Déficits lingüísticos del sindrome de charge. Estudio de caso
El síndrome de CHARGE es una entidad clínica que debe su nombre al acrónimo de varios defectos congénitos; a saber, coloboma, cardiopatía, atresia de coanas, retraso del crecimiento, hipogonadismo y defectos auditivos. En las dos terceras partes de los casos se debe a la mutación del gen CHD7 en el...
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| Published: |
Universidad de Cádiz
2020-09-01
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| Series: | Pragmalingüística |
| Online Access: | https://revistas.uca.es/index.php/pragma/article/view/5002 |
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| author | Juan Luis Jiménez Ruiz Ángeles Palenzuela Sánchez |
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El síndrome de CHARGE es una entidad clínica que debe su nombre al acrónimo de varios defectos congénitos; a saber, coloboma, cardiopatía, atresia de coanas, retraso del crecimiento, hipogonadismo y defectos auditivos. En las dos terceras partes de los casos se debe a la mutación del gen CHD7 en el cromosoma 8. Debido a la baja incidencia (1/10000 nacidos vivos) y morbilidad variable asociada a esta patología, es importante realizar una revisión adecuada de la misma, mediante el estudio de un caso diagnosticado clínicamente, con el objetivo de poner de relieve los déficits lingüísticos que también están presentes en esta patología y señalar la importancia del tratamiento logopédico para lograr una mejor interacción comunicativa del enfermo.
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| publishDate | 2020-09-01 |
| publisher | Universidad de Cádiz |
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| series | Pragmalingüística |
| spelling | doaj.art-47caf4f458ab4f87be7e60c202872bc52022-12-22T03:19:50ZengUniversidad de CádizPragmalingüística1133-682X2445-30642020-09-01210.25267/Pragmalinguistica.2020.iextra2.13Déficits lingüísticos del sindrome de charge. Estudio de casoJuan Luis Jiménez RuizÁngeles Palenzuela Sánchez El síndrome de CHARGE es una entidad clínica que debe su nombre al acrónimo de varios defectos congénitos; a saber, coloboma, cardiopatía, atresia de coanas, retraso del crecimiento, hipogonadismo y defectos auditivos. En las dos terceras partes de los casos se debe a la mutación del gen CHD7 en el cromosoma 8. Debido a la baja incidencia (1/10000 nacidos vivos) y morbilidad variable asociada a esta patología, es importante realizar una revisión adecuada de la misma, mediante el estudio de un caso diagnosticado clínicamente, con el objetivo de poner de relieve los déficits lingüísticos que también están presentes en esta patología y señalar la importancia del tratamiento logopédico para lograr una mejor interacción comunicativa del enfermo. https://revistas.uca.es/index.php/pragma/article/view/5002 |
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