Síndrome de Usher de tipo II: caracterización oftalmológica, auditiva y genética de una familia consanguínea Type II Usher syndrome: ophthalmological, auditory, and genetic characterization of a consanguineous family
Se caracterizó a una familia consanguínea de 25 miembros, 3 de los cuales padecían el síndrome de Usher de tipo II, a través del estudio auditivo, oftalmológico y genético en el Centro de Retinosis Pigmentaria de Santiago de Cuba. Los pacientes (2 varones y 1 fémina) tenían en común: aparición de la...
| Main Authors: | , , , , |
|---|---|
| Format: | Article |
| Language: | Spanish |
| Published: |
Centro Provincial de Información de Ciencias Médicas
2011-09-01
|
| Series: | Medisan |
| Subjects: | |
| Online Access: | http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1029-30192011000900006 |
| _version_ | 1819077052099198976 |
|---|---|
| author | Rásife Freyre Luque Sarah María García Espinosa Idalmis García Mayet Francisca Santisteban Aguilera Melek Dager Salomón |
| author_facet | Rásife Freyre Luque Sarah María García Espinosa Idalmis García Mayet Francisca Santisteban Aguilera Melek Dager Salomón |
| author_sort | Rásife Freyre Luque |
| collection | DOAJ |
| description | Se caracterizó a una familia consanguínea de 25 miembros, 3 de los cuales padecían el síndrome de Usher de tipo II, a través del estudio auditivo, oftalmológico y genético en el Centro de Retinosis Pigmentaria de Santiago de Cuba. Los pacientes (2 varones y 1 fémina) tenían en común: aparición de la enfermedad en la etapa juvenil, mala visión nocturna, campos visuales reducidos, hipoacusia neurosensorial y resultados normales en las pruebas vestibulares; asimismo, en genética molecular, la electroforesis en gel de poliacrilamida reveló la presencia del marcador D1S237, estrechamente ligado al gen USH2 en el cromosoma 1. Esa caracterización permitirá aplicar la terapia génica y los implantes, tanto de células madre como cocleares, según corresponda.<br>A consanguineous family of 25 members, 3 of whom suffered from type II Usher syndrome was characterized through the auditory, ophthalmologic, and genetic study in the Retinitis Pigmentosa Center from Santiago de Cuba. The patients (2 males and a female) had in common: occurrence of the illness during youth, bad night vision, reduced visual fields, neurosensorial hypoakusia, and normal results in the vestibular tests; also, in molecular genetics, electrophoresis in polyacrilamide gel revealed the presence of the D1S237 marker, closely linked to the gene USH2 in chromosome 1. That characterization will allow to apply the genic therapy and both implants, mother cells and cochlear, as it corresponds. |
| first_indexed | 2024-12-21T18:51:04Z |
| format | Article |
| id | doaj.art-2b5fa4c94c4446e1b3faf48a9d7730cd |
| institution | Directory Open Access Journal |
| issn | 1029-3019 |
| language | Spanish |
| last_indexed | 2024-12-21T18:51:04Z |
| publishDate | 2011-09-01 |
| publisher | Centro Provincial de Información de Ciencias Médicas |
| record_format | Article |
| series | Medisan |
| spelling | doaj.art-2b5fa4c94c4446e1b3faf48a9d7730cd2022-12-21T18:53:44ZspaCentro Provincial de Información de Ciencias MédicasMedisan1029-30192011-09-0115917Síndrome de Usher de tipo II: caracterización oftalmológica, auditiva y genética de una familia consanguínea Type II Usher syndrome: ophthalmological, auditory, and genetic characterization of a consanguineous familyRásife Freyre LuqueSarah María García EspinosaIdalmis García MayetFrancisca Santisteban AguileraMelek Dager SalomónSe caracterizó a una familia consanguínea de 25 miembros, 3 de los cuales padecían el síndrome de Usher de tipo II, a través del estudio auditivo, oftalmológico y genético en el Centro de Retinosis Pigmentaria de Santiago de Cuba. Los pacientes (2 varones y 1 fémina) tenían en común: aparición de la enfermedad en la etapa juvenil, mala visión nocturna, campos visuales reducidos, hipoacusia neurosensorial y resultados normales en las pruebas vestibulares; asimismo, en genética molecular, la electroforesis en gel de poliacrilamida reveló la presencia del marcador D1S237, estrechamente ligado al gen USH2 en el cromosoma 1. Esa caracterización permitirá aplicar la terapia génica y los implantes, tanto de células madre como cocleares, según corresponda.