Limitaciones de los estudios de genética molecular en el proceso diagnóstico de fibrosis quística
Introducción:la fibrosis quística (FQ) es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva causada por mutaciones en el gen que codifica una proteína con función de canal de cloruro (CFTR). Se manifiesta como una enfermedad multiorgánica y se caracteriza por una gran heterogeneidad clínica. Existen pa...
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| Published: |
Sindicato Médico del Uruguay
2011-09-01
|
| Series: | Revista Médica del Uruguay |
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| Online Access: | https://revista.rmu.org.uy/ojsrmu311/index.php/rmu/article/view/380 |
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| author | Alicia Vaglio Lucilla Pizzo Andrea Quadrelli Rosario Gueçaimburú Sinthia Pagano Roberto Quadrelli |
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| description | Introducción:la fibrosis quística (FQ) es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva causada por mutaciones en el gen que codifica una proteína con función de canal de cloruro (CFTR). Se manifiesta como una enfermedad multiorgánica y se caracteriza por una gran heterogeneidad clínica. Existen pacientes que no manifiestan las características clínicas de la forma clásica y se describen como FQ atípica o no clásica. El diagnóstico se basa en un fenotipo clínico consistente más evidencia de disfunción del canal CFTR y/o en la identificación de dos mutaciones causantes de FQ. Ninguna de estas definiciones es suficiente por sí misma para establecer el diagnóstico.
Objetivos:mostrar algunas limitaciones de los estudios de genética molecular en el proceso diagnóstico de FQ.
Material y método: se consideran cinco casos clínicos de niños referidos con dato clínico de probable FQ y solicitud de estudio genético para la confirmación diagnóstica.
Resultados: los estudios realizados no permiten confirmar el diagnóstico de FQ ni descartar un posible diagnóstico de FQ atípica.
Conclusiones:la mayoría de las veces el diagnóstico de FQ es claro y los estudios genéticos permiten la confirmación diagnóstica, el asesoramiento genético y eventual diagnóstico prenatal. Sin embargo, el uso y la interpretación de los análisis genéticos presentan diversas dificultades relacionadas con la condición clínico-paraclínica del paciente, las limitaciones técnicas y la elección del conjunto de mutaciones a ser analizadas, especialmente en los casos de FQ atípica. Este trabajo muestra el desafío que puede implicar para el clínico interpretar un resultado molecular e integrarlo en el proceso diagnóstico de FQ. |
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| spelling | doaj.art-360833ff24784618bd2aa72181bb2e192022-12-21T19:25:27ZspaSindicato Médico del UruguayRevista Médica del Uruguay0303-32951688-03902011-09-01273129137380Limitaciones de los estudios de genética molecular en el proceso diagnóstico de fibrosis quísticaAlicia Vaglio0Lucilla Pizzo1Andrea Quadrelli2Rosario Gueçaimburú3Sinthia Pagano4Roberto Quadrelli5Instituto de Genética Médica (IGM). Médica Pediatra GenetistaInstituto de Genética Médica (IGM). Licenciada en BioquímicaInstituto de Genética Médica (IGM). PhD. en Antropología. Licenciada en BiologíaInstituto de Genética Médica (IGM). Médica Pediatra GenetistaInstituto de Genética Médica (IGM). PhD. Química FarmacéuticaInstituto de Genética Médica (IGM). Académico. Médico GenetistaIntroducción:la fibrosis quística (FQ) es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva causada por mutaciones en el gen que codifica una proteína con función de canal de cloruro (CFTR). Se manifiesta como una enfermedad multiorgánica y se caracteriza por una gran heterogeneidad clínica. Existen pacientes que no manifiestan las características clínicas de la forma clásica y se describen como FQ atípica o no clásica. El diagnóstico se basa en un fenotipo clínico consistente más evidencia de disfunción del canal CFTR y/o en la identificación de dos mutaciones causantes de FQ. Ninguna de estas definiciones es suficiente por sí misma para establecer el diagnóstico. Objetivos:mostrar algunas limitaciones de los estudios de genética molecular en el proceso diagnóstico de FQ. Material y método: se consideran cinco casos clínicos de niños referidos con dato clínico de probable FQ y solicitud de estudio genético para la confirmación diagnóstica. Resultados: los estudios realizados no permiten confirmar el diagnóstico de FQ ni descartar un posible diagnóstico de FQ atípica. Conclusiones:la mayoría de las veces el diagnóstico de FQ es claro y los estudios genéticos permiten la confirmación diagnóstica, el asesoramiento genético y eventual diagnóstico prenatal. Sin embargo, el uso y la interpretación de los análisis genéticos presentan diversas dificultades relacionadas con la condición clínico-paraclínica del paciente, las limitaciones técnicas y la elección del conjunto de mutaciones a ser analizadas, especialmente en los casos de FQ atípica. Este trabajo muestra el desafío que puede implicar para el clínico interpretar un resultado molecular e integrarlo en el proceso diagnóstico de FQ.https://revista.rmu.org.uy/ojsrmu311/index.php/rmu/article/view/380fibrosis quística |
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