неЩасливий випадок як поштовх до діагностики хвороби у 16-річного хлопця, пов’язаної з MYH9. Сюжет із практики гематолога
Захворювання, пов’язане із MYH9 (MYH9-related disease (MYH9-RD), - це аутосомно-домінантна спадкова тромбоцитопенія, спричинена мутаціями гена MYH9 із характерними лабораторними ознаками, як наявність гігантських тромбоцитів, і базофільними цитоплазматичними включеннями в нейтрофілах (схожих на тіль...
| Main Authors: | , , , , , |
|---|---|
| Format: | Article |
| Language: | English |
| Published: |
Group of Companies Med Expert, LLC
2023-11-01
|
| Series: | Сучасна педіатрія: Україна |
| Subjects: | |
| Online Access: | http://mpu.med-expert.com.ua/article/view/296224 |
| _version_ | 1797354622492344320 |
|---|---|
| author | O.I. Dorosh M.I. Dushar M.V. Sapuzhak I.P. Pasichnyuk L.P. Seredych A.M. Mykh |
| author_facet | O.I. Dorosh M.I. Dushar M.V. Sapuzhak I.P. Pasichnyuk L.P. Seredych A.M. Mykh |
| author_sort | O.I. Dorosh |
| collection | DOAJ |
| description | Захворювання, пов’язане із MYH9 (MYH9-related disease (MYH9-RD), - це аутосомно-домінантна спадкова тромбоцитопенія, спричинена мутаціями гена MYH9 із характерними лабораторними ознаками, як наявність гігантських тромбоцитів, і базофільними цитоплазматичними включеннями в нейтрофілах (схожих на тільця Деле). У хворих із MYH9-RD існує високий ризик розвитку глухоти, катаракти та ниркової дисфункції, що найчастіше виникають у дорослому віці. Кількість тромбоцитів у пацієнтів із MYH9-RD коливається від тяжкої тромбоцитопенії до майже нормальних значень, хоча зазвичай вона є стабільною. Схильність до геморагічних ускладнень корелює з кількістю тромбоцитів і зазвичай відсутня або обмежується незначними кровотечами в пацієнтів із нетяжкою тромбоцитопенією. Проте за постійної кількості тромбоцитів <50×109/л може призводити до спонтанних і потенційно небезпечних для життя кровотеч.
Мета - описати клінічний випадок захворювання, спричиненого гетерозиготною мутацією в гені MYH9 з акцентуванням уваги на важливості генетичних тестів для остаточної верифікації хвороби.
Клінічний випадок. Описано особливості діагностики захворювання, спричиненого гетерозиготною мутацією в гені MYH9, у 16-річного хлопця. Упродовж життя прояви геморагічного синдрому в дитини були помірними (періодично спостерігалася незначна кількість синців на шкірі, на які батьки не звертали особливої уваги, під час чищення зубів - кровоточивість з ясен), аналізи крові дитині виконувалися зрідка, без визначення кількості тромбоцитів. У хлопця внаслідок травми виник перелом променевої кістки зі зміщенням. Лікар-ортопед-травматолог провів операцію обмеженої репозиції кісткових фрагментів із подальшою імплантацією спиці для правильного зрощення кісток без ускладнень. У результатах ЗАК виявлено тромбоцитопенію, що й спонукало скерувати дитину на консультацію до гематолога. За результатами обстеження в Західноукраїнському спеціалізованому дитячому медичному центрі (м. Львів) в апаратному підрахунку гемограми виявлено зниження кількості тромбоцитів становила (22,0-30,0×109/л), мікроскопічний перерахунок тромбоцитів - 147,0-156,0×109/л, уся популяція тромбоцитів представлена макроформами із середнім обсягом тромбоцитів 14,9 fl.
Виявлено добру агрегацію тромбоцитів із рістоцитином та знижену агрегацію з епінефрином, арахідоною кислотою, та аденозином. Верифікацію кінцевого діагнозу захворювання, пов’язаного із MYH9, спричиненого гетерозиготною мутацією в гені MYH9, проведено за допомогою секвенування геному.
