АЛЛЕЛИ 282Y И H63D ГЕНА HFE И ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬ К СИНДРОМУ ХРОНИЧЕСКОЙ ПЕРЕГРУЗКИ ЖЕЛЕЗОМ И НАРУШЕНИЮ ПОРФИРИНОВОГО ОБМЕНА ПРИ НЕАЛКОГОЛЬНОЙ ЖИРОВОЙ БОЛЕЗНИ ПЕЧЕНИ
Testing for carriers of mutations C282Y and H63D HFE gene in 57 patients with nonalcoholic fatty liver disease was completed. Abnormalities in the metabolism of porphyrins were detected in 39 (68.4%) patients, mutations C282Y and H63D were detected in 16 (28.1%) patients, of whom 12 patients with me...
| Main Authors: | , , , , , , , |
|---|---|
| Format: | Article |
| Language: | Russian |
| Published: |
SINAPS LLC
2012-08-01
|
| Series: | Архивъ внутренней медицины |
| Subjects: | |
| Online Access: | https://www.medarhive.ru/jour/article/view/118 |
| _version_ | 1797883902519410688 |
|---|---|
| author | А. Б. Кривошеев В. Н. Максимов А. Д. Куимов В. Ю. Ивасько О. Н. Коваль Д. Б. Даниленко М. А. Кондратова М. И. Воевода |
| author_facet | А. Б. Кривошеев В. Н. Максимов А. Д. Куимов В. Ю. Ивасько О. Н. Коваль Д. Б. Даниленко М. А. Кондратова М. И. Воевода |
| author_sort | А. Б. Кривошеев |
| collection | DOAJ |
| description | Testing for carriers of mutations C282Y and H63D HFE gene in 57 patients with nonalcoholic fatty liver disease was completed. Abnormalities in the metabolism of porphyrins were detected in 39 (68.4%) patients, mutations C282Y and H63D were detected in 16 (28.1%) patients, of whom 12 patients with metabolic disorders of porphyrins and symptoms of the syndrome of chronic iron overload. In 41 (71.9%) patients without the mutations found disorders metabolism of porphyrins were in 27 (65.8%) patients. They had no symptoms of the syndrome of chronic iron overload. Detection of C282Y and H63D mutations in the gene HFE in conjunction with disorders of porphyrin metabolism in association with the syndrome of chronic iron overload, but the probability will consider these patients as candidates for inclusion in the higher risk of formation of liver fibrosis. |
| first_indexed | 2024-04-10T03:58:04Z |
| format | Article |
| id | doaj.art-2f9ace36432e47789ca4a9c1c0ef36a3 |
| institution | Directory Open Access Journal |
| issn | 2226-6704 2411-6564 |
| language | Russian |
| last_indexed | 2024-04-10T03:58:04Z |
| publishDate | 2012-08-01 |
| publisher | SINAPS LLC |
| record_format | Article |
| series | Архивъ внутренней медицины |
| spelling | doaj.art-2f9ace36432e47789ca4a9c1c0ef36a32023-03-13T07:12:03ZrusSINAPS LLCАрхивъ внутренней медицины2226-67042411-65642012-08-0104555910.20514/2226-6704-2012-0-4-55-59131АЛЛЕЛИ 282Y И H63D ГЕНА HFE И ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬ К СИНДРОМУ ХРОНИЧЕСКОЙ ПЕРЕГРУЗКИ ЖЕЛЕЗОМ И НАРУШЕНИЮ ПОРФИРИНОВОГО ОБМЕНА ПРИ НЕАЛКОГОЛЬНОЙ ЖИРОВОЙ БОЛЕЗНИ ПЕЧЕНИА. Б. Кривошеев0В. Н. Максимов1А. Д. Куимов2В. Ю. Ивасько3О. Н. Коваль4Д. Б. Даниленко5М. А. Кондратова6М. И. Воевода7ГБОУ ВПО Новосибирский государственный медицинский университетГБОУ ВПО Новосибирский государственный медицинский университет; Сибирское отделение РАМНГБОУ ВПО Новосибирский государственный медицинский университетГБОУ ВПО Новосибирский государственный медицинский университетСибирское отделение РАМНГБОУ ВПО Новосибирский государственный медицинский университетГБОУ ВПО Новосибирский государственный медицинский университетСибирское отделение РАМНTesting for carriers of mutations C282Y and H63D HFE gene in 57 patients with nonalcoholic fatty liver disease was completed. Abnormalities in the metabolism of porphyrins were detected in 39 (68.4%) patients, mutations C282Y and H63D were detected in 16 (28.1%) patients, of whom 12 patients with metabolic disorders of porphyrins and symptoms of the syndrome of chronic iron overload. In 41 (71.9%) patients without the mutations found disorders metabolism of porphyrins were in 27 (65.8%) patients. They had no symptoms of the syndrome of chronic iron overload. Detection of C282Y and H63D mutations in the gene HFE in conjunction with disorders of porphyrin metabolism in association with the syndrome of chronic iron overload, but the probability will consider these patients as candidates for inclusion in the higher risk of formation of liver fibrosis.https://www.medarhive.ru/jour/article/view/118неалкогольная жировая болезнь печенимутации с282y и н63d гена hfeсиндром хронической перегрузки железомобмен порфиринов |
