Estudo de prevalência em recém-nascidos por deficiência de biotinidase Neonatal screening for biotinidase deficiency
INTRODUÇÃO: A deficiência de biotinidase é um erro inato do metabolismo caracterizado principalmente por ataxia, crise convulsiva retardo mental, dermatites, alopécia e susceptibilidade a infecções. É atribuída a esta deficiência enzimática a forma tardia de deficiência múltipla das carboxilases. Co...
Main Authors: | , , , |
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פורמט: | Article |
שפה: | English |
יצא לאור: |
Universidade de São Paulo
1998-04-01
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סדרה: | Revista de Saúde Pública |
נושאים: | |
גישה מקוונת: | http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0034-89101998000200007 |