Síndrome de Patau: relato de um caso de trissomia completa do cromossomo 13
A Síndrome de Patau é uma anomalia cromossômica causada pela presença de uma cópia extra do cromossomo 13. Apresenta malformações congênitas, incluindo comprometimento do sistema nervoso central, cardíaco, circulatório e urogenital, além de defeitos estruturais faciais e déficit intelect...
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|---|---|
| Format: | Article |
| Language: | Portuguese |
| Published: |
UniEVANGÉLICA
2019-11-01
|
| Series: | Revista Educação em Saúde |
| Subjects: | |
| Online Access: | http://periodicos.unievangelica.edu.br/index.php/educacaoemsaude/article/view/4071/2771 |
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| author | Ana Cecília Alves Amaral Maria Luisa Borges Acioli Miguel Felipe de Araújo Neto Pedro Elias de Souza Alves Pedro Humberto Rassi de Mendonça Karla Cristina Naves de Carvalho |
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| description | A Síndrome de Patau é uma anomalia cromossômica causada pela presença de uma cópia extra do cromossomo 13. Apresenta malformações congênitas, incluindo comprometimento do sistema nervoso central, cardíaco, circulatório e urogenital, além de defeitos estruturais faciais e déficit intelectual. A causa genética pode estar ligada a três formas distintas: mosaicismo da trissomia do 13, translocação do 13 ou trissomia completa do 13. O objetivo desse trabalho foi estudar a literatura a respeito da Síndrome de Patau e relatar um caso da trissomia completa do cromossomo 13. Os dados foram coletados do prontuário da Santa Casa de Misericórdia de Anápolis. Realizou-se uma revisão do prontuário e uma revisão literária utilizando principalmente a palavra-chave síndrome de Patau. Paciente A.C.B.F., feminino, pais sem consanguinidade sanguínea. O caso em estudo coincide com a literatura, sugerindo que a idade materna avançada tem sido um fator na ocorrência da síndrome de Patau. |
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