<br>A consanguineous family of 25 members, 3 of whom suffered from type II Usher syndrome was characterized through the auditory, ophthalmologic, and genetic study in the Retinitis Pigmentosa Center from Santiago de Cuba. The patients (2 males and a female) had in common: occurrence of the illness during youth, bad night vision, reduced visual fields, neurosensorial hypoakusia, and normal results in the vestibular tests; also, in molecular genetics, electrophoresis in polyacrilamide gel revealed the presence of the D1S237 marker, closely linked to the gene USH2 in chromosome 1. That characterization will allow to apply the genic therapy and both implants, mother cells and cochlear, as it corresponds.http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1029-30192011000900006familiasíndrome de Usherhipoacusiacampo visualgenéticaretinosis pigmentariafamilyUsher syndromehypoakusiavisual fieldgeneticsretinitis pigmentosa |
| spellingShingle | Rásife Freyre Luque Sarah María García Espinosa Idalmis García Mayet Francisca Santisteban Aguilera Melek Dager Salomón Síndrome de Usher de tipo II: caracterización oftalmológica, auditiva y genética de una familia consanguínea Type II Usher syndrome: ophthalmological, auditory, and genetic characterization of a consanguineous family Medisan familia síndrome de Usher hipoacusia campo visual genética retinosis pigmentaria family Usher syndrome hypoakusia visual field genetics retinitis pigmentosa |
| title | Síndrome de Usher de tipo II: caracterización oftalmológica, auditiva y genética de una familia consanguínea Type II Usher syndrome: ophthalmological, auditory, and genetic characterization of a consanguineous family |
| title_full | Síndrome de Usher de tipo II: caracterización oftalmológica, auditiva y genética de una familia consanguínea Type II Usher syndrome: ophthalmological, auditory, and genetic characterization of a consanguineous family |
| title_fullStr | Síndrome de Usher de tipo II: caracterización oftalmológica, auditiva y genética de una familia consanguínea Type II Usher syndrome: ophthalmological, auditory, and genetic characterization of a consanguineous family |
| title_full_unstemmed | Síndrome de Usher de tipo II: caracterización oftalmológica, auditiva y genética de una familia consanguínea Type II Usher syndrome: ophthalmological, auditory, and genetic characterization of a consanguineous family |
| title_short | Síndrome de Usher de tipo II: caracterización oftalmológica, auditiva y genética de una familia consanguínea Type II Usher syndrome: ophthalmological, auditory, and genetic characterization of a consanguineous family |
| title_sort | sindrome de usher de tipo ii caracterizacion oftalmologica auditiva y genetica de una familia consanguinea type ii usher syndrome ophthalmological auditory and genetic characterization of a consanguineous family |
| topic | familia síndrome de Usher hipoacusia campo visual genética retinosis pigmentaria family Usher syndrome hypoakusia visual field genetics retinitis pigmentosa |
| url | http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1029-30192011000900006 |
| work_keys_str_mv | AT rasifefreyreluque sindromedeusherdetipoiicaracterizacionoftalmologicaauditivaygeneticadeunafamiliaconsanguineatypeiiushersyndromeophthalmologicalauditoryandgeneticcharacterizationofaconsanguineousfamily AT sarahmariagarciaespinosa sindromedeusherdetipoiicaracterizacionoftalmologicaauditivaygeneticadeunafamiliaconsanguineatypeiiushersyndromeophthalmologicalauditoryandgeneticcharacterizationofaconsanguineousfamily AT idalmisgarciamayet sindromedeusherdetipoiicaracterizacionoftalmologicaauditivaygeneticadeunafamiliaconsanguineatypeiiushersyndromeophthalmologicalauditoryandgeneticcharacterizationofaconsanguineousfamily AT franciscasantistebanaguilera sindromedeusherdetipoiicaracterizacionoftalmologicaauditivaygeneticadeunafamiliaconsanguineatypeiiushersyndromeophthalmologicalauditoryandgeneticcharacterizationofaconsanguineousfamily AT melekdagersalomon sindromedeusherdetipoiicaracterizacionoftalmologicaauditivaygeneticadeunafamiliaconsanguineatypeiiushersyndromeophthalmologicalauditoryandgeneticcharacterizationofaconsanguineousfamily |