Doença de Niemann-Pick forma do adulto associada a sindrome de Osler-Rendu-Weber: registro de um caso
É relatada a doença de Niemann-Pick forma de adulto em uma mulher de 28 anos de idade. A doença começou aos 22 anos de idade. Foram discutidas as características atualmente estabelecidas para essa forma clínica de lipidose. A visão foi comprometida desde o início mas exames clínico e neurológico rep...
| Main Authors: | , , |
|---|---|
| Format: | Article |
| Language: | English |
| Published: |
Academia Brasileira de Neurologia (ABNEURO)
1979-03-01
|
| Series: | Arquivos de Neuro-Psiquiatria |
| Online Access: | http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-282X1979000100010&lng=en&tlng=en |
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| author | J. Lamartine de Assis Milberto Scaff Walter Takahashi |
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| description | É relatada a doença de Niemann-Pick forma de adulto em uma mulher de 28 anos de idade. A doença começou aos 22 anos de idade. Foram discutidas as características atualmente estabelecidas para essa forma clínica de lipidose. A visão foi comprometida desde o início mas exames clínico e neurológico repetidos foram sempre normais. A fundoscopia ocular mostrou mancha vermelho-cereja na mácula. Foram encontradas as células espumosas na medula óssea. No presente caso ocorreu associação incomum da esfingolipidose com a doença de Osler-Rendu-Weber. A evolução, até o momento, tem sido extraordinariamente benigna, com pobre participação cerebral representada por moderada atrofia cortical localizada e vista ao pneumencefalograma. |
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| publishDate | 1979-03-01 |
| publisher | Academia Brasileira de Neurologia (ABNEURO) |
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| series | Arquivos de Neuro-Psiquiatria |
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