Psödohipoaldosteronizm Tip 1 Tanılı Bir Olgu ve Moleküler Genetik Etiyolojinin Araştırılması
Pseudohipoaldosteronizm hiponatremi, hiperkalemi ve metabolik asidoz ile kendini gösteren ve renal tubül hücrelerinde aldosterona periferik yanıtsızlık sonucu oluşan bir tuz kaybı tablosudur. Periferik direnç mineralokortikoid reseptörü veya epitelyal sodyum kanalındaki mutasyon sonucu primer olabil...
| Main Authors: | , , , , , |
|---|---|
| Format: | Article |
| Language: | English |
| Published: |
Duzce University
2018-07-01
|
| Series: | Düzce Tıp Fakültesi Dergisi |
| Subjects: | |
| Online Access: | http://dergipark.gov.tr/dtfd/issue/37310/422366?publisher=dutf |
| _version_ | 1797426246789890048 |
|---|---|
| author | Semih BOLU Mustafa DOĞAN Recep ERÖZ Hüseyin YÜCE Asuman MERMERCİ Recep ÖZMERDİVENLİ |
| author_facet | Semih BOLU Mustafa DOĞAN Recep ERÖZ Hüseyin YÜCE Asuman MERMERCİ Recep ÖZMERDİVENLİ |
| author_sort | Semih BOLU |
| collection | DOAJ |
| description | Pseudohipoaldosteronizm hiponatremi, hiperkalemi ve metabolik asidoz ile kendini gösteren ve renal tubül hücrelerinde aldosterona periferik yanıtsızlık sonucu oluşan bir tuz kaybı tablosudur. Periferik direnç mineralokortikoid reseptörü veya epitelyal sodyum kanalındaki mutasyon sonucu primer olabileceği gibi, enfeksiyon, üropati ve ilaçlara bağlı reseptör direncine bağlı olarak sekonder de gelişebilir. Tip 1 PHA hem otozomal dominant (sporadik-renal form) hem de otozomal resesif (sistemik form) olarak kalıtım göstermektedir. Sistemik psödohipoaldosteronizm tip 1 otozomal resesif kalıtılır ve en ağır formdur. Epitelyal sodyum kanalındaki (EnaC) üç subunitten: Alfa subunit (SCNN1A;12p13), Beta subunit (SCNN1B;16p12.2-p12.1), Gamma subunitlerin (SCNN1G;16p12) birinde fonksiyon kaybı yapan mutasyon sonucu meydana gelmektedir. Ailevi özellikteki primer psödohipoaldosteronizm tip1 olgusu nadir görülmesi ve diğer tuz kaybı ile giden hastalıklarla karışabilmesi nedeni ile literatüre katkı amaçlı sunulmuştur. |
| first_indexed | 2024-03-09T08:27:30Z |
| format | Article |
| id | doaj.art-474a548e1fb74c208da35993a6f05f3d |
| institution | Directory Open Access Journal |
| issn | 1307-671X 1307-671X |
| language | English |
| last_indexed | 2024-03-09T08:27:30Z |
| publishDate | 2018-07-01 |
| publisher | Duzce University |
| record_format | Article |
| series | Düzce Tıp Fakültesi Dergisi |
| spelling | doaj.art-474a548e1fb74c208da35993a6f05f3d2023-12-02T20:53:02ZengDuzce UniversityDüzce Tıp Fakültesi Dergisi1307-671X1307-671X2018-07-0119386881431Psödohipoaldosteronizm Tip 1 Tanılı Bir Olgu ve Moleküler Genetik Etiyolojinin AraştırılmasıSemih BOLUMustafa DOĞANRecep ERÖZHüseyin YÜCEAsuman MERMERCİRecep ÖZMERDİVENLİPseudohipoaldosteronizm hiponatremi, hiperkalemi ve metabolik asidoz ile kendini gösteren ve renal tubül hücrelerinde aldosterona