Você conhece esta síndrome? Do you know this Syndrome?
A síndrome de Rothmund-Thomson é distúrbio autossômico recessivo de expressividade variável associado a mutações do gene RecQL4. Caracteriza-se por poiquilodermia, alopecia, defeitos de crescimento e desenvolvimento, catarata juvenil, alterações dentárias e esqueléticas e predisposição ao câncer cut...
| Main Authors: | , , |
|---|---|
| Format: | Article |
| Language: | English |
| Published: |
Sociedade Brasileira de Dermatologia
2008-10-01
|
| Series: | Anais Brasileiros de Dermatologia |
| Subjects: | |
| Online Access: | http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0365-05962008000500014 |
| _version_ | 1818539022370209792 |
|---|---|
| author | Silvio Alencar Marques Fabíola de Paula Pereira Hamilton Ometto Stolf |
| author_facet | Silvio Alencar Marques Fabíola de Paula Pereira Hamilton Ometto Stolf |
| author_sort | Silvio Alencar Marques |
| collection | DOAJ |
| description | A síndrome de Rothmund-Thomson é distúrbio autossômico recessivo de expressividade variável associado a mutações do gene RecQL4. Caracteriza-se por poiquilodermia, alopecia, defeitos de crescimento e desenvolvimento, catarata juvenil, alterações dentárias e esqueléticas e predisposição ao câncer cutâneo e ao osteossarcoma. Relata-se caso de paciente de 29 anos de idade com lesões cutâneas desde a infância, catarata bilateral antes dos 20 anos e carcinoma espinocelular aos 26 anos de idade.<br>Rothmund-Thomson syndrome is an autosomal recessive disorder of variable expression associated to mutations in the RECQL4 gene. Poikilodermatous rash, alopecia, growth and development defects, juvenile cataracts, dental abnormalities and predisposition to skin cancer and osteosarcoma are the main characteristics of this syndrome. The case of a 29-year-old woman with specific cutaneous lesions since childhood, bilateral cataracts before 20 years of age and squamous cell carcinoma at the age of 26 is reported. |
| first_indexed | 2024-12-11T21:36:34Z |
| format | Article |
| id | doaj.art-41998de9a40c4734aec2ae5ba8894b4e |
| institution | Directory Open Access Journal |
| issn | 0365-0596 1806-4841 |
| language | English |
| last_indexed | 2024-12-11T21:36:34Z |
| publishDate | 2008-10-01 |
| publisher | Sociedade Brasileira de Dermatologia |
| record_format | Article |
| series | Anais Brasileiros de Dermatologia |
| spelling | doaj.art-41998de9a40c4734aec2ae5ba8894b4e2022-12-22T00:49:59ZengSociedade Brasileira de DermatologiaAnais Brasileiros de Dermatologia0365-05961806-48412008-10-0183547647910.1590/S0365-05962008000500014Você conhece esta síndrome? Do you know this Syndrome?Silvio Alencar MarquesFabíola de Paula PereiraHamilton Ometto StolfA síndrome de Rothmund-Thomson é distúrbio autossômico recessivo de expressividade variável associado a mutações do gene RecQL4. Caracteriza-se por poiquilodermia, alopecia, defeitos de crescimento e desenvolvimento, catarata juvenil, alterações dentárias e esqueléticas e predisposição ao câncer cutâneo e ao osteossarcoma. Relata-se caso de paciente de 29 anos de idade com lesões cutâneas desde a infância, catarata bilateral antes dos 20 anos e carcinoma espinocelular aos 26 anos de idade.<br>Rothmund-Thomson syndrome is an autosomal recessive disorder of variable expression associated to mutations in the RECQL4 gene. Poikilodermatous rash, alopecia, growth and development defects, juvenile cataracts, dental abnormalities and predisposition to skin cancer and osteosarcoma are the main characteristics of this syndrome. The case of a 29-year-old woman with specific cutaneous lesions since childhood, bilateral cataracts before 20 years of age and squamous cell carcinoma at the age of 26 is reported.http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0365-05962008000500014AlopeciaCatarataPoiquilodermia congênitaSíndrome de Rothmund-ThomsonAlopeciaCataractPoikiloderma congenitaleRothmund-Thomson syndrome |
| spellingShingle | Silvio Alencar Marques Fabíola de Paula Pereira Hamilton Ometto Stolf Você conhece esta síndrome? Do you know this Syndrome? Anais Brasileiros de Dermatologia Alopecia Catarata Poiquilodermia congênita Síndrome de Rothmund-Thomson Alopecia Cataract Poikiloderma congenitale Rothmund-Thomson syndrome |
| title | Você conhece esta síndrome? Do you know this Syndrome? |
| title_full | Você conhece esta síndrome? Do you know this Syndrome? |
| title_fullStr | Você conhece esta síndrome? Do you know this Syndrome? |
| title_full_unstemmed | Você conhece esta síndrome? Do you know this Syndrome? |
| title_short | Você conhece esta síndrome? Do you know this Syndrome? |
| title_sort | voce conhece esta sindrome do you know this syndrome |
| topic | Alopecia Catarata Poiquilodermia congênita Síndrome de Rothmund-Thomson Alopecia Cataract Poikiloderma congenitale Rothmund-Thomson syndrome |
| url | http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0365-05962008000500014 |
| work_keys_str_mv | AT silvioalencarmarques voceconheceestasindromedoyouknowthissyndrome AT fabioladepaulapereira voceconheceestasindromedoyouknowthissyndrome AT hamiltonomettostolf voceconheceestasindromedoyouknowthissyndrome |