ОСОБЛИВОСТІ МУКОВІСЦИДОЗУ У НОВОНАРОДЖЕНИХ НА ПРИКЛАДІ КЛІНІЧНОГО ВИПАДКУ
Муковісцидоз - це важке генетичне захворювання, яке успадковується за аутосомно-рецесивним типом, характеризується поліорганністю клінічних проявів із враженням екзокринних залоз органів дихання і травної системи. Щорічно у всьому світі народжується більше 45000 дітей із даним генетичним захворюван...
| Main Authors: | , , , , |
|---|---|
| Format: | Article |
| Language: | English |
| Published: |
Bukovynian State Medical University
2022-12-01
|
| Series: | Неонатологія, хірургія та перинатальна медицина |
| Subjects: | |
| Online Access: | http://neonatology.bsmu.edu.ua/article/view/268034 |
| _version_ | 1797838166588129280 |
|---|---|
| author | О.Г. Мазур О.С. Рубіна К.Т. Берцун Р.О. Гомон К. І. Сліпчук |
| author_facet | О.Г. Мазур О.С. Рубіна К.Т. Берцун Р.О. Гомон К. І. Сліпчук |
| author_sort | О.Г. Мазур |
| collection | DOAJ |
| description |
Муковісцидоз - це важке генетичне захворювання, яке успадковується за аутосомно-рецесивним типом, характеризується поліорганністю клінічних проявів із враженням екзокринних залоз органів дихання і травної системи. Щорічно у всьому світі народжується більше 45000 дітей із даним генетичним захворюванням. За офіційною статистикою на обліку в Україні перебуває 674 дитини з муковісцидозом, 25 з них – у Вінницькій області. Дане захворювання спричиняється мутацією гена, котрий кодує білок «трансмембранний регулятор муковісцидозу» (ТРБМ). Найбільш часто серед дитячого населення трапляється мутація F508del (19-34%). Найбільш частими клінічними проявами муковісцидозу у новонароджених є розлади з боку шлунково-кишкового тракту, підшлункової залози та органів дихання. У 20% новонароджених одним із найбільш ранніх проявів муковісцидозу є наявність меконіального ілеусу, який може бути небезпечним такими ускладненнями як меконієвий перитоніт, заворот, гангрена або некроз кишки. Рання діагностика за допомогою неонатального скринінгу, покращення допомоги при неонатальних проявах – меконіальному ілеусі та адекватний медичний супровід мультидисциплінарною командою спеціалістів, удосконалення пожиттєвої замісної ферментотерапії значно впливає на тривалість життя пацієнтів з муковісцидозом.
У статті представлено клінічний випадок ранньої діагностики муковісцидозу в новонародженої дитини. При наявності меконіального ілеусу та підозрі на муковісцидоз у новонародженої дитини, окрім вчасно і правильно проведеного неонатального скринінгу, обов'язковим є проведення ранньої генетичної діагностики. Комплексне та своєчасне лікування призводить до поліпшення стану хворих на муковісцидоз та уповільнює розвиток патологічних змін у бронхолегеневій і гепатобіліарній системі.
Висновки. Профілактика важкого перебігу при муковісцидозі полягає у ранньому виявленні даного захворювання під час неонатального скринінгу, у вчасно встановленому діагнозі при появі перших ознак захворювання та ранньому початку патогенетичного лікування, що покращує якість життя пацієнтів.