| spellingShingle | А. Б. Кривошеев В. Н. Максимов А. Д. Куимов В. Ю. Ивасько О. Н. Коваль Д. Б. Даниленко М. А. Кондратова М. И. Воевода АЛЛЕЛИ 282Y И H63D ГЕНА HFE И ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬ К СИНДРОМУ ХРОНИЧЕСКОЙ ПЕРЕГРУЗКИ ЖЕЛЕЗОМ И НАРУШЕНИЮ ПОРФИРИНОВОГО ОБМЕНА ПРИ НЕАЛКОГОЛЬНОЙ ЖИРОВОЙ БОЛЕЗНИ ПЕЧЕНИ Архивъ внутренней медицины неалкогольная жировая болезнь печени мутации с282y и н63d гена hfe синдром хронической перегрузки железом обмен порфиринов |
| title | АЛЛЕЛИ 282Y И H63D ГЕНА HFE И ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬ К СИНДРОМУ ХРОНИЧЕСКОЙ ПЕРЕГРУЗКИ ЖЕЛЕЗОМ И НАРУШЕНИЮ ПОРФИРИНОВОГО ОБМЕНА ПРИ НЕАЛКОГОЛЬНОЙ ЖИРОВОЙ БОЛЕЗНИ ПЕЧЕНИ |
| title_full | АЛЛЕЛИ 282Y И H63D ГЕНА HFE И ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬ К СИНДРОМУ ХРОНИЧЕСКОЙ ПЕРЕГРУЗКИ ЖЕЛЕЗОМ И НАРУШЕНИЮ ПОРФИРИНОВОГО ОБМЕНА ПРИ НЕАЛКОГОЛЬНОЙ ЖИРОВОЙ БОЛЕЗНИ ПЕЧЕНИ |
| title_fullStr | АЛЛЕЛИ 282Y И H63D ГЕНА HFE И ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬ К СИНДРОМУ ХРОНИЧЕСКОЙ ПЕРЕГРУЗКИ ЖЕЛЕЗОМ И НАРУШЕНИЮ ПОРФИРИНОВОГО ОБМЕНА ПРИ НЕАЛКОГОЛЬНОЙ ЖИРОВОЙ БОЛЕЗНИ ПЕЧЕНИ |
| title_full_unstemmed | АЛЛЕЛИ 282Y И H63D ГЕНА HFE И ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬ К СИНДРОМУ ХРОНИЧЕСКОЙ ПЕРЕГРУЗКИ ЖЕЛЕЗОМ И НАРУШЕНИЮ ПОРФИРИНОВОГО ОБМЕНА ПРИ НЕАЛКОГОЛЬНОЙ ЖИРОВОЙ БОЛЕЗНИ ПЕЧЕНИ |
| title_short | АЛЛЕЛИ 282Y И H63D ГЕНА HFE И ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬ К СИНДРОМУ ХРОНИЧЕСКОЙ ПЕРЕГРУЗКИ ЖЕЛЕЗОМ И НАРУШЕНИЮ ПОРФИРИНОВОГО ОБМЕНА ПРИ НЕАЛКОГОЛЬНОЙ ЖИРОВОЙ БОЛЕЗНИ ПЕЧЕНИ |
| title_sort | аллели 282y и h63d гена hfe и предрасположенность к синдрому хронической перегрузки железом и нарушению порфиринового обмена при неалкогольной жировой болезни печени |
| topic | неалкогольная жировая болезнь печени мутации с282y и н63d гена hfe синдром хронической перегрузки железом обмен порфиринов |
| url | https://www.medarhive.ru/jour/article/view/118 |
| work_keys_str_mv | AT abkrivošeev alleli282yih63dgenahfeipredraspoložennostʹksindromuhroničeskojperegruzkiželezominarušeniûporfirinovogoobmenaprinealkogolʹnojžirovojboleznipečeni AT vnmaksimov alleli282yih63dgenahfeipredraspoložennostʹksindromuhroničeskojperegruzkiželezominarušeniûporfirinovogoobmenaprinealkogolʹnojžirovojboleznipečeni AT adkuimov alleli282yih63dgenahfeipredraspoložennostʹksindromuhroničeskojperegruzkiželezominarušeniûporfirinovogoobmenaprinealkogolʹnojžirovojboleznipečeni AT vûivasʹko alleli282yih63dgenahfeipredraspoložennostʹksindromuhroničeskojperegruzkiželezominarušeniûporfirinovogoobmenaprinealkogolʹnojžirovojboleznipečeni AT onkovalʹ alleli282yih63dgenahfeipredraspoložennostʹksindromuhroničeskojperegruzkiželezominarušeniûporfirinovogoobmenaprinealkogolʹnojžirovojboleznipečeni AT dbdanilenko alleli282yih63dgenahfeipredraspoložennostʹksindromuhroničeskojperegruzkiželezominarušeniûporfirinovogoobmenaprinealkogolʹnojžirovojboleznipečeni AT makondratova alleli282yih63dgenahfeipredraspoložennostʹksindromuhroničeskojperegruzkiželezominarušeniûporfirinovogoobmenaprinealkogolʹnojžirovojboleznipečeni AT mivoevoda alleli282yih63dgenahfeipredraspoložennostʹksindromuhroničeskojperegruzkiželezominarušeniûporfirinovogoobmenaprinealkogolʹnojžirovojboleznipečeni |