P.Arg82Leu von Hippel-Lindau (VHL) gene mutation among three members of a family with familial bilateral pheochromocytoma in India: molecular analysis and in silico characterization.

P.Arg82Leu von Hippel-Lindau (VHL) gene mutation among three members of a family with familial bilateral pheochromocytoma in India: molecular analysis and in silico characterization.

Various missense mutations in the VHL gene have been reported among patients with familial bilateral pheochromocytoma. However, the p.Arg82Leu mutation in the VHL gene described here among patients with familial bilateral pheochromocytoma, has never been reported previously in a germline configurati...

সম্পূর্ণ বিবরণ

গ্রন্থ-পঞ্জীর বিবরন
প্রধান লেখক:	Anulekha Mary John, George Priya Doss C, Andrew Ebenazer, Mandalam Subramaniam Seshadri, Aravindan Nair, Simon Rajaratnam, Rekha Pai
বিন্যাস:	প্রবন্ধ
ভাষা:	English
প্রকাশিত:	Public Library of Science (PLoS) 2013-01-01
মালা:	PLoS ONE
অনলাইন ব্যবহার করুন:	http://europepmc.org/articles/PMC3633967?pdf=render

অনুরূপ উপাদানগুলি

Synonymous mutations in von-Hippel Lindau gene cause familial pheochromocytoma
অনুযায়ী: MA Xiao-sen, ZHANG Xue-bin, ZHOU Ting, CUI Yun-ying, TONG An-li
প্রকাশিত: (2020-11-01)

Pheochromocytoma associated with von Hippel-lindau disease in a Pakistani family
অনুযায়ী: Imran K Jalbani, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2015-01-01)

Von Hippel-Lindau Disease and Pheochromocytoma
অনুযায়ী: J Gordon Millichap
প্রকাশিত: (1993-12-01)

Pheochromocytoma in von Hippel-Lindau disease
অনুযায়ী: Petakov Milan, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2003-01-01)

Diagnosing pheochromocytoma in von Hippel-Lindau disease.
অনুযায়ী: Jain, A, অন্যান্য
প্রকাশিত: (1994)

Deciphering von Hippel-Lindau (VHL/Vhl)-associated pancreatic manifestations by inactivating Vhl in specific pancreatic cell populations.
অনুযায়ী: H-C Jennifer Shen, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2009-01-01)

Identification of a new VHL exon and complex splicing alterations in familial erythrocytosis or von Hippel-Lindau disease
অনুযায়ী: Lenglet, M, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2018)

Von Hippel–Lindau Disease (VHL): Characteristic Lesions with Classic Imaging Findings
অনুযায়ী: Suryansh Bajaj, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2023-08-01)

Von Hippel-Lindau Syndrome: Diagnosis and Management of Hemangioblastoma and Pheochromocytoma
অনুযায়ী: P. Vaganovs, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2013-01-01)

Von Hippel–Lindau (VHL) disease and VHL-associated tumors in Indian subjects: VHL gene testing in a resource constraint setting
অনুযায়ী: Aradhana Dwivedi, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2022-08-01)

Discovering a novel genetic variant in 11 family members who had isolated pheochromocytoma linked to von Hippel-Lindau (VHL) syndrome, aligning with the type 2c phenotype
অনুযায়ী: Hussein Alhawari, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2024-12-01)

Adrenal cortical preservation in bilateral pheochromocytoma in Von Hippel-Lindau disease
অনুযায়ী: Aswini K Pujahari
প্রকাশিত: (2015-01-01)

Von Hippel-Lindau Disease: Familial Symptom Clusters
অনুযায়ী: J Gordon Millichap
প্রকাশিত: (1991-06-01)

Pheochromocytomas and paragangliomas in von Hippel–Lindau disease: not a needle in a haystack
অনুযায়ী: João Castro-Teles, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2021-10-01)

Von Hippel-Lindau (VHL) inactivation in sporadic clear cell renal cancer: associations with germline VHL polymorphisms and etiologic risk factors.
অনুযায়ী: Lee E Moore, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2011-10-01)

Intra-Familial Phenotypic Heterogeneity and Telomere Abnormality in von Hippel- Lindau Disease: Implications for Personalized Surveillance Plan and Pathogenesis of VHL-Associated Tumors
অনুযায়ী: Jiangyi Wang, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2019-04-01)

