AFECTAREA CARDIOVASCULARĂ ÎN BOALA POMPE
Bolile lizozomale reprezintă un grup divers de boli monogenice care sunt definite prin defecte în funcţionarea lizozomilor. Afectarea cordului face parte din fenotipul clinic al bolilor lizozomale. Boala Pompe este marcată de absenţa/deficitul enzimei lizozomale alfa-glucozidază şi prin vârsta difer...
| Main Authors: | , |
|---|---|
| Format: | Article |
| Language: | English |
| Published: |
Amaltea Medical Publishing House
2017-03-01
|
| Series: | Romanian Journal of Pediatrics |
| Subjects: | |
| Online Access: | https://revistemedicale.amaltea.ro/Romanian_Journal_of_PEDIATRICS/Revista_Romana_de_PEDIATRIE-2017-Nr.1/RJP_2017_1_RO_Art-02.pdf |
| _version_ | 1819108419450175488 |
|---|---|
| author | Alina-Costina Luca Elena Braha |
| author_facet | Alina-Costina Luca Elena Braha |
| author_sort | Alina-Costina Luca |
| collection | DOAJ |
| description | Bolile lizozomale reprezintă un grup divers de boli monogenice care sunt definite prin defecte în funcţionarea lizozomilor. Afectarea cordului face parte din fenotipul clinic al bolilor lizozomale. Boala Pompe este marcată de absenţa/deficitul enzimei lizozomale alfa-glucozidază şi prin vârsta diferită de debut clinic. Forma infantilă este
definită de scăderea forţei musculare şi hipertrofie cardiacă progresivă, urmate de insuficienţă cardiacă progresivă. Boala Pompe necesită intervenţie terapeutică imediată pentru a creşte potenţialul beneficiu al terapiei
enzimatice, cu îmbunătăţirea secundară a fenotipului. Articolul prezintă semnele clinice şi cardiace sugestive
pentru boala Pompe. |
| first_indexed | 2024-12-22T03:09:38Z |
| format | Article |
| id | doaj.art-3441f2c877f74aba9894854d65a73e13 |
| institution | Directory Open Access Journal |
| issn | 1454-0398 2069-6175 |
| language | English |
| last_indexed | 2024-12-22T03:09:38Z |
| publishDate | 2017-03-01 |
| publisher | Amaltea Medical Publishing House |
| record_format | Article |
| series | Romanian Journal of Pediatrics |
| spelling | doaj.art-3441f2c877f74aba9894854d65a73e132022-12-21T18:40:58ZengAmaltea Medical Publishing HouseRomanian Journal of Pediatrics1454-03982069-61752017-03-01661525410.37897/RJP.2017.1.11AFECTAREA CARDIOVASCULARĂ ÎN BOALA POMPEAlina-Costina Luca0Elena Braha1Secţia Clinică de Cardiologie Pediatrică, Spitalul Clinic de Urgenţe pentru Copii „Sf. Maria“, Universitatea de Medicină şi Farmacie „Gr. T. Popa“, IaşiCabinetul de Genetică Medicală, Spitalul Clinic de Urgenţe pentru Copii „Sf. Maria“, Universitatea de Medicină şi Farmacie „Gr. T. Popa“, IaşiBolile lizozomale reprezintă un grup divers de boli monogenice care sunt definite prin defecte în funcţionarea lizozomilor. Afectarea cordului face parte din fenotipul clinic al bolilor lizozomale. Boala Pompe este marcată de absenţa/deficitul enzimei lizozomale alfa-glucozidază şi prin vârsta diferită de debut clinic. Forma infantilă este definită de scăderea forţei musculare şi hipertrofie cardiacă progresivă, urmate de insuficienţă cardiacă progresivă. Boala Pompe necesită intervenţie terapeutică imediată pentru a creşte potenţialul beneficiu al terapiei enzimatice, cu îmbunătăţirea secundară a fenotipului. Articolul prezintă semnele clinice şi cardiace sugestive pentru boala Pompe.https://revistemedicale.amaltea.ro/Romanian_Journal_of_PEDIATRICS/Revista_Romana_de_PEDIATRIE-2017-Nr.1/RJP_2017_1_RO_Art-02.pdfboli lizozomaleboala pompecardiomiopatie |
| spellingShingle | Alina-Costina Luca Elena Braha AFECTAREA CARDIOVASCULARĂ ÎN BOALA POMPE Romanian Journal of Pediatrics boli lizozomale boala pompe cardiomiopatie |
| title | AFECTAREA CARDIOVASCULARĂ ÎN BOALA POMPE |
| title_full | AFECTAREA CARDIOVASCULARĂ ÎN BOALA POMPE |
| title_fullStr | AFECTAREA CARDIOVASCULARĂ ÎN BOALA POMPE |
| title_full_unstemmed | AFECTAREA CARDIOVASCULARĂ ÎN BOALA POMPE |
| title_short | AFECTAREA CARDIOVASCULARĂ ÎN BOALA POMPE |
| title_sort | afectarea cardiovasculara in boala pompe |
| topic | boli lizozomale boala pompe cardiomiopatie |
| url | https://revistemedicale.amaltea.ro/Romanian_Journal_of_PEDIATRICS/Revista_Romana_de_PEDIATRIE-2017-Nr.1/RJP_2017_1_RO_Art-02.pdf |
| work_keys_str_mv | AT alinacostinaluca afectareacardiovascularainboalapompe AT elenabraha afectareacardiovascularainboalapompe |