KLINIČNI PRIMER OTROKA Z ADAMS-OLIVERJEVIM SINDROMOM
Adams-Oliverjev sindrom (AOS) je redka genetska bolezen, ki sta jo prva opisala Forrest Adams in Peter C. Oliver leta 1945. Bolezen se najpogosteje deduje avtosomno dominanto z možnostjo fenotipske variabilnosti. Primarne značilnosti sta prirojena nerazvitost kože (lat. aplasia cutis congenita) in n...
| Main Authors: | , |
|---|---|
| Format: | Article |
| Language: | Slovenian |
| Published: |
The Society for Children with Metabolic Disorders
2021-03-01
|
| Series: | Slovenska pediatrija |
| Subjects: | |
| Online Access: |
http://www.slovenskapediatrija.si/Portals/0/Clanki/2021/Slovpediatr-2021-1-06.pdf
|
| _version_ | 1829514757569249280 |
|---|---|
| author | Mateja Zidarič Pij Bogomir Marko |
| author_facet | Mateja Zidarič Pij Bogomir Marko |
| author_sort | Mateja Zidarič |
| collection | DOAJ |
| description | Adams-Oliverjev sindrom (AOS) je redka genetska bolezen, ki sta jo prva opisala Forrest Adams in Peter C. Oliver leta 1945. Bolezen se najpogosteje deduje avtosomno dominanto z možnostjo fenotipske variabilnosti. Primarne značilnosti sta prirojena nerazvitost kože (lat. aplasia cutis congenita) in nepravilnosti v razvoju spodnjih udov. Predstavili bomo klinični primer otroka z značilnimi razvojnimi nepravilnostmi kože in malformacijo spodnjih udov ter pridruženo prirojeno boleznijo srca. |
| first_indexed | 2024-12-16T13:23:21Z |
| format | Article |
| id | doaj.art-353ac72da66e4e81ab17a25e9d120780 |
| institution | Directory Open Access Journal |
| issn | 1318-4423 2712-3960 |
| language | Slovenian |
| last_indexed | 2024-12-16T13:23:21Z |
| publishDate | 2021-03-01 |
| publisher | The Society for Children with Metabolic Disorders |
| record_format | Article |
| series | Slovenska pediatrija |
| spelling | doaj.art-353ac72da66e4e81ab17a25e9d1207802022-12-21T22:30:17ZslvThe Society for Children with Metabolic DisordersSlovenska pediatrija1318-44232712-39602021-03-01281394210.38031/slovpediatr-2021-1-0603536483KLINIČNI PRIMER OTROKA Z ADAMS-OLIVERJEVIM SINDROMOMMateja Zidarič0Pij Bogomir Marko1 Oddelek za kožne in spolne bolezni, Univerzitetni klinični center Maribor, Maribor, Slovenija Oddelek za kožne in spolne bolezni, Univerzitetni klinični center Maribor, Maribor, Slovenija Adams-Oliverjev sindrom (AOS) je redka genetska bolezen, ki sta jo prva opisala Forrest Adams in Peter C. Oliver leta 1945. Bolezen se najpogosteje deduje avtosomno dominanto z možnostjo fenotipske variabilnosti. Primarne značilnosti sta prirojena nerazvitost kože (lat. aplasia cutis congenita) in nepravilnosti v razvoju spodnjih udov. Predstavili bomo klinični primer otroka z značilnimi razvojnimi nepravilnostmi kože in malformacijo spodnjih udov ter pridruženo prirojeno boleznijo srca. http://www.slovenskapediatrija.si/Portals/0/Clanki/2021/Slovpediatr-2021-1-06.pdf adams-oliver sindromprirojena nerazvi-tost kožeprirojena bolezen srcanepravilnosti v razvoju okončin |
| spellingShingle | Mateja Zidarič Pij Bogomir Marko KLINIČNI PRIMER OTROKA Z ADAMS-OLIVERJEVIM SINDROMOM Slovenska pediatrija adams-oliver sindrom prirojena nerazvi-tost kože prirojena bolezen srca nepravilnosti v razvoju okončin |
| title | KLINIČNI PRIMER OTROKA Z ADAMS-OLIVERJEVIM SINDROMOM |
| title_full | KLINIČNI PRIMER OTROKA Z ADAMS-OLIVERJEVIM SINDROMOM |
| title_fullStr | KLINIČNI PRIMER OTROKA Z ADAMS-OLIVERJEVIM SINDROMOM |
| title_full_unstemmed | KLINIČNI PRIMER OTROKA Z ADAMS-OLIVERJEVIM SINDROMOM |
| title_short | KLINIČNI PRIMER OTROKA Z ADAMS-OLIVERJEVIM SINDROMOM |
| title_sort | klinicni primer otroka z adams oliverjevim sindromom |
| topic | adams-oliver sindrom prirojena nerazvi-tost kože prirojena bolezen srca nepravilnosti v razvoju okončin |
| url |
http://www.slovenskapediatrija.si/Portals/0/Clanki/2021/Slovpediatr-2021-1-06.pdf
|
| work_keys_str_mv | AT matejazidaric klinicniprimerotrokazadamsoliverjevimsindromom AT pijbogomirmarko klinicniprimerotrokazadamsoliverjevimsindromom |