Pathogenicity of germline VHL variants is associated with renal cell carcinoma size in von Hippel-Lindau disease
অনুযায়ী: Gustavo H. Mori, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2025-02-01)

Identification of Somatic Mutations in the von Hippel–Lindau (VHL) Gene in a Patient With Renal Cell Carcinoma
অনুযায়ী: Wen-Chung Wang, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2009-11-01)

Frequent Mutations of VHL Gene and the Clinical Phenotypes in the Largest Chinese Cohort With Von Hippel–Lindau Disease
অনুযায়ী: Baoan Hong, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2019-09-01)

Bilateral pheochromocytoma as first manifestation of von Hippel-Lindau disease: a case report
অনুযায়ী: Gönül Catli, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2012-10-01)

Bilateral Pheochromocytomas in a Patient with Y175C Von Hippel-Lindau Mutation
অনুযায়ী: Olga Astapova, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2018-01-01)

The interaction between the von Hippel-Lindau gene product (pVHL) and hypoxia-inducible factor 1 is disrupted by disease-causing pVHL mutants.
অনুযায়ী: Maher, E, অন্যান্য
প্রকাশিত: (1999)

Interaction between the von Hippel-Lindau gene product (pVHL) and hypoxia-inducible factor 1 is disrupted by disease causing pVHL mutants
অনুযায়ী: Clifford, S, অন্যান্য
প্রকাশিত: (1999)

Radiogenomics and Texture Analysis to Detect von Hippel–Lindau (VHL) Mutation in Clear Cell Renal Cell Carcinoma
অনুযায়ী: Federico Greco, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2024-04-01)

Design and analysis of a Petri net model of the Von Hippel-Lindau (VHL) tumor suppressor interaction network.
অনুযায়ী: Giovanni Minervini, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2014-01-01)

VHL mutation as a cause of three generations familial pheochromocytoma
অনুযায়ী: Mari Carmen Moran-Espinosa, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2024-06-01)

Renal cell carcinoma in a von Hippel-Lindau syndrome; when should pheochromocytoma be anticipated?
অনুযায়ী: Mohd Shah, Azarisman Shah, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2007)

Hereditary pheochromocytoma with the von Hippel-Lindau gene mutation in a child: A case report
অনুযায়ী: Shengqi Zheng, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2023-05-01)

Bilateral papillopathy as a presenting sign of pheochromocytoma associated with von Hippel–Lindau disease
অনুযায়ী: Shah V, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2014-03-01)

Sindrom Von Hippel–Lindau
প্রকাশিত: (2011-06-01)

Von Hippel-Lindau Disease
অনুযায়ী: Hes Frederik J, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2005-11-01)

Von Hippel–Lindau disease
অনুযায়ী: Juhara Haron, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2017-04-01)

Chemical basis for the selectivity of the von Hippel Lindau tumor suppressor pVHL for prolyl-hydroxylated HIF-1alpha.
অনুযায়ী: Illingworth, C, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2010)

The allele frequency of two single nucleotide polymorphisms in the von Hippel-Lindau (VHL) tumor suppressor gene in the Taiwanese population
অনুযায়ী: Wen-Chung Wang, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2011-10-01)

Familial erythrocytosis 2 and von Hippel-Lindau disease in the same pediatric patient
অনুযায়ী: Paulina M. Núñez-Martínez, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2021-10-01)

Early Screening and Identification of an Asymptomatic Pheochromocytoma in a Child with Von Hippel-Lindau: A Case Report
অনুযায়ী: Kristine Schmeling, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2024-11-01)

Adrenal Cortex-Sparing Surgery for Bilateral Multiple Pheochromocytomas in a Patient with Von Hippel-Lindau Disease
অনুযায়ী: Tarık Esen, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2012-01-01)

Case report of trans-renal ablation procedures for a recurrent pheochromocytoma in von Hippel-Lindau disease
অনুযায়ী: Byung Kwan Park
প্রকাশিত: (2023-06-01)

Identification of a VHL gene mutation in atypical Von Hippel-Lindau syndrome: genotype–phenotype correlation and gene therapy perspective
অনুযায়ী: Dali Tong, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2021-12-01)

Expression of von Hippel–Lindau tumor suppressor protein (pVHL) characteristic of tongue cancer and proliferative lesions in tongue epithelium
অনুযায়ী: Hisashi Hasegawa, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2017-05-01)