Отже, застосування методики секвенування геному може сприяти ранній діагностиці cпадкової макротромбоцитопенії, спричиненої гетерозиготною мутацією в гені MYH9.
Дослідження виконано відповідно до принципів Гельсінської декларації. На проведення досліджень отримано інформовану згоду батьків, дитини.
Автори заявляють про відсутність конфлікту інтересів. |
| first_indexed | 2024-03-08T13:53:06Z |
| format | Article |
| id | doaj.art-510d7daf747c438c87308c45cd0aa47f |
| institution | Directory Open Access Journal |
| issn | 2663-7553 2706-6134 |
| language | English |
| last_indexed | 2024-03-08T13:53:06Z |
| publishDate | 2023-11-01 |
| publisher | Group of Companies Med Expert, LLC |
| record_format | Article |
| series | Сучасна педіатрія: Україна |
| spelling | doaj.art-510d7daf747c438c87308c45cd0aa47f2024-01-15T18:45:04ZengGroup of Companies Med Expert, LLCСучасна педіатрія: Україна2663-75532706-61342023-11-017(135)11312110.15574/SP.2023.135.113334555неЩасливий випадок як поштовх до діагностики хвороби у 16-річного хлопця, пов’язаної з MYH9. Сюжет із практики гематологаO.I. Dorosh0https://orcid.org/0000-0002-5919-9371M.I. Dushar1https://orcid.org/0000-0001-5454-8184M.V. Sapuzhak2https://orcid.org/0000-0002-4044-1033I.P. Pasichnyuk3https://orcid.org/0000-0002-5386-4334L.P. Seredych4https://orcid.org/0000-0002-2586-2518A.M. Mykh5https://orcid.org/0000-0002-2720-8480КНП Львівської обласної ради «Західноукраїнський спеціалізований дитячий медичний центр»Лабораторний центр «Леоген», м. ЛьвівКНП Львівської обласної ради «Західноукраїнський спеціалізований дитячий медичний центр»Львівський національний медичний університет імені Данила ГалицькогоКНП Львівської обласної ради «Західноукраїнський спеціалізований дитячий медичний центр»КНП Львівської обласної ради «Західноукраїнський спеціалізований дитячий медичний центр»Захворювання, пов’язане із MYH9 (MYH9-related disease (MYH9-RD), - це аутосомно-домінантна спадкова тромбоцитопенія, спричинена мутаціями гена MYH9 із характерними лабораторними ознаками, як наявність гігантських тромбоцитів, і базофільними цитоплазматичними включеннями в нейтрофілах (схожих на тільця Деле). У хворих із MYH9-RD існує високий ризик розвитку глухоти, катаракти та ниркової дисфункції, що найчастіше виникають у дорослому віці. Кількість тромбоцитів у пацієнтів із MYH9-RD коливається від тяжкої тромбоцитопенії до майже нормальних значень, хоча зазвичай вона є стабільною. Схильність до геморагічних ускладнень корелює з кількістю тромбоцитів і зазвичай відсутня або обмежується незначними кровотечами в пацієнтів із нетяжкою тромбоцитопенією. Проте за постійної кількості тромбоцитів <50×109/л може призводити до спонтанних і потенційно небезпечних для життя кровотеч. Мета - описати клінічний випадок захворювання, спричиненого гетерозиготною мутацією в гені MYH9 з акцентуванням уваги на важливості генетичних тестів для остаточної верифікації хвороби. Клінічний випадок. Описано особливості діагностики захворювання, спричиненого гетерозиготною мутацією в гені MYH9, у 16-річного хлопця. Упродовж життя прояви геморагічного синдрому в дитини були помірними (періодично спостерігалася незначна кількість синців на шкірі, на які батьки не звертали особливої уваги, під час чищення зубів - кровоточивість з ясен), аналізи крові дитині виконувалися зрідка, без визначення кількості тромбоцитів. У хлопця внаслідок травми виник перелом променевої кістки зі