Discondrosteosis
Las displasias óseas o las anomalías congénitas que cursan con estatura baja abarcan una extensa gama de síndromes y enfermedades. Muchas se pueden detectar a partir de los hallazgos radiográficos. Se presentan dos casos (madre e hijo) con el fenotipo de la discondrosteosis de Léri-Weill consistente...
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| Published: |
Publicaciones Permanyer
2008-09-01
|
| Series: | Revista Argentina de Radiología |
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| description | Las displasias óseas o las anomalías congénitas que cursan con estatura baja abarcan una extensa gama de síndromes y enfermedades. Muchas se pueden detectar a partir de los hallazgos radiográficos. Se presentan dos casos (madre e hijo) con el fenotipo de la discondrosteosis de Léri-Weill consistente en deformidad de Madelung de ambas muñecas y baja estatura de origen mesomélico diagnosticados a partir del par radiográfico de los antebrazos del niño y de su mamá. El examen del genotipo de estos pacientes es imprescindible debido a la asociación de esta enfermedad con diversas entidades. En la medida que el radiólogo identifique y caracterice los hallazgos radiográficos podrá alertar a los médicos que solicitan los estudios sobre su importancia genética.<br>Bone displasias and congental entities that present low height, involve a broad and wide number of syndromes and diseases. Many of them can be detected from plane X ray scans. Two cases (mother and son) presenting Léri-Weill dyschondrosteosis fenotipe consisting on bilateral wrist Madelung deformity and low height (mesomelical origin) in anteroposterior and lateral projection x ray, of both family members. The genotype examination becomes imprescindible due to the association level between these findings with different syndromes. To alert the referant phisician, the radiologist should be able to identify and characterized the different findings, in order to correctly face de genetical examination of the patients. |
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