta patología.http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1134009617301663AlcaptonuriaOcronosisVálvula aórticaRecambio valvularCalcificación |
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