Laboratory studies and Pompe disease: from suspicion to therapy monitoring
Pompe disease (PD) is a rare, progressive, commonly fatal inherited autosomal recessive disease that is difficult to diagnose due to its obvious clinical heterogeneity and low awareness among physicians. Access to the laboratory diagnosis of rare diseases increases every year. In the past several ye...
| Main Authors: | , , |
|---|---|
| Format: | Article |
| Language: | Russian |
| Published: |
ABV-press
2016-03-01
|
| Series: | Нервно-мышечные болезни |
| Subjects: | |
| Online Access: | https://nmb.abvpress.ru/jour/article/view/138 |
| _version_ | 1797695485761290240 |
|---|---|
| author | K. V. Savost’yanov S. S. Nikitin K. E. Karpacheva |
| author_facet | K. V. Savost’yanov S. S. Nikitin K. E. Karpacheva |
| author_sort | K. V. Savost’yanov |
| collection | DOAJ |
| description | Pompe disease (PD) is a rare, progressive, commonly fatal inherited autosomal recessive disease that is difficult to diagnose due to its obvious clinical heterogeneity and low awareness among physicians. Access to the laboratory diagnosis of rare diseases increases every year. In the past several years, Russian and foreign laboratories have achieved considerable success in accelerating and improving the diagnostic accuracy of PD. Unfortunately, the Russian-language literature contains scarce relevant information on the laboratory diagnosis of PD. This review is to fill up this gap. |
| first_indexed | 2024-03-12T03:13:05Z |
| format | Article |
| id | doaj.art-4620dd8cb8204649bdd61accdbaf8881 |
| institution | Directory Open Access Journal |
| issn | 2222-8721 2413-0443 |
| language | Russian |
| last_indexed | 2024-03-12T03:13:05Z |
| publishDate | 2016-03-01 |
| publisher | ABV-press |
| record_format | Article |
| series | Нервно-мышечные болезни |
| spelling | doaj.art-4620dd8cb8204649bdd61accdbaf88812023-09-03T14:15:44ZrusABV-pressНервно-мышечные болезни2222-87212413-04432016-03-0161546210.17650/2222-8721-2016-6-1-54-62128Laboratory studies and Pompe disease: from suspicion to therapy monitoringK. V. Savost’yanov0S. S. Nikitin1K. E. Karpacheva2Лаборатория молекулярной генетики и клеточной биологии ФГАУ «Научный центр здоровья детей» Минздрава России; Россия, 119991, Москва, Ломоносовский проспект, 2 стр. 1Региональная общественная организация «Общество специалистов по нервно-мышечным болезням», Медицинский центр «Практическая неврология»; Россия, 117218, Москва, ул. Кржижановского, 17, корп. 2;Представительство АО «Санофи-авентис груп»; Россия, 125009, Москва, ул. Тверская, 22;Pompe disease (PD) is a rare, progressive, commonly fatal inherited autosomal recessive disease that is difficult to diagnose due to its obvious clinical heterogeneity and low awareness among physicians. Access to the laboratory diagnosis of rare diseases increases every year. In the past several years, Russian and foreign laboratories have achieved considerable success in accelerating and improving the diagnostic accuracy of PD. Unfortunately, the Russian-language literature contains scarce relevant information on the laboratory diagnosis of PD. This review is to fill up this gap.https://nmb.abvpress.ru/jour/article/view/138болезнь помпепоясно-конечностная прогрессирующая мышечная дистрофияген gaaлабораторная диагностика редких болезнейгликогеноз ii типализосомные болезни накоплениясеквенирование нового поколениякреатинкиназасухое пятно кровиперекрестнореагирующий иммунологический материалантитела к α-глюкозидазеорфанные болезни |
| spellingShingle | K. V. Savost’yanov S. S. Nikitin K. E. Karpacheva Laboratory studies and Pompe disease: from suspicion to therapy monitoring Нервно-мышечные болезни болезнь помпе поясно-конечностная прогрессирующая мышечная дистрофия ген gaa лабораторная диагностика редких болезней гликогеноз ii типа лизосомные болезни накопления секвенирование нового поколения креатинкиназа сухое пятно крови перекрестнореагирующий иммунологический материал антитела к α-глюкозидазе орфанные болезни |
| title | Laboratory studies and Pompe disease: from suspicion to therapy monitoring |
| title_full | Laboratory studies and Pompe disease: from suspicion to therapy monitoring |
| title_fullStr | Laboratory studies and Pompe disease: from suspicion to therapy monitoring |
| title_full_unstemmed | Laboratory studies and Pompe disease: from suspicion to therapy monitoring |
| title_short | Laboratory studies and Pompe disease: from suspicion to therapy monitoring |
| title_sort | laboratory studies and pompe disease from suspicion to therapy monitoring |
| topic | болезнь помпе поясно-конечностная прогрессирующая мышечная дистрофия ген gaa лабораторная диагностика редких болезней гликогеноз ii типа лизосомные болезни накопления секвенирование нового поколения креатинкиназа сухое пятно крови перекрестнореагирующий иммунологический материал антитела к α-глюкозидазе орфанные болезни |
| url | https://nmb.abvpress.ru/jour/article/view/138 |
| work_keys_str_mv | AT kvsavostyanov laboratorystudiesandpompediseasefromsuspiciontotherapymonitoring AT ssnikitin laboratorystudiesandpompediseasefromsuspiciontotherapymonitoring AT kekarpacheva laboratorystudiesandpompediseasefromsuspiciontotherapymonitoring |