periferik yanıtsızlık sonucu oluşan bir tuz kaybı tablosudur. Periferik direnç mineralokortikoid reseptörü veya epitelyal sodyum kanalındaki mutasyon sonucu primer olabileceği gibi, enfeksiyon, üropati ve ilaçlara bağlı reseptör direncine bağlı olarak sekonder de gelişebilir. Tip 1 PHA hem otozomal dominant (sporadik-renal form) hem de otozomal resesif (sistemik form) olarak kalıtım göstermektedir. Sistemik psödohipoaldosteronizm tip 1 otozomal resesif kalıtılır ve en ağır formdur. Epitelyal sodyum kanalındaki (EnaC) üç subunitten: Alfa subunit (SCNN1A;12p13), Beta subunit (SCNN1B;16p12.2-p12.1), Gamma subunitlerin (SCNN1G;16p12) birinde fonksiyon kaybı yapan mutasyon sonucu meydana gelmektedir. Ailevi özellikteki primer psödohipoaldosteronizm tip1 olgusu nadir görülmesi ve diğer tuz kaybı ile giden hastalıklarla karışabilmesi nedeni ile literatüre katkı amaçlı sunulmuştur.http://dergipark.gov.tr/dtfd/issue/37310/422366?publisher=dutfPseudohypoaldosteronism type 1salt-wastingnewbornPsödohipoaldosteronizm tip 1tuz kaybıyenidoğan |
| spellingShingle | Semih BOLU Mustafa DOĞAN Recep ERÖZ Hüseyin YÜCE Asuman MERMERCİ Recep ÖZMERDİVENLİ Psödohipoaldosteronizm Tip 1 Tanılı Bir Olgu ve Moleküler Genetik Etiyolojinin Araştırılması Düzce Tıp Fakültesi Dergisi Pseudohypoaldosteronism type 1 salt-wasting newborn Psödohipoaldosteronizm tip 1 tuz kaybı yenidoğan |
| title | Psödohipoaldosteronizm Tip 1 Tanılı Bir Olgu ve Moleküler Genetik Etiyolojinin Araştırılması |
| title_full | Psödohipoaldosteronizm Tip 1 Tanılı Bir Olgu ve Moleküler Genetik Etiyolojinin Araştırılması |
| title_fullStr | Psödohipoaldosteronizm Tip 1 Tanılı Bir Olgu ve Moleküler Genetik Etiyolojinin Araştırılması |
| title_full_unstemmed | Psödohipoaldosteronizm Tip 1 Tanılı Bir Olgu ve Moleküler Genetik Etiyolojinin Araştırılması |
| title_short | Psödohipoaldosteronizm Tip 1 Tanılı Bir Olgu ve Moleküler Genetik Etiyolojinin Araştırılması |
| title_sort | psodohipoaldosteronizm tip 1 tanili bir olgu ve molekuler genetik etiyolojinin arastirilmasi |
| topic | Pseudohypoaldosteronism type 1 salt-wasting newborn Psödohipoaldosteronizm tip 1 tuz kaybı yenidoğan |
| url | http://dergipark.gov.tr/dtfd/issue/37310/422366?publisher=dutf |
| work_keys_str_mv | AT semihbolu psodohipoaldosteronizmtip1tanılıbirolguvemolekulergenetiketiyolojininarastırılması AT mustafadogan psodohipoaldosteronizmtip1tanılıbirolguvemolekulergenetiketiyolojininarastırılması AT receperoz psodohipoaldosteronizmtip1tanılıbirolguvemolekulergenetiketiyolojininarastırılması AT huseyinyuce psodohipoaldosteronizmtip1tanılıbirolguvemolekulergenetiketiyolojininarastırılması AT asumanmermerci psodohipoaldosteronizmtip1tanılıbirolguvemolekulergenetiketiyolojininarastırılması AT recepozmerdivenli psodohipoaldosteronizmtip1tanılıbirolguvemolekulergenetiketiyolojininarastırılması |