| Summary: | La enfermedad de Fabry es un trastorno hereditario de depósito lisosomal progresivo y multisistémico del catabolismo de los glicoesfingolípidos, ligado al cromosoma X, originando depósito intracelular de glicoesfingolipidos especialmente de globotriaosil-ceramida (Gb-3), principalmente a nivel del endotelio vascular, pero también puede depositarte en otros tejidos. Sus manifestaciones clínicas y de laboratorios son dependientes del órgano comprometido, principalmente el riñón, corazón, sistema nervioso, tracto gastrointestinal y piel, aunque puede involucrar cualquier órgano o sistema. El compromiso renal es el primer signo de daño de órgano blanco en la mayoría de los pacientes con la presentación clásica, manifestándose con proteinuria progresiva, y disminución de la función renal asociada. El diagnóstico Fabry puede retrasarse hasta 10 años o más, desde la aparición clínica de la enfermedad y se realiza con medición de la actividad de la enzima alfa-galactosidasa, principalmente en hombres y requiere estudio genético en mujeres. La biopsia renal es una prueba diagnóstica complementaria, cuando el riñón resulta afectado. La terapia de reemplazo enzimático o el uso de chaperonas constituyen las opciones de manejo farmacológico, se escogen según el perfil del paciente y las mutaciones asociadas.
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