Aspectos clínicos e nutricionais da doença de Gaucher: estudo prospectivo de 13 crianças em um único centro
Objetivo: a doença de Gaucher (DG) é uma doença de depósito lisossomal, de herança autossômica recessiva, causada por mutações do gene GBA (gene da glucocerebrosidase), localizado no cromossomo 1. O presente estudo foi realizado para identificar as características clínicas, nutricionais, bioquímicas...
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| Format: | Article |
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Elsevier
2002-01-01
|
| Series: | Jornal de Pediatria |
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| author | Oliveira Maria Christina L.A. Oliveira Benigna M. Queirós Elisa Viana Marcos B. |
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| description | Objetivo: a doença de Gaucher (DG) é uma doença de depósito lisossomal, de herança autossômica recessiva, causada por mutações do gene GBA (gene da glucocerebrosidase), localizado no cromossomo 1. O presente estudo foi realizado para identificar as características clínicas, nutricionais, bioquímicas e genéticas dos pacientes com DG acompanhados no serviço de Hematologia Pediátrica do HC-UFMG. Pacientes e métodos: foram acompanhados prospectivamente 13 pacientes, nos quais o diagnóstico de DG foi confirmado através da determinação da atividade enzimática leucocitária da enzima beta-glucocerebrosidase e/ou genótipo. Foram estudados fatores demográficos, nutricionais e bioquímicos obtidos à admissão. O estudo genético foi realizado em 7 pacientes. A mediana de seguimento foi de 5,3 anos. Foram calculados o escore z de peso e estatura na admissão e no final de seguimento. A prevalência padronizada de desnutrição foi calculada pelo método de Mora. Resultados: a mediana de idade ao diagnóstico foi de 5,8 anos. A manifestação clínica predominante ao diagnóstico foi hepatoesplenomegalia, e todos os pacientes foram classificados como tipo clínico 1. Plaquetopenia ao diagnóstico foi observada em oito crianças, e anemia em seis. A mutação genética mais freqüente foi a N370S. No período de seguimento, foi detectado um óbito por septicemia, após esplenectomia. A prevalência de desnutrição foi de 26% à admissão, e de 48% no final do seguimento. Conclusão: a análise da casuística demonstra que predomina em nosso meio a mutação genética N370S e o tipo clínico 1, caracterizando as formas mais brandas da doença. O uso irregular da medicação não permitiu conclusões clínicas sobre a eficácia da reposição enzimática. |
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| spelling | doaj.art-314cd1e53a5146a3acb4a2adc6d104712022-12-22T01:12:26ZengElsevierJornal de Pediatria0021-75571678-47822002-01-01786517522Aspectos clínicos e nutricionais da doença de Gaucher: estudo prospectivo de 13 crianças em um único centroOliveira Maria Christina L.A.Oliveira Benigna M.Queirós ElisaViana Marcos B.Objetivo: a doença de Gaucher (DG) é uma doença de depósito lisossomal, de herança autossômica recessiva, causada por mutações do gene GBA (gene da glucocerebrosidase), localizado no cromossomo 1. O presente estudo foi realizado para identificar as características clínicas, nutricionais, bioquímicas e genéticas dos pacientes com DG acompanhados no serviço de Hematologia Pediátrica do HC-UFMG. Pacientes e métodos: foram acompanhados prospectivamente 13 pacientes, nos quais o diagnóstico de DG foi confirmado através da determinação da atividade enzimática leucocitária da enzima beta-glucocerebrosidase e/ou genótipo. Foram estudados fatores demográficos, nutricionais e bioquímicos obtidos à admissão. O estudo genético foi realizado em 7 pacientes. A mediana de seguimento foi de 5,3 anos. Foram calculados o escore z de peso e estatura na admissão e no final de seguimento. A prevalência padronizada de desnutrição foi calculada pelo método de Mora. Resultados: a mediana de idade ao diagnóstico foi de 5,8 anos. A manifestação clínica predominante ao diagnóstico foi hepatoesplenomegalia, e todos os pacientes foram classificados como tipo clínico 1. Plaquetopenia ao diagnóstico foi observada em oito crianças, e anemia em seis. A mutação genética mais freqüente foi a N370S. No período de seguimento, foi detectado um óbito por septicemia, após esplenectomia. A prevalência de desnutrição foi de 26% à admissão, e de 48% no final do seguimento. Conclusão: a análise da casuística demonstra que predomina em nosso meio a mutação genética N370S e o tipo clínico 1, caracterizando as formas mais brandas da doença. O uso irregular da medicação não permitiu conclusões clínicas sobre a eficácia da reposição enzimática.http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0021-75572002000600013doença de Gauchergenótiponutrição |
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