Síndrome de Apert. Reporte de caso
Fundamento: El síndrome de Apert consiste en una enfermedad genética con anomalía craneofacial denominada acrocefalosindactilia; produce malformaciones en el cráneo como craneosinostosis, además de alteraciones en cara, manos y pies, puede ser hereditaria, secundaria a mutaciones esporádicas del gen...
| Main Authors: | , , , |
|---|---|
| Format: | Article |
| Language: | Spanish |
| Published: |
Universidad de Ciencias Médicas de Sancti Spíritus
2019-12-01
|
| Series: | Gaceta Médica Espirituana |
| Online Access: | http://revgmespirituana.sld.cu/index.php/gme/article/view/2007 |
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| author | Amary Yumar Díaz Maikel Gómez López Migdiala Soria Díaz Martha Beatriz Sánchez Millian |
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| author_sort | Amary Yumar Díaz |
| collection | DOAJ |
| description | Fundamento: El síndrome de Apert consiste en una enfermedad genética con anomalía craneofacial denominada acrocefalosindactilia; produce malformaciones en el cráneo como craneosinostosis, además de alteraciones en cara, manos y pies, puede ser hereditaria, secundaria a mutaciones esporádicas del gen FGFR2 y otros genes. Debido a los programas de pesquisaje genético el diagnóstico prenatal de este síndrome posibilita el asesoramiento genético y la asistencia médica multidisciplinaria.
Objetivo: Ilustrar la importancia del diagnóstico prenatal del síndrome de Apert como elemento esencial para la atención multidisciplinaria posnatal del futuro niño.
Reporte de caso: Se presenta un neonato de sexo masculino, nacido a las 39 semanas de gestación por parto eutócico, con signos de craneosinostosis y sindactilia en las manos y los pies por lo que se le realizó el diagnóstico posnatal de síndrome de Apert.
Conclusiones: Los pacientes con el síndrome de Apert deben ser diagnosticados oportunamente durante la pesquisa prenatal, considerando el conjunto de sus signos y alteraciones y no como anomalías aisladas, como puede ocurrir de realizarse el diagnóstico en el período posnatal. De efectuarse el diagnóstico prenatal se lograría el tratamiento de forma multidisciplinaria y se podría garantizar al paciente una calidad de vida superior. |
| first_indexed | 2024-03-09T08:05:24Z |
| format | Article |
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| institution | Directory Open Access Journal |
| issn | 1608-8921 |
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| publishDate | 2019-12-01 |
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| spelling | doaj.art-508912a796c04b9e94af7f7c110ab33a2023-12-03T00:15:33ZspaUniversidad de Ciencias Médicas de Sancti SpíritusGaceta Médica Espirituana1608-89212019-12-012131017Síndrome de Apert. Reporte de casoAmary Yumar Díaz0Maikel Gómez LópezMigdiala Soria Díaz1Martha Beatriz Sánchez Millian2Hospital Provincial General Camilo Cienfuegos de Sancti SpíritusHospital Provincial General Camilo Cienfuegos de Sancti SpíritusHospital Provincial General Camilo Cienfuegos de Sancti SpíritusFundamento: El síndrome de Apert consiste en una enfermedad genética con anomalía craneofacial denominada acrocefalosindactilia; produce malformaciones en el cráneo como craneosinostosis, además de alteraciones en cara, manos y pies, puede ser hereditaria, secundaria a mutaciones esporádicas del gen FGFR2 y otros genes. Debido a los programas de pesquisaje genético el diagnóstico prenatal de este síndrome posibilita el asesoramiento genético y la asistencia médica multidisciplinaria. Objetivo: Ilustrar la importancia del diagnóstico prenatal del síndrome de Apert como elemento esencial para la atención multidisciplinaria posnatal del futuro niño. Reporte de caso: Se presenta un neonato de sexo masculino, nacido a las 39 semanas de gestación por parto eutócico, con signos de craneosinostosis y sindactilia en las manos y los pies por lo que se le realizó el diagnóstico posnatal de síndrome de Apert. Conclusiones: Los pacientes con el síndrome de Apert deben ser diagnosticados oportunamente durante la pesquisa prenatal, considerando el conjunto de sus signos y alteraciones y no como anomalías aisladas, como puede ocurrir de realizarse el diagnóstico en el período posnatal. De efectuarse el diagnóstico prenatal se lograría el tratamiento de forma multidisciplinaria y se podría garantizar al paciente una calidad de vida superior.http://revgmespirituana.sld.cu/index.php/gme/article/view/2007 |
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