New Acylcarnitine Ratio as a Reliable Indicator of Long-Chain 3-Hydroxyacyl-CoA Dehydrogenase Deficiency

New Acylcarnitine Ratio as a Reliable Indicator of Long-Chain 3-Hydroxyacyl-CoA Dehydrogenase Deficiency

Long-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase (LCHAD) and mitochondrial trifunctional protein (MTP) deficiencies are rare fatal disorders of fatty acid β-oxidation with no apparent genotype–phenotype correlation. The measurement of acylcarnitines by MS/MS is a current diagnostic workup in these disorde...

সম্পূর্ণ বিবরণ

গ্রন্থ-পঞ্জীর বিবরন
প্রধান লেখক:	Galina V. Baydakova, Polina G. Tsygankova, Natalia L. Pechatnikova, Olga A. Bazhanova, Yana D. Nazarenko, Ekaterina Y. Zakharova
বিন্যাস:	প্রবন্ধ
ভাষা:	English
প্রকাশিত:	MDPI AG 2023-08-01
মালা:	International Journal of Neonatal Screening
বিষয়গুলি:	biochemical marker inherited metabolic diseases acylcarnitines long-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency <i>HADHA</i>
অনলাইন ব্যবহার করুন:	https://www.mdpi.com/2409-515X/9/3/48

অনুরূপ উপাদানগুলি

Management of pregnancy in a patient with long‐chain 3‐hydroxyacyl CoA dehydrogenase deficiency
অনুযায়ী: Loai A. Shakerdi, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2022-07-01)

Leptospiral 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase as an early urinary biomarker of leptospirosis in a Sri Lankan setting – Interim results
অনুযায়ী: A. K. U. I. Karunadasa, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2021-12-01)

Ophthalmic Symptoms of Long-Chain 3-Hydroxyacyl-CoA Dehydrogenase Deficiency: A Report of Three Cases
অনুযায়ী: Natalia Lange, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2024-04-01)

Optical coherence tomography angiography of choroidal neovascularization in long-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency (LCHADD)
অনুযায়ী: Nida Wongchaisuwat, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2023-12-01)

Fatal COVID‐19 infection in a patient with long‐chain 3‐hydroxyacyl‐CoA dehydrogenase deficiency: A case report
অনুযায়ী: Parith Wongkittichote, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2020-11-01)

Genetic pathogenesis, diagnosis, and treatment of short-chain 3-hydroxyacyl-coenzyme A dehydrogenase hyperinsulinism
অনুযায়ী: Wei Zhang, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2021-11-01)

Diagnosis of LCHAD/TFP deficiency in an at risk newborn using umbilical cord blood acylcarnitine analysis
অনুযায়ী: Donna B. Raval, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2017-03-01)

Corresponding increase in long-chain acyl-CoA and acylcarnitine after exercise in muscle from VLCAD mice
অনুযায়ী: Frank ter Veld, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2009-08-01)

Progress of the effect of hydroxyacyl- coenzyme A dehydrogenase in cancer development and its mechanism
অনুযায়ী: WU Guojia, ZHAI Shujie, SUN Xiao, HUANG Yiran, LI Yongmei, SUN Li
প্রকাশিত: (2024-01-01)

Biochemical and molecular characteristics among infants with abnormal newborn screen for very-long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency: A single center experience
অনুযায়ী: Jariya Upadia, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2023-12-01)

Successful perioperative management of a pediatric patient with medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency using a continuous tissue glucose monitoring device: A case report
অনুযায়ী: Ito Hidekazu, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2021-01-01)

Dynamics of acylcarnitines, hypoglycin A, méthylènecyclopropylglycine and their metabolites in a Kladruber stallion with atypical myopathy
অনুযায়ী: Petr Jahn, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2022-12-01)

Importance of acylcarnitine profile analysis for disorders of lipid metabolism in adolescent patients with recurrent rhabdomyolysis: Report of two cases
অনুযায়ী: Yasemin Topçu, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2014-01-01)

From Africa to Antarctica: Exploring the Metabolism of Fish Heart Mitochondria Across a Wide Thermal Range
অনুযায়ী: Florence Hunter-Manseau, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2019-10-01)

Actinobacterial Degradation of 2-Hydroxyisobutyric Acid Proceeds via Acetone and Formyl-CoA by Employing a Thiamine-Dependent Lyase Reaction
অনুযায়ী: Thore Rohwerder, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2020-04-01)

