DOENÇA FALCIFORME E FIBROSE CÍSTICA: A PROPÓSITO DE UM CASO
Introdução/objetivos: A Triagem Neonatal (TN) é uma política pública de saúde com o objetivo de identificar patologias genéticas e introduzir manejo e terapias precocemente. A TN inclui a pesquisa para Fenilcetonúria, Hipotireoidismo Congênito, Fibrose Cística, Doença Falciforme, Deficiência de glic...
| Main Authors: | , , , , , , , |
|---|---|
| Format: | Article |
| Language: | English |
| Published: |
Elsevier
2023-10-01
|
| Series: | Hematology, Transfusion and Cell Therapy |
| Online Access: | http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2531137923012129 |
| _version_ | 1797654898810028032 |
|---|---|
| author | LB Mathiasi NNS Magalhaes JC Fabri LANS Fonseca IO Araujo IBS Costa LF Suassuna DOW Rodrigues |
| author_facet | LB Mathiasi NNS Magalhaes JC Fabri LANS Fonseca IO Araujo IBS Costa LF Suassuna DOW Rodrigues |
| author_sort | LB Mathiasi |
| collection | DOAJ |
| description | Introdução/objetivos: A Triagem Neonatal (TN) é uma política pública de saúde com o objetivo de identificar patologias genéticas e introduzir manejo e terapias precocemente. A TN inclui a pesquisa para Fenilcetonúria, Hipotireoidismo Congênito, Fibrose Cística, Doença Falciforme, Deficiência de glicose-6-fosfato, Hiperplasia Adrenal Congênita, deficiência de biotinidase, Toxoplasmose Congênita e outras cinco doenças relacionadas a defeitos da beta-oxidação dos ácidos graxos. A DF é um termo abrangente que define um grupo de hemoglobinopatias com presença da Hemoglobina S (HbS) incluindo Anemia Falciforme (AF), HbSC, HbSβ-talassemia entre outras. A Fibrose Cística (FC) é uma doença autossômica recessiva multissistêmica e sua fisiopatologia envolve mutações deletérias no gene regulador transmembrana (CFTR), o qual codifica uma proteína reguladora da atividade de canais de cloreto e sódio no epitélio da superfície celular. O objetivo desse estudo é relatar um caso de coexistência de DF e FC, duas patologias identificadas no teste do pezinho. Material e métodos: Trata-se de um relato de caso de um recém-nascido diagnosticado com DF tipo AF e com FC confirmada através do Teste do Suor por Coulometria. Discussão: A identificação precoce com o tratamento e manejo adequados possibilita redução de morbimortalidade e melhora da qualidade de vida. Comentários: A TN com diagnóstico precoce pode modular a sobrevida de pacientes com doenças raras identificadas no período neonatal. |
| first_indexed | 2024-03-11T17:06:20Z |
| format | Article |
| id | doaj.art-515bd9fb684e4fe3b2b39932f840d41d |
| institution | Directory Open Access Journal |
| issn | 2531-1379 |
| language | English |
| last_indexed | 2024-03-11T17:06:20Z |
| publishDate | 2023-10-01 |
| publisher | Elsevier |
| record_format | Article |
| series | Hematology, Transfusion and Cell Therapy |
