| Summary: | El tamizaje prenatal de aneuploidías ha tenido una importante evolución desde los tiempos de la utilización de la edad materna como único método de tamizaje, hasta la época actual con el empleo de marcadores ultrasonográficos y serológicos de primer trimestre. En esta revisión del tema, se hace énfasis en la utilización de la sonolucencia nucal como marcador ultrasonográfico del primer trimestre, la forma correcta de usar e interpretar los resultados, así como su interrelación con marcadores serológicos de primero y segundo trimestres. Los estudios más relevantes sobre el tema revelan tasas de detección que varían con base en las diferentes estrategias escogidas para el tamizaje prenatal y las distintas tasas de falsos positivos. Cada día aparecen nuevos marcadores y diferentes estrategias de tamizaje que demandan una evaluación exhaustiva antes de ponerlas en práctica en el ejercicio rutinario.<br>Prenatal screening of aneuploidies has showed important evolution since the time when the only form of screening was maternal age, up to the present with the use of ultrasound and first trimester serologic markers. The present review emphasizes on the use of nuchal translucency as a first trimester ultrasound marker, its correct application, and the interpretation of results as well as its relationship with other first and second trimester serological markers. The most relevant studies on the subject reveal detection rate that varies depending on the strategy chosen for the prenatal screening process and in accordance with the different false positive rates. Each day new markers and strategies appear. However, they should be thoroughly reviewed before using them in everyday practice.
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