Agammaglobulinemia ligada al X o de Bruton: Aspectos clínicos, moleculares y terapéuticos Bruton or X-linked agammablobulinemia: Clinical, molecular and therapeutic aspects
La agammaglobulinemia ligada al X o de Bruton constituye el prototipo de deficiencia primaria de célula B. Los niños varones afectados presentan infecciones recurrentes y manifestaciones autoinmunes a partir de los 6 meses de edad. La utilización de modernas técnicas de biología molecular ha permiti...
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|---|---|
| Format: | Article |
| Language: | Spanish |
| Published: |
Editorial Ciencias Médicas
2001-12-01
|
| Series: | Revista Cubana de Hematología, Inmunología y Hemoterapia |
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| author | Vianed Marsán Suárez |
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| description | La agammaglobulinemia ligada al X o de Bruton constituye el prototipo de deficiencia primaria de célula B. Los niños varones afectados presentan infecciones recurrentes y manifestaciones autoinmunes a partir de los 6 meses de edad. La utilización de modernas técnicas de biología molecular ha permitido la identificación del gen responsable de la enfermedad en el locus Xq22. La naturaleza genética de la misma ha posibilitado además, la detección de madres portadoras y la realización de un diagnóstico prenatal. Actualmente se continúa en la profundización de los aspectos moleculares, con el objetivo de manipular el material genético de los pacientes con fines terapéuticos, lo que resultará en una cura definitiva de la enfermedad<br>Bruton or X-linked agammaglobulinemia is the prototype of primary B-cell deficiency. Affected male children present with recurrent infections and autoimmune manifestations at the age of 6 months on. The use of modern molecular biology techniques made it possible to detect the gene responsible for the disease in locus Xq22. Genetic character of the disease also allows the detection of carrier mothers and the prenatal diagnosis. Currently, the research on the molecular aspects of the disease continues to be deepened so as to handle the genetic material of patients for therapeutical use, which will result in a final cure for the disease |
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