Investigação de Etiologia Genética nas Demências Neurodegenerativas: Recomendações do Grupo de Neurogenética do Centro Hospitalar São João
Nos últimos anos foram identificadas várias mutações genéticas causadoras das demências neurodegenerativas mais frequentes (doença de Alzheimer e demência fronto-temporal). Estes avanços, em conjunto com a complexidade das relações entre genótipo e fenótipo, e os próprios custos associados ao proce...
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| Format: | Article |
| Language: | English |
| Published: |
Ordem dos Médicos
2016-10-01
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| Series: | Acta Médica Portuguesa |
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| Online Access: | https://www.actamedicaportuguesa.com/revista/index.php/amp/article/view/7583 |
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| author | João Massano Miguel Leão Carolina Garrett On behalf of Grupo de Neurogenética do Centro Hospitalar São João |
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Nos últimos anos foram identificadas várias mutações genéticas causadoras das demências neurodegenerativas mais frequentes (doença de Alzheimer e demência fronto-temporal). Estes avanços, em conjunto com a complexidade das relações entre genótipo e fenótipo, e os próprios custos associados ao processo de diagnóstico genético, tornaram por vezes difícil aos clínicos a escolha de um plano racional para a investigação da etiologia genética das demências neurodegenerativas. O Grupo de Neurogenética do Centro Hospitalar, grupo multidisciplinar de Neurologistas e Geneticistas com interesse especial na área das doenças neurogenéticas, delineou recomendações de consenso para a investigação da etiologia genética da doença de Alzheimer e demência fronto-temporal na prática clínica, tendo por base documentos de consenso internacionais (contendo atualmente informação parcialmente desatualizada) e a evidência científica publicada sobre este tópico. A doença de Alzheimer pode ser causada por mutações nos genes PSEN1,
PSEN2 e APP. Não é recomendada a genotipagem da APOE para o diagnóstico ou aconselhamento genético na doença de Alzheimer. A demência fronto-temporal pode ser causada por mutações em vários genes como c9orf72, PGRN, MAPT, TBK1, VCP, SQSTM1 e UBQLN2. Este documento aborda de forma pragmática o processo utilizado para o diagnóstico genético da doença de Alzheimer e demência fronto-temporal, com recomendações específicas para ambas as situações.
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| publishDate | 2016-10-01 |
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| spelling | doaj.art-3d06eff9a1e840a99f743aa231cebd402022-12-22T03:54:55ZengOrdem dos MédicosActa Médica Portuguesa0870-399X1646-07582016-10-01291010.20344/amp.7583Investigação de Etiologia Genética nas Demências Neurodegenerativas: Recomendações do Grupo de Neurogenética do Centro Hospitalar São JoãoJoão Massano0Miguel Leão1Carolina Garrett2On behalf of Grupo de Neurogenética do Centro Hospitalar São JoãoDepartamento de Neurociências Clínicas e Saúde Mental. Faculdade de Medicina. Universidade do Porto. Porto. Portugal. Serviço de Neurologia. Hospital Pedro Hispano. Unidade Local de Saúde de Matosinhos. Matosinhos. Portugal.Serviço de Genética. Faculdade de Medicina. Universidade do Porto. Porto. Portugal. Unidade de Neuropediatria. Serviço de Pediatria. Centro Hospitalar São João. Porto. Portugal.Departamento de Neurociências Clínicas e Saúde Mental. Faculdade de Medicina. Universidade do Porto. Porto. Portugal. Serviço de Neurologia. Centro Hospitalar São João. Porto. Portugal. Nos últimos anos foram identificadas várias mutações genéticas causadoras das demências neurodegenerativas mais frequentes (doença de Alzheimer e demência fronto-temporal). Estes avanços, em conjunto com a complexidade das relações entre genótipo e fenótipo, e os próprios custos associados ao processo de diagnóstico genético, tornaram por vezes difícil aos clínicos a escolha de um plano racional para a investigação da etiologia genética das demências neurodegenerativas. O Grupo de Neurogenética do Centro Hospitalar, grupo multidisciplinar de Neurologistas e Geneticistas com interesse especial na área das doenças neurogenéticas, delineou recomendações de consenso para a investigação da etiologia genética da doença de Alzheimer e demência fronto-temporal na prática clínica, tendo por base documentos de consenso internacionais (contendo atualmente informação parcialmente desatualizada) e a evidência científica publicada sobre este tópico. A doença de Alzheimer pode ser causada por mutações nos genes PSEN1, PSEN2 e APP. Não é recomendada a genotipagem da APOE para o diagnóstico ou aconselhamento genético na doença de Alzheimer. A demência fronto-temporal pode ser causada por mutações em vários genes como c9orf72, PGRN, MAPT, TBK1, VCP, SQSTM1 e UBQLN2. Este documento aborda de forma pragmática o processo utilizado para o diagnóstico genético da doença de Alzheimer e demência fronto-temporal, com recomendações específicas para ambas as situações. https://www.actamedicaportuguesa.com/revista/index.php/amp/article/view/7583Demência/diagnósticoDemência Frontotemporal/diagnósticoDemência Frontotemporal/genéticaDemência/genéticaDoença de Alzheimer/diagnósticoDoença de Alzheimer/genética. |
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