Hexosaminidasas y enfermedades neurodegenerativas - Alfredo Uribe (Iatreia, 2010)
la enfermedad de Tay-Sachs y Sandhoff son las formas más comunes de trastornos neurodegenerativos hereditarios causado por desorden enzimático intralisosomal. La ß-hexosaminidasa humana lisosomal (EC 3.2.1.52) es la enzima que en deficiencia o ausencia no genera una correcta hidrólisis del gangliósido GM2, generando su acumulo en el sistema nervioso. Cuando la isoforma A de la enzima (HexA) se encuentra inactiva o ausente (variantes) muestran un cuadro clínico compatible con enfermedad de Tay-Sachs; si adicionalmente se encuentra inactiva o ausente la isoforma B (HexB) genera la enfermedad de Sandhoff.