Doença de Leber: estudo genético de uma família
É feito o estudo genético de extensa família que segrega o gene da atrofia óptica hereditária. A modalidade de transmissão hereditária é a forma recessiva ligada ao sexo (ou forma de Leber). Foram levantadas 5 gerações, com um total de 134 indivíduos. Treze são afetados (12 homens: 1 mulher). O estu...
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|---|---|
| Format: | Article |
| Language: | English |
| Published: |
Academia Brasileira de Neurologia (ABNEURO)
1976-06-01
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| Series: | Arquivos de Neuro-Psiquiatria |
| Online Access: | http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-282X1976000200010&lng=en&tlng=en |
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| author | Wilson L. Sanvito Decio C. Altimari Marco Aurelio S. Filgueiras Claudio C. Ortega Roberto M. Endo |
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| description | É feito o estudo genético de extensa família que segrega o gene da atrofia óptica hereditária. A modalidade de transmissão hereditária é a forma recessiva ligada ao sexo (ou forma de Leber). Foram levantadas 5 gerações, com um total de 134 indivíduos. Treze são afetados (12 homens: 1 mulher). O estudo do heredograma permite observar a alta ocorrência de mulheres portadoras e que homens afetados com descendência (2 casados no heredograma) apresentam prole normal (22 indivíduos, sendo 16 homens e 6 mulheres). Foi assi- nalada a existência de uma mulher portadora afetada. Tais observações estão de acordo com a literatura. Este estudo permite concluir pela importância do aconselhamento genético, considerando que as mulheres portadoras normais, as quais ocorrem em grande número, segregam o gene a indivíduos que manifestarão a atrofia. |
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| publisher | Academia Brasileira de Neurologia (ABNEURO) |
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| spelling | doaj.art-2cc9d8d11a9a424f95090e9480b083632022-12-21T22:39:27ZengAcademia Brasileira de Neurologia (ABNEURO)Arquivos de Neuro-Psiquiatria1678-42271976-06-0134219419810.1590/S0004-282X1976000200010S0004-282X1976000200010Doença de Leber: estudo genético de uma famíliaWilson L. Sanvito0Decio C. Altimari1Marco Aurelio S. Filgueiras2Claudio C. Ortega3Roberto M. Endo4Santa Casa de Misericórdia de São PauloSanta Casa de Misericórdia de São PauloSanta Casa de Misericórdia de São PauloSanta Casa de Misericórdia de São PauloSanta Casa de Misericórdia de São PauloÉ feito o estudo genético de extensa família que segrega o gene da atrofia óptica hereditária. A modalidade de transmissão hereditária é a forma recessiva ligada ao sexo (ou forma de Leber). Foram levantadas 5 gerações, com um total de 134 indivíduos. Treze são afetados (12 homens: 1 mulher). O estudo do heredograma permite observar a alta ocorrência de mulheres portadoras e que homens afetados com descendência (2 casados no heredograma) apresentam prole normal (22 indivíduos, sendo 16 homens e 6 mulheres). Foi assi- nalada a existência de uma mulher portadora afetada. Tais observações estão de acordo com a literatura. Este estudo permite concluir pela importância do aconselhamento genético, considerando que as mulheres portadoras normais, as quais ocorrem em grande número, segregam o gene a indivíduos que manifestarão a atrofia.http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-282X1976000200010&lng=en&tlng=en |
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