Estudo de prevalência em recém-nascidos por deficiência de biotinidase Neonatal screening for biotinidase deficiency

INTRODUÇÃO: A deficiência de biotinidase é um erro inato do metabolismo caracterizado principalmente por ataxia, crise convulsiva retardo mental, dermatites, alopécia e susceptibilidade a infecções. É atribuída a esta deficiência enzimática a forma tardia de deficiência múltipla das carboxilases. Co...

תיאור מלא

מידע ביבליוגרפי
Main Authors: Anna L. R. Pinto, Kimiyo M. Raymond, Isac Bruck, Sérgio A Antoniuk
פורמט: Article
שפה:English
יצא לאור: Universidade de São Paulo 1998-04-01
סדרה:Revista de Saúde Pública
נושאים:
גישה מקוונת:http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0034-89101998000200007