Simultaneous Down-Regulation of Dominant Cinnamoyl CoA Reductase and Cinnamyl Alcohol Dehydrogenase Dramatically Altered Lignin Content in Mulberry
অনুযায়ী: Shuai Huang, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2024-12-01)

Altered Acylcarnitine Metabolism Is Associated With an Increased Risk of Atrial Fibrillation
অনুযায়ী: Einar Smith, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2020-11-01)

Using the C14:1/Medium-Chain Acylcarnitine Ratio Instead of C14:1 to Reduce False-Positive Results for Very-Long-Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency in Newborn Screening in Japan
অনুযায়ী: Go Tajima, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2024-02-01)

Roles of cysteine residues in the inhibition of human glutamate dehydrogenase by palmitoyl-CoA
অনুযায়ী: Sung-Woo Cho
প্রকাশিত: (2012-12-01)

Acute Fatty Liver of Pregnancy
অনুযায়ী: Pop Lucian Gheorghe, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2020-03-01)

ALDH2 attenuates myocardial pyroptosis through breaking down Mitochondrion-NLRP3 inflammasome pathway in septic shock
অনুযায়ী: Ying Zhang, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2023-03-01)

Assessment of reference intervals of acylcarnitines in newborns in Siberia
অনুযায়ী: N. V. Nemchinova, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2022-12-01)

Health services use among children diagnosed with medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency through newborn screening: a cohort study in Ontario, Canada
অনুযায়ী: Maria D. Karaceper, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2019-03-01)

Acylcarnitines: Can They Be Biomarkers of Diabetic Nephropathy?
অনুযায়ী: Mu X, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2022-01-01)

Reversible sensory neuropathy in mitochondrial trifunctional protein deficiency
অনুযায়ী: Sarah Catharina Grünert, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2022-05-01)

Plasma acylcarnitine and diabetic retinopathy: A study from Eastern China
অনুযায়ী: Dongzhen Jin, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2022-10-01)

Function, Detection and Alteration of Acylcarnitine Metabolism in Hepatocellular Carcinoma
অনুযায়ী: Shangfu Li, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2019-02-01)

Neonatal Screening for Medium-Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency—Alternative Approaches
অনুযায়ী: Rodney J. Pollitt
প্রকাশিত: (2016-03-01)

Enhanced acylcarnitine annotation in high-resolution mass spectrometry data: fragmentation analysis for the classification and annotation of acylcarnitines
অনুযায়ী: Justin J. J van der Hooft, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2015-03-01)

Metabolic Outcomes of Anaplerotic Dodecanedioic Acid Supplementation in Very Long Chain Acyl-CoA Dehydrogenase (VLCAD) Deficient Fibroblasts
অনুযায়ী: Igor Radzikh, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2021-08-01)

Biochemical, Clinical, and Genetic Characteristics of Short/Branched Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency in Chinese Patients by Newborn Screening
অনুযায়ী: Yiming Lin, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2019-08-01)

Dataset from dried blood spot acylcarnitine for detection of Carnitine-Acylcarnitine Translocase (CACT) deficiency and Carnitine Palmitoyl Transferase 2 (CPT2) deficiency
অনুযায়ী: Anasufiza Habib, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2023-06-01)

Long-term outcome of isobutyryl-CoA dehydrogenase deficiency diagnosed following an episode of ketotic hypoglycaemia
অনুযায়ী: S. Santra, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2017-03-01)

Exacerbation of myopathy triggered by antiobesity drugs in a patient with multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency
অনুযায়ী: Po-Yu Lin, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2021-02-01)

Acute Fatty Liver of PregnancyA Case Series from a Tertiary Hospital of Kolkata, India: A Case Series
অনুযায়ী: Madhulima Saha, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2023-12-01)

HADHA promotes ovarian cancer outgrowth via up-regulating CDK1
অনুযায়ী: Yinglan Liu, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2023-11-01)

Low Fasting Concentrations of Glucagon in Patients with Very Long-Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency
অনুযায়ী: Rasmus Stenlid, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2023-06-01)

Serum Acylcarnitines Associated with High Short-Term Mortality in Patients with Alcoholic Hepatitis
অনুযায়ী: Bei Gao, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2021-02-01)

Amino Acid and Acylcarnitine Levels in Chronic Patients with Schizophrenia: A Preliminary Study
অনুযায়ী: Irina A. Mednova, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2021-01-01)

Acylcarnitine Profiles in Acetaminophen Toxicity in the Mouse: Comparison to Toxicity, Metabolism and Hepatocyte Regeneration
অনুযায়ী: Jack Hinson, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2013-08-01)