|
| first_indexed | 2024-04-09T15:37:32Z |
| format | Article |
| id | doaj.art-50ff5869ca2244e38adf1e393b2c5787 |
| institution | Directory Open Access Journal |
| issn | 2226-1230 2413-4260 |
| language | English |
| last_indexed | 2024-04-09T15:37:32Z |
| publishDate | 2022-12-01 |
| publisher | Bukovynian State Medical University |
| record_format | Article |
| series | Неонатологія, хірургія та перинатальна медицина |
| spelling | doaj.art-50ff5869ca2244e38adf1e393b2c57872023-04-27T18:22:31ZengBukovynian State Medical UniversityНеонатологія, хірургія та перинатальна медицина2226-12302413-42602022-12-01123(45)10.24061/2413-4260.XII.3.45.2022.14ОСОБЛИВОСТІ МУКОВІСЦИДОЗУ У НОВОНАРОДЖЕНИХ НА ПРИКЛАДІ КЛІНІЧНОГО ВИПАДКУО.Г. Мазур0О.С. Рубіна1К.Т. Берцун2Р.О. Гомон3К. І. Сліпчук 4Вінницький національний медичний університет імені М.І. ПироговаВінницький національний медичний університет імені М.І. ПироговаВінницький національний медичний університет імені М.І. ПироговаКомунальне некомерційне підприємство «Вінницька обласна дитяча клінічна лікарня Вінницької обласної ради»Комунальне некомерційне підприємство «Вінницька обласна дитяча клінічна лікарня Вінницької обласної ради» Муковісцидоз - це важке генетичне захворювання, яке успадковується за аутосомно-рецесивним типом, характеризується поліорганністю клінічних проявів із враженням екзокринних залоз органів дихання і травної системи. Щорічно у всьому світі народжується більше 45000 дітей із даним генетичним захворюванням. За офіційною статистикою на обліку в Україні перебуває 674 дитини з муковісцидозом, 25 з них – у Вінницькій області. Дане захворювання спричиняється мутацією гена, котрий кодує білок «трансмембранний регулятор муковісцидозу» (ТРБМ). Найбільш часто серед дитячого населення трапляється мутація F508del (19-34%). Найбільш частими клінічними проявами муковісцидозу у новонароджених є розлади з боку шлунково-кишкового тракту, підшлункової залози та органів дихання. У 20% новонароджених одним із найбільш ранніх проявів муковісцидозу є наявність меконіального ілеусу, який може бути небезпечним такими ускладненнями як меконієвий перитоніт, заворот, гангрена або некроз кишки. Рання діагностика за допомогою неонатального скринінгу, покращення допомоги при неонатальних проявах – меконіальному ілеусі та адекватний медичний супровід мультидисциплінарною командою спеціалістів, удосконалення пожиттєвої замісної ферментотерапії значно впливає на тривалість життя пацієнтів з муковісцидозом. У статті представлено клінічний випадок ранньої діагностики муковісцидозу в новонародженої дитини. При наявності меконіального ілеусу та підозрі на муковісцидоз у новонародженої дитини, окрім вчасно і правильно проведеного неонатального скринінгу, обов'язковим є проведення ранньої генетичної діагностики. Комплексне та своєчасне лікування призводить до поліпшення стану хворих на муковісцидоз та уповільнює розвиток патологічних змін у бронхолегеневій і гепатобіліарній системі. Висновки. Профілактика важкого перебігу при муковісцидозі полягає у ранньому виявленні даного захворювання під час неонатального скринінгу, у вчасно встановленому діагнозі при появі перших ознак захворювання та ранньому початку патогенетичного лікування, що покращує якість життя пацієнтів. http://neonatology.bsmu.edu.ua/article/view/268034муковісцидоз; меконіальний ілеус; новонароджені; неонатальний скринінг |
| spellingShingle | О.Г. Мазур О.С. Рубіна К.Т. Берцун Р.О. Гомон К. І. Сліпчук ОСОБЛИВОСТІ МУКОВІСЦИДОЗУ У НОВОНАРОДЖЕНИХ НА ПРИКЛАДІ КЛІНІЧНОГО ВИПАДКУ Неонатологія, хірургія та перинатальна медицина муковісцидоз; меконіальний ілеус; новонароджені; неонатальний скринінг |
| title | ОСОБЛИВОСТІ МУКОВІСЦИДОЗУ У НОВОНАРОДЖЕНИХ НА ПРИКЛАДІ КЛІНІЧНОГО ВИПАДКУ |
| title_full | ОСОБЛИВОСТІ МУКОВІСЦИДОЗУ У НОВОНАРОДЖЕНИХ НА ПРИКЛАДІ КЛІНІЧНОГО ВИПАДКУ |
| title_fullStr | ОСОБЛИВОСТІ МУКОВІСЦИДОЗУ У НОВОНАРОДЖЕНИХ НА ПРИКЛАДІ КЛІНІЧНОГО ВИПАДКУ |
| title_full_unstemmed | ОСОБЛИВОСТІ МУКОВІСЦИДОЗУ У НОВОНАРОДЖЕНИХ НА ПРИКЛАДІ КЛІНІЧНОГО ВИПАДКУ |
| title_short | ОСОБЛИВОСТІ МУКОВІСЦИДОЗУ У НОВОНАРОДЖЕНИХ НА ПРИКЛАДІ КЛІНІЧНОГО ВИПАДКУ |
| title_sort | особливості муковісцидозу у новонароджених на прикладі клінічного випадку |
| topic | муковісцидоз; меконіальний ілеус; новонароджені; неонатальний скринінг |
| url | http://neonatology.bsmu.edu.ua/article/view/268034 |
| work_keys_str_mv | AT ogmazur osoblivostímukovíscidozuunovonarodženihnaprikladíklíníčnogovipadku AT osrubína osoblivostímukovíscidozuunovonarodženihnaprikladíklíníčnogovipadku AT ktbercun osoblivostímukovíscidozuunovonarodženihnaprikladíklíníčnogovipadku AT rogomon osoblivostímukovíscidozuunovonarodženihnaprikladíklíníčnogovipadku AT kíslípčuk osoblivostímukovíscidozuunovonarodženihnaprikladíklíníčnogovipadku |