Автозомно рецесивна наследствена моторна и сетивна невропатия при мутация в SH3TC2 гена
Наследствените моторни и сетивни невропатии (НМСН) или още познати като болест на Charcot-Marie-Tooth (CMT) са най-честите наследствени заболявания на периферната нервна система, дължащи се на мутации в над 80 гена. НМСН при дефект в SH3TC2 гена (СМТ4С) е описана за първи път при араби от Северна А...
Main Authors: | Kristina Kastreva, T. Chamova, A. Jordanova, I. Tournev |
---|---|
Format: | Article |
Language: | Bulgarian |
Published: |
Bulgarian Society of Neurology
2021-10-01
|
Series: | Българска неврология |
Subjects: | |
Online Access: | https://www.nevrologiabg.com/journal/index.php/neurology/article/view/87 |
Similar Items
-
Вродена миотония, обусловена от мутация в SCN4A гена
by: Stanislava Blagoeva, et al.
Published: (2021-04-01) -
Клиничен случай на автозомно рецесивна първична микроцефалия с епилепсия
by: Ana Shopova
Published: (2019-06-01) -
Пациент с вродена миопатия в резултат на мутация в CRYAB гена, водеща до развитието на алфа-в кристалинопатия
by: Stanislava Blagoeva, et al.
Published: (2023-12-01) -
Генетично верифициран случай на невронална цероидлипофусциноза с нова мутация в CLN6 гена
by: Maya Koleva, et al.
Published: (2019-06-01) -
Пояс-крайник мускулна дистрофия 2G в религиозно малцинство на българo-мохамедани, хомозиготи по мутация c.75g>a, p.trp25x
by: Ani Taneva, et al.
Published: (2019-09-01)