| spelling | doaj.art-515bd9fb684e4fe3b2b39932f840d41d2023-10-20T06:44:44ZengElsevierHematology, Transfusion and Cell Therapy2531-13792023-10-0145S565DOENÇA FALCIFORME E FIBROSE CÍSTICA: A PROPÓSITO DE UM CASOLB Mathiasi0NNS Magalhaes1JC Fabri2LANS Fonseca3IO Araujo4IBS Costa5LF Suassuna6DOW Rodrigues7Universidade Presidente Antônio Carlos FAME Juiz de Fora, Juiz de Fora, MG, BrasilFaculdade de Ciências Médicas e da Saúde de Juiz de Fora, Juiz de Fora, MG, BrasilFaculdade de Ciências Médicas e da Saúde de Juiz de Fora, Juiz de Fora, MG, BrasilUniversidade Presidente Antônio Carlos FAME Juiz de Fora, Juiz de Fora, MG, BrasilUniversidade Federal de Juiz de Fora (UFJF), Juiz de Fora, MG, BrasilUniversidade Federal de Juiz de Fora (UFJF), Juiz de Fora, MG, BrasilUniversidade Federal de Juiz de Fora (UFJF), Juiz de Fora, MG, BrasilFundação Hemominas, Belo Horizonte, MG, BrasilIntrodução/objetivos: A Triagem Neonatal (TN) é uma política pública de saúde com o objetivo de identificar patologias genéticas e introduzir manejo e terapias precocemente. A TN inclui a pesquisa para Fenilcetonúria, Hipotireoidismo Congênito, Fibrose Cística, Doença Falciforme, Deficiência de glicose-6-fosfato, Hiperplasia Adrenal Congênita, deficiência de biotinidase, Toxoplasmose Congênita e outras cinco doenças relacionadas a defeitos da beta-oxidação dos ácidos graxos. A DF é um termo abrangente que define um grupo de hemoglobinopatias com presença da Hemoglobina S (HbS) incluindo Anemia Falciforme (AF), HbSC, HbSβ-talassemia entre outras. A Fibrose Cística (FC) é uma doença autossômica recessiva multissistêmica e sua fisiopatologia envolve mutações deletérias no gene regulador transmembrana (CFTR), o qual codifica uma proteína reguladora da atividade de canais de cloreto e sódio no epitélio da superfície celular. O objetivo desse estudo é relatar um caso de coexistência de DF e FC, duas patologias identificadas no teste do pezinho. Material e métodos: Trata-se de um relato de caso de um recém-nascido diagnosticado com DF tipo AF e com FC confirmada através do Teste do Suor por Coulometria. Discussão: A identificação precoce com o tratamento e manejo adequados possibilita redução de morbimortalidade e melhora da qualidade de vida. Comentários: A TN com diagnóstico precoce pode modular a sobrevida de pacientes com doenças raras identificadas no período neonatal.http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2531137923012129 |
| spellingShingle | LB Mathiasi NNS Magalhaes JC Fabri LANS Fonseca IO Araujo IBS Costa LF Suassuna DOW Rodrigues DOENÇA FALCIFORME E FIBROSE CÍSTICA: A PROPÓSITO DE UM CASO Hematology, Transfusion and Cell Therapy |
| title | DOENÇA FALCIFORME E FIBROSE CÍSTICA: A PROPÓSITO DE UM CASO |
| title_full | DOENÇA FALCIFORME E FIBROSE CÍSTICA: A PROPÓSITO DE UM CASO |
| title_fullStr | DOENÇA FALCIFORME E FIBROSE CÍSTICA: A PROPÓSITO DE UM CASO |
| title_full_unstemmed | DOENÇA FALCIFORME E FIBROSE CÍSTICA: A PROPÓSITO DE UM CASO |
| title_short | DOENÇA FALCIFORME E FIBROSE CÍSTICA: A PROPÓSITO DE UM CASO |
| title_sort | doenca falciforme e fibrose cistica a proposito de um caso |
| url | http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2531137923012129 |
| work_keys_str_mv | AT lbmathiasi doencafalciformeefibrosecisticaapropositodeumcaso AT nnsmagalhaes doencafalciformeefibrosecisticaapropositodeumcaso AT jcfabri doencafalciformeefibrosecisticaapropositodeumcaso AT lansfonseca doencafalciformeefibrosecisticaapropositodeumcaso AT ioaraujo doencafalciformeefibrosecisticaapropositodeumcaso AT ibscosta doencafalciformeefibrosecisticaapropositodeumcaso AT lfsuassuna doencafalciformeefibrosecisticaapropositodeumcaso AT dowrodrigues doencafalciformeefibrosecisticaapropositodeumcaso |