| Summary: | Introdução: As transaminases não são enzimas específicas do hepatócito e são várias as condições que se associam ao seu aumento. A Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) é uma doença de transmissão autossómica recessiva ligada ao cromossoma X que se caracteriza por fraqueza muscular progressiva.
Descrição do caso: Apresentamos o caso de um menino de 6 anos referenciado à consulta de pediatria para investigação de elevação persistente do valor das transaminases. Sem história familiar de doença hepática ou neuromuscular. Dos antecedentes pessoais a salientar, marcha autónoma aos 15 meses, tendência para marcha em pontas, dificuldade em subir escadas e correr e cansaço fácil em relação aos pares.
À observação destacava-se hipertrofia gemelar e abdominal, ligeira hiperlordose lombar, diminuição da força muscular proximal dos membros inferiores e manobra de Gowers positiva. Perante a história clínica, exame objetivo e exames complementares já realizados, foi colocada a hipótese de distrofia muscular e doseada também a enzima creatina quinase (CK) cujo valor estava muito aumentado. A biópsia muscular evidenciou a ausência de distrofina e a sequenciação do gene desta proteina identificou a mutação c.3103C>T (p.Gln1035X) confirmando o diagnóstico de DMD.
Comentário: Nem sempre o aumento das transaminases é sinónimo de doença hepática. Perante a elevação mantida destas enzimas, a exclusão de hepatopatia é obrigatória. No entanto, este achado laboratorial também pode surgir na doença muscular. Destacamos o doseamento da CK como avaliação mandatória, evitando a investigação exaustiva centrada na patologia hepática.
Os autores pretendem alertar para o diagnóstico diferencial de doença neuromuscular através de um caso em que a anamnese, a clínica e o perfil analítico são sugestivos.
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