| Summary: | La Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria se caracteriza por un desarrollo anormal de las estructuras vasculares que incluye dilatación de la microvasculatura y malformaciones arteriovenosas de gran tamaño. Estas ocurren en sitios específicos de la circulación sistémica y pulmonar. Las malformaciones arteriovenosas son en su mayoría asintomáticas y las pulmonares son las más frecuentes. La Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria tiene una incidencia de 1:5000-8000 y se hereda de forma autosómica dominante. Los genes involucrados en el desarrollo de esta entidad codifican proteínas que modulan al factor de crecimiento transformante beta (TGFβ) en las células endoteliales. En algunos casos se han descrito alteraciones en la inmunidad celular que predisponen a infecciones a repetición que pueden ser causadas por microorganismos atípicos. Presentamos el caso clínico de una paciente femenina de 4 meses de edad quien presenta fistula arteriovenosa rama pulmonar a vena pulmonar derecha, ductus arterioso persistente, dilatación aneurismática intraparenquimatosa pulmonar. Presenta traqueítis por Acinetobacter y Enterococo cloacae. Valores de inmunoglobulinas dentro de limites normales. Se evidencia alteración en la inmunidad celular. Antecedente de hermano mayor fallecido por sepsis debida a Staphylococcus. Al examen físico se evidencian telangiectasias diseminadas de predominio en cara, dorso nasal, parpados, narinas y mucosa oral. El padre de la paciente presenta epistaxis a repetición y telangiectasias en mucosa oral. Varios miembros de la familia paterna presentan epistaxis a repetición. Presentamos el caso clínico y se realiza revisión de la literatura.
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