El niño plateado: Síndrome de Chediak-Higashi
El Síndrome de Chediak-Higashi (SCH) es una patología de herencia autosómica recesiva debido principalmente a mutaciones del gen regulador del tráfico lisosómico (LYST), causando grados dermatológicamente diferentes de albinismo óculocutáneo, infecciones recurrentes, disfunción fagocítica primaria,...
| Main Authors: | , , , |
|---|---|
| Format: | Article |
| Language: | English |
| Published: |
Universidad Central de Venezuela, Facultad de Medicina.
2023-04-01
|
| Series: | Revista Digital de Postgrado |
| Subjects: | |
| Online Access: | http://saber.ucv.ve/ojs/index.php/rev_dp/article/view/25920/144814491927 |
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|---|---|
| author | Jenny Planchet Oriana Russián Adriana Rodríguez Elizabeth Gazzotti |
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| author_sort | Jenny Planchet |
| collection | DOAJ |
| description | El Síndrome de Chediak-Higashi (SCH) es una patología de herencia autosómica recesiva debido principalmente a mutaciones del gen regulador del tráfico lisosómico (LYST), causando grados dermatológicamente diferentes de albinismo óculocutáneo, infecciones recurrentes, disfunción fagocítica primaria, en el desarrollo y proliferación de todas las líneas celulares. Se presenta caso de preescolar masculino de 2 años de edad, ingresado por aumento de volumen bilateral en región cervical y fiebre, en malas condiciones generales, con áreas de hiperpigmentación en piel, cabello y cejas de coloración grisácea, adenopatías generalizadas y visceromegalias; leucocitosis con linfocitosis y neutropenia, anemia, trombocitopenia, hipoalbuminemia, hipertrigliceridemia e hiperferritinemia; en vista de la infrecuente coexistencia de dichas características con albinismo óculocutáneo; es evaluado por hematología y dermatología evidenciándose inclusiones citoplasmáticas y melanosomas gigantes, respectivamente, compatibles con SCH, confirmándose diagnóstico. El conocimiento del SCH es importante para la oportuna sospecha clínica-diagnóstica e inicio de protocolos terapéuticos en consenso, que garanticen un manejo eficaz para su sobrevida. |
| first_indexed | 2024-03-08T07:43:49Z |
| format | Article |
| id | doaj.art-3d5916adef184eeea235132b14d4137e |
| institution | Directory Open Access Journal |
| issn | 2244-761X |
| language | English |
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| publishDate | 2023-04-01 |
| publisher | Universidad Central de Venezuela, Facultad de Medicina. |
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| series | Revista Digital de Postgrado |
| spelling | doaj.art-3d5916adef184eeea235132b14d4137e2024-02-02T16:41:27ZengUniversidad Central de Venezuela, Facultad de Medicina.Revista Digital de Postgrado2244-761X2023-04-0112110.37910/RDP.2023.12.1.e357El niño plateado: Síndrome de Chediak-HigashiJenny Planchet0https://orcid.org/0000-0002-6599-8823Oriana Russián1https://orcid.org/0000-0002-1584-8472Adriana Rodríguez2https://orcid.org/0000-0002-7458-2547Elizabeth Gazzotti3https://orcid.org/0000-0002-4193-4200Universidad Central de Venezuela, VenezuelaHospital Universitario de Caracas, VenezuelaHospital Universitario de Caracas, VenezuelaHospital Universitario de Caracas, VenezuelaEl Síndrome de Chediak-Higashi (SCH) es una patología de herencia autosómica recesiva debido principalmente a mutaciones del gen regulador del tráfico lisosómico (LYST), causando grados dermatológicamente diferentes de albinismo óculocutáneo, infecciones recurrentes, disfunción fagocítica primaria, en el desarrollo y proliferación de todas las líneas celulares. Se presenta caso de preescolar masculino de 2 años de edad, ingresado por aumento de volumen bilateral en región cervical y fiebre, en malas condiciones generales, con áreas de hiperpigmentación en piel, cabello y cejas de coloración grisácea, adenopatías generalizadas y visceromegalias; leucocitosis con linfocitosis y neutropenia, anemia, trombocitopenia, hipoalbuminemia, hipertrigliceridemia e hiperferritinemia; en vista de la infrecuente coexistencia de dichas características con albinismo óculocutáneo; es evaluado por hematología y dermatología evidenciándose inclusiones citoplasmáticas y melanosomas gigantes, respectivamente, compatibles con SCH, confirmándose diagnóstico. El conocimiento del SCH es importante para la oportuna sospecha clínica-diagnóstica e inicio de protocolos terapéuticos en consenso, que garanticen un manejo eficaz para su sobrevida.http://saber.ucv.ve/ojs/index.php/rev_dp/article/view/25920/144814491927chediak higashialbinismogen regulador del tráfico lisosómico (lyst)infección recurrente |
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