Генетично верифициран случай на невронална цероидлипофусциноза с нова мутация в CLN6 гена
Невроналните цероидни липофусцинози, носещи сборно наименование Болест на Batten (NCLs) представляват хетерогенна група често срещани наследствени невродегенеративни заболявания с начало в различни периоди на детската възраст и по-рядко у възрастни. До момента са описани 14 генетично различни вариа...
| Main Authors: | , , , , , |
|---|---|
| Format: | Article |
| Language: | Bulgarian |
| Published: |
Bulgarian Society of Neurology
2019-06-01
|
| Series: | Българска неврология |
| Subjects: | |
| Online Access: | https://www.nevrologiabg.com/journal/index.php/neurology/article/view/75 |
| _version_ | 1827773893246451712 |
|---|---|
| author | Maya Koleva V. Bojinova N. Ivanova K. Mihova R. Kuneva I. Tournev |
| author_facet | Maya Koleva V. Bojinova N. Ivanova K. Mihova R. Kuneva I. Tournev |
| author_sort | Maya Koleva |
| collection | DOAJ |
| description |
Невроналните цероидни липофусцинози, носещи сборно наименование Болест на Batten (NCLs) представляват хетерогенна група често срещани наследствени невродегенеративни заболявания с начало в различни периоди на детската възраст и по-рядко у възрастни. До момента са описани 14 генетично различни варианта, които се характеризират предимно с прогресивно умствено изоставане, двигателни и зрителни нарушения с начало в детска или юношеска възраст. Дължат се на натрупване на автофлуоресцентни, електронно-плътни гранули от липопигментите цероид и липофусцин в лизозомите на невроните, което води до тяхното загиване респ. до загуба на неврони в мозъка и ретината. В зависимост от възрастта на изявата се разделят най-общо на инфантилни, късни инфантилни, ювенилни и форми у възрастните. Някои автори отделят като самостоятелна конгенитална форма, както и Северен епилептичен вариант. Има обаче генетична и алелна хетерогенност поради което е разработена и предложена нова номенклатура и система за класификация, за да се вземат предвид отговорният ген и възрастта при започване на заболяването.
Представяме наше наблюдение на дете с генетично верифицирана невронална цероидлипофусциноза с установена нова мутация в CLN6 гена и с характерен ход на заболяването, съответстващ фенотипно на късна инфантилна форма.
|
| first_indexed | 2024-03-11T13:30:15Z |
| format | Article |
| id | doaj.art-36674d11e2db4a8fa9fe6ac3965c9cea |
| institution | Directory Open Access Journal |
| issn | 1311-8641 2815-2522 |
| language | Bulgarian |
| last_indexed | 2024-03-11T13:30:15Z |
| publishDate | 2019-06-01 |
| publisher | Bulgarian Society of Neurology |
| record_format | Article |
| series | Българска неврология |
| spelling | doaj.art-36674d11e2db4a8fa9fe6ac3965c9cea2023-11-02T20:23:39ZbulBulgarian Society of NeurologyБългарска неврология1311-86412815-25222019-06-01201Генетично верифициран случай на невронална цероидлипофусциноза с нова мутация в CLN6 генаMaya Koleva0V. Bojinova1N. Ivanova2K. Mihova3R. Kuneva4I. Tournev5УМБАЛНП „Св.Наум”УМБАЛНП „Св.Наум”; Медицински университет – СофияЦентър по молекулна медицина - СофияЦентър по молекулна медицина - СофияЦентър по молекулна медицина - СофияУМБАЛ „Александровска”; Медицински университет – София Невроналните цероидни липофусцинози, носещи сборно наименование Болест на Batten (NCLs) представляват хетерогенна група често срещани наследствени невродегенеративни заболявания с начало в различни периоди на детската възраст и по-рядко у възрастни. До момента са описани 14 генетично различни варианта, които се характеризират предимно с прогресивно умствено изоставане, двигателни и зрителни нарушения с начало в детска или юношеска възраст. Дължат се на натрупване на автофлуоресцентни, електронно-плътни гранули от липопигментите цероид и липофусцин в лизозомите на невроните, което води до тяхното загиване респ. до загуба на неврони в мозъка и ретината. В зависимост от възрастта на изявата се разделят най-общо на инфантилни, късни инфантилни, ювенилни и форми у възрастните. Някои автори отделят като самостоятелна конгенитална форма, както и Северен епилептичен вариант. Има обаче генетична и алелна хетерогенност поради което е разработена и предложена нова номенклатура и система за класификация, за да се вземат предвид отговорният ген и възрастта при започване на заболяването. Представяме наше наблюдение на дете с генетично верифицирана невронална цероидлипофусциноза с установена нова мутация в CLN6 гена и с характерен ход на заболяването, съответстващ фенотипно на късна инфантилна форма. https://www.nevrologiabg.com/journal/index.php/neurology/article/view/75невронални цероидлипофусцинозиболест на BattenNCL6CLN6 генневродегенеративни заболяваниякъсна инфантилна форма |
| spellingShingle | Maya Koleva V. Bojinova N. Ivanova K. Mihova R. Kuneva I. Tournev Генетично верифициран случай на невронална цероидлипофусциноза с нова мутация в CLN6 гена Българска неврология невронални цероидлипофусцинози болест на Batten NCL6 CLN6 ген невродегенеративни заболявания късна инфантилна форма |
| title | Генетично верифициран случай на невронална цероидлипофусциноза с нова мутация в CLN6 гена |
| title_full | Генетично верифициран случай на невронална цероидлипофусциноза с нова мутация в CLN6 гена |
| title_fullStr | Генетично верифициран случай на невронална цероидлипофусциноза с нова мутация в CLN6 гена |
| title_full_unstemmed | Генетично верифициран случай на невронална цероидлипофусциноза с нова мутация в CLN6 гена |
| title_short | Генетично верифициран случай на невронална цероидлипофусциноза с нова мутация в CLN6 гена |
| title_sort | генетично верифициран случай на невронална цероидлипофусциноза с нова мутация в cln6 гена |
| topic | невронални цероидлипофусцинози болест на Batten NCL6 CLN6 ген невродегенеративни заболявания късна инфантилна форма |
| url | https://www.nevrologiabg.com/journal/index.php/neurology/article/view/75 |
| work_keys_str_mv | AT mayakoleva genetičnoverificiranslučajnanevronalnaceroidlipofuscinozasnovamutaciâvcln6gena AT vbojinova genetičnoverificiranslučajnanevronalnaceroidlipofuscinozasnovamutaciâvcln6gena AT nivanova genetičnoverificiranslučajnanevronalnaceroidlipofuscinozasnovamutaciâvcln6gena AT kmihova genetičnoverificiranslučajnanevronalnaceroidlipofuscinozasnovamutaciâvcln6gena AT rkuneva genetičnoverificiranslučajnanevronalnaceroidlipofuscinozasnovamutaciâvcln6gena AT itournev genetičnoverificiranslučajnanevronalnaceroidlipofuscinozasnovamutaciâvcln6gena |