Secuenciación completa del exoma como herramienta para el diagnóstico molecular de la enfermedad granulomatosa crónica

Secuenciación completa del exoma como herramienta para el diagnóstico molecular de la enfermedad granulomatosa crónica

Antecedentes: La enfermedad granulomatosa crónica es una inmunodeficiencia primaria producida por mutaciones en los genes que codifican para alguna de las cinco proteínas que conforman el sistema NADPH oxidasa, el cual se encarga de destruir los microorganismos fagocitados mediante la producción de...

Full description

Bibliographic Details
Main Authors: Manuela Molina, Diana Marcela Arboleda, Marcela Moncada, Gabriel Vélez, Juan Fernando Alzate, Felipe Cabarcas, José Luis Franco, Andrés Augusto Arias-Sierra, Juan Álvaro López
Format: Article
Language:English
Published: Colegio Mexicano de Inmunología Clínica y Alergia, A.C. 2018-06-01
Series:Revista Alergia México
Subjects:
enfermedad granulomatosa crónica
técnica de secuenciación completa del exoma
inmunodeficiencia primaria
Online Access:http://revistaalergia.mx/ojs/index.php/ram/article/view/508

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