Secuenciación completa del exoma como herramienta para el diagnóstico molecular de la enfermedad granulomatosa crónica - Manuela Molina; Diana Marcela Arboleda; Marcela Moncada; Gabriel Vélez; Juan Fernando Alzate; Felipe Cabarcas; José Luis Franco; Andrés Augusto Arias-Sierra; Juan Álvaro López (Revista Alergia México, 2018)
Antecedentes: La enfermedad granulomatosa crónica es una inmunodeficiencia primaria producida por mutaciones en los genes que codifican para alguna de las cinco proteínas que conforman el sistema NADPH oxidasa, el cual se encarga de destruir los microorganismos fagocitados mediante la producción de especies reactivas de oxígeno. El diagnóstico bioquímico se realiza mediante la prueba de dihidrorodamina 123 y el diagnóstico definitivo mediante técnicas moleculares como la secuenciación completa del exoma.