зміщенням. Лікар-ортопед-травматолог провів операцію обмеженої репозиції кісткових фрагментів із подальшою імплантацією спиці для правильного зрощення кісток без ускладнень. У результатах ЗАК виявлено тромбоцитопенію, що й спонукало скерувати дитину на консультацію до гематолога. За результатами обстеження в Західноукраїнському спеціалізованому дитячому медичному центрі (м. Львів) в апаратному підрахунку гемограми виявлено зниження кількості тромбоцитів становила (22,0-30,0×109/л), мікроскопічний перерахунок тромбоцитів - 147,0-156,0×109/л, уся популяція тромбоцитів представлена макроформами із середнім обсягом тромбоцитів 14,9 fl. Виявлено добру агрегацію тромбоцитів із рістоцитином та знижену агрегацію з епінефрином, арахідоною кислотою, та аденозином. Верифікацію кінцевого діагнозу захворювання, пов’язаного із MYH9, спричиненого гетерозиготною мутацією в гені MYH9, проведено за допомогою секвенування геному. Отже, застосування методики секвенування геному може сприяти ранній діагностиці cпадкової макротромбоцитопенії, спричиненої гетерозиготною мутацією в гені MYH9. Дослідження виконано відповідно до принципів Гельсінської декларації. На проведення досліджень отримано інформовану згоду батьків, дитини. Автори заявляють про відсутність конфлікту інтересів.http://mpu.med-expert.com.ua/article/view/296224макротромбоцитопеніягетерозиготна мутація в гені myh9секвенування геномудіти |
| spellingShingle | O.I. Dorosh M.I. Dushar M.V. Sapuzhak I.P. Pasichnyuk L.P. Seredych A.M. Mykh неЩасливий випадок як поштовх до діагностики хвороби у 16-річного хлопця, пов’язаної з MYH9. Сюжет із практики гематолога Сучасна педіатрія: Україна макротромбоцитопенія гетерозиготна мутація в гені myh9 секвенування геному діти |
| title | неЩасливий випадок як поштовх до діагностики хвороби у 16-річного хлопця, пов’язаної з MYH9. Сюжет із практики гематолога |
| title_full | неЩасливий випадок як поштовх до діагностики хвороби у 16-річного хлопця, пов’язаної з MYH9. Сюжет із практики гематолога |
| title_fullStr | неЩасливий випадок як поштовх до діагностики хвороби у 16-річного хлопця, пов’язаної з MYH9. Сюжет із практики гематолога |
| title_full_unstemmed | неЩасливий випадок як поштовх до діагностики хвороби у 16-річного хлопця, пов’язаної з MYH9. Сюжет із практики гематолога |
| title_short | неЩасливий випадок як поштовх до діагностики хвороби у 16-річного хлопця, пов’язаної з MYH9. Сюжет із практики гематолога |
| title_sort | нещасливий випадок як поштовх до діагностики хвороби у 16 річного хлопця пов язаної з myh9 сюжет із практики гематолога |
| topic | макротромбоцитопенія гетерозиготна мутація в гені myh9 секвенування геному діти |
| url | http://mpu.med-expert.com.ua/article/view/296224 |
| work_keys_str_mv | AT oidorosh neŝaslivijvipadokâkpoštovhdodíagnostikihvorobiu16ríčnogohlopcâpovâzanoízmyh9sûžetízpraktikigematologa AT midushar neŝaslivijvipadokâkpoštovhdodíagnostikihvorobiu16ríčnogohlopcâpovâzanoízmyh9sûžetízpraktikigematologa AT mvsapuzhak neŝaslivijvipadokâkpoštovhdodíagnostikihvorobiu16ríčnogohlopcâpovâzanoízmyh9sûžetízpraktikigematologa AT ippasichnyuk neŝaslivijvipadokâkpoštovhdodíagnostikihvorobiu16ríčnogohlopcâpovâzanoízmyh9sûžetízpraktikigematologa AT lpseredych neŝaslivijvipadokâkpoštovhdodíagnostikihvorobiu16ríčnogohlopcâpovâzanoízmyh9sûžetízpraktikigematologa AT ammykh neŝaslivijvipadokâkpoštovhdodíagnostikihvorobiu16ríčnogohlopcâpovâzanoízmyh9sûžetízpraktikigematologa |