Detección de un mosaico trisomía 20 en líquido amniótico
Las alteraciones cromosómicas consisten en anormalidades en el número o estructura de los cromosomas, puedenser detectadas mediante la realización de la amniocentesis genética, a través de la extracción del Líquido Amniótico. Se presentan en uno de cada 160 recién nacidos...
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| Published: |
Universidad Autónoma del Estado México
2018-12-01
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| Series: | Revista de Medicina e Investigación Universidad Autónoma del Estado de México |
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| author | Aida Giraldo María Carolina León Isabel Fernández Luis Gustavo Celis |
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| description | Las alteraciones cromosómicas consisten en anormalidades en el número o estructura de los cromosomas, puedenser detectadas mediante la realización de la amniocentesis genética, a través de la extracción del Líquido Amniótico. Se presentan en uno de cada 160 recién nacidos vivos, son una causa importante de enfermedad y mortalidad fetal, producida por abortos espontáneos y mortinatos, adicionalmente, generan discapacidad infantil y trastornos psicosociales. El mosaicismo trisomía 20 es una de las anomalías cromosómicas más halladas a través del diagnóstico prenatal, con una frecuencia de 1/7000 casos, representando 16% de todos los mosaicismos prenatales. El objetivo del presente trabajo es describir un mosaicismo trisomía 20 detectado en líquido amniótico, resaltando la importancia del asesoramiento genético y del seguimiento estricto durante todo el embarazo. |
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| institution | Directory Open Access Journal |
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| language | English |
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| publishDate | 2018-12-01 |
| publisher | Universidad Autónoma del Estado México |
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| series | Revista de Medicina e Investigación Universidad Autónoma del Estado de México |
| spelling | doaj.art-33eb1f76c8394263a2c4690b01d6c60f2023-07-31T20:28:54ZengUniversidad Autónoma del Estado MéxicoRevista de Medicina e Investigación Universidad Autónoma del Estado de México2594-06002018-12-01621417Detección de un mosaico trisomía 20 en líquido amnióticoAida Giraldo0María Carolina León1Isabel Fernández2Luis Gustavo Celis3https://orcid.org/0000-0002-0338-6258Universidad de la Sabana, ColombiaUniversidad de La Sabana, ColombiaPoliclínica Metropolitana, VenezuelaUniversidad de La Sabana, Colombia.Las alteraciones cromosómicas consisten en anormalidades en el número o estructura de los cromosomas, puedenser detectadas mediante la realización de la amniocentesis genética, a través de la extracción del Líquido Amniótico. Se presentan en uno de cada 160 recién nacidos vivos, son una causa importante de enfermedad y mortalidad fetal, producida por abortos espontáneos y mortinatos, adicionalmente, generan discapacidad infantil y trastornos psicosociales. El mosaicismo trisomía 20 es una de las anomalías cromosómicas más halladas a través del diagnóstico prenatal, con una frecuencia de 1/7000 casos, representando 16% de todos los mosaicismos prenatales. El objetivo del presente trabajo es describir un mosaicismo trisomía 20 detectado en líquido amniótico, resaltando la importancia del asesoramiento genético y del seguimiento estricto durante todo el embarazo.https://medicinainvestigacion.uaemex.mx/article/view/19148/14188amniocentesiscultivo celularcariotipomalformacionesasesoramiento genético |
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