GENETSKI VIDIKI INDIREKTNE HIPERBILIRUBINEMIJE PRI NOVOROJENČKU
Nekonjugirana hiperbilirubinemija je v neonatalem obdobju pogost pojav. Vzroki zanjo so številni, od prekomerne produkcije bilirubina, motenega privzema v jetrih in motene konjugacije bilirubina do povečane enterohepatične cirkulacije. Če s preiskavami ne opredelimo njenega vzroka, se poslužimo gene...
| Main Authors: | , |
|---|---|
| Format: | Article |
| Language: | Slovenian |
| Published: |
The Society for Children with Metabolic Disorders
2022-11-01
|
| Series: | Slovenska pediatrija |
| Subjects: | |
| Online Access: |
http://www.slovenskapediatrija.si/Portals/0/Clanki/2022/Slovpediatr-2022-3-03.pdf
|
| Summary: | Nekonjugirana hiperbilirubinemija je v neonatalem obdobju pogost pojav. Vzroki zanjo so številni, od prekomerne produkcije bilirubina, motenega privzema v jetrih in motene konjugacije bilirubina do povečane enterohepatične cirkulacije. Če s preiskavami ne opredelimo njenega vzroka, se poslužimo genetskega diagnosticiranja. Genetska osnova nekonjugirane hiperbilirubinemije je široka in obsega veliko število genov. Najpogostejši in najbolj raziskani so hemolitični vzroki in motnje v konjugaciji bilirubina. V zadnjem času je vse več podatkov tudi o polimorfizmu genov kot vzroku nekonjugirane hiperbilirubinemije. |
|---|---|
| ISSN: | 1318-4423 2712-3960 |