Генетично верифициран случай на невронална цероидлипофусциноза с нова мутация в CLN6 гена
Невроналните цероидни липофусцинози, носещи сборно наименование Болест на Batten (NCLs) представляват хетерогенна група често срещани наследствени невродегенеративни заболявания с начало в различни периоди на детската възраст и по-рядко у възрастни. До момента са описани 14 генетично различни вариа...
| Main Authors: | , , , , , |
|---|---|
| Format: | Article |
| Language: | Bulgarian |
| Published: |
Bulgarian Society of Neurology
2019-06-01
|
| Series: | Българска неврология |
| Subjects: | |
| Online Access: | https://www.nevrologiabg.com/journal/index.php/neurology/article/view/75 |
| Summary: | Невроналните цероидни липофусцинози, носещи сборно наименование Болест на Batten (NCLs) представляват хетерогенна група често срещани наследствени невродегенеративни заболявания с начало в различни периоди на детската възраст и по-рядко у възрастни. До момента са описани 14 генетично различни варианта, които се характеризират предимно с прогресивно умствено изоставане, двигателни и зрителни нарушения с начало в детска или юношеска възраст. Дължат се на натрупване на автофлуоресцентни, електронно-плътни гранули от липопигментите цероид и липофусцин в лизозомите на невроните, което води до тяхното загиване респ. до загуба на неврони в мозъка и ретината. В зависимост от възрастта на изявата се разделят най-общо на инфантилни, късни инфантилни, ювенилни и форми у възрастните. Някои автори отделят като самостоятелна конгенитална форма, както и Северен епилептичен вариант. Има обаче генетична и алелна хетерогенност поради което е разработена и предложена нова номенклатура и система за класификация, за да се вземат предвид отговорният ген и възрастта при започване на заболяването.
Представяме наше наблюдение на дете с генетично верифицирана невронална цероидлипофусциноза с установена нова мутация в CLN6 гена и с характерен ход на заболяването, съответстващ фенотипно на късна инфантилна форма.
|
|---|---|
| ISSN: | 1311-8641 2815-2522 |