Registros y biobancos de enfermedades raras. Una oportunidad para avanzar
Los registros y los biobancos de enfermedades raras se han convertido durante los últimos años en instrumentos clave para la investigación de este tipo de enfermedades. En el presente artículo se hace una revisión del concepto de registro y de la utilidad de los mismos en las enfermedades raras, se...
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| Format: | Article |
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| Published: |
Consejo Superior de Investigaciones Científicas
2018-09-01
|
| Series: | Arbor: Ciencia, Pensamiento y Cultura |
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| Online Access: | http://arbor.revistas.csic.es/index.php/arbor/article/view/2282 |
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| author | Óscar Zurriaga Jacobo Martínez Virginia Corrochano Clara Cavero-Carbonell |
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| collection | DOAJ |
| description | Los registros y los biobancos de enfermedades raras se han convertido durante los últimos años en instrumentos clave para la investigación de este tipo de enfermedades. En el presente artículo se hace una revisión del concepto de registro y de la utilidad de los mismos en las enfermedades raras, se muestra un panorama de los registros de enfermedades raras en el ámbito internacional y nacional y se exponen los retos y las oportunidades que presentan los registros. Se presentan asimismo los biobancos como estructuras creadas con el fin de gestionar muestras biológicas para su uso en investigación. Se abordan los aspectos éticos, legales y sociales relacionados con la actividad de los biobancos y los aspectos técnicos asociados con la armonización, estandarización y control de calidad de las muestras y de la información relacionada y se ofrece un panorama general de los biobancos, recalcando su importancia en el ámbito de las enfermedades raras y la necesidad de colaboración con los registros de enfermedades raras. |
| first_indexed | 2024-12-18T00:16:10Z |
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| institution | Directory Open Access Journal |
| issn | 0210-1963 1988-303X |
| language | English |
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| publishDate | 2018-09-01 |
| publisher | Consejo Superior de Investigaciones Científicas |
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| series | Arbor: Ciencia, Pensamiento y Cultura |
| spelling | doaj.art-5335a45911ec4ebcbf08cf9b498697162022-12-21T21:27:31ZengConsejo Superior de Investigaciones CientíficasArbor: Ciencia, Pensamiento y Cultura0210-19631988-303X2018-09-01194789a469a46910.3989/arbor.2018.789n30112248Registros y biobancos de enfermedades raras. Una oportunidad para avanzarÓscar Zurriaga0https://orcid.org/0000-0001-7279-432XJacobo Martínez1https://orcid.org/0000-0002-7540-8866Virginia Corrochano2https://orcid.org/0000-0003-1892-8352Clara Cavero-Carbonell3https://orcid.org/0000-0002-4858-6456FISABIO-Salud Pública. Área de Investigación en Enfermedades Raras (Valencia) - Centro de Investigación Biomédica en Red (CIBER) en Epidemiología y Salud Pública (CIBERESP)FISABIO-Salud Pública. Unidad de Plataformas y ServiciosCentro de Investigación Biomédica en Red (CIBER). Área Temática de Enfermedades Raras. CIBERER BiobankFISABIO-Salud Pública. Área de Investigación en Enfermedades RarasLos registros y los biobancos de enfermedades raras se han convertido durante los últimos años en instrumentos clave para la investigación de este tipo de enfermedades. En el presente artículo se hace una revisión del concepto de registro y de la utilidad de los mismos en las enfermedades raras, se muestra un panorama de los registros de enfermedades raras en el ámbito internacional y nacional y se exponen los retos y las oportunidades que presentan los registros. Se presentan asimismo los biobancos como estructuras creadas con el fin de gestionar muestras biológicas para su uso en investigación. Se abordan los aspectos éticos, legales y sociales relacionados con la actividad de los biobancos y los aspectos técnicos asociados con la armonización, estandarización y control de calidad de las muestras y de la información relacionada y se ofrece un panorama general de los biobancos, recalcando su importancia en el ámbito de las enfermedades raras y la necesidad de colaboración con los registros de enfermedades raras.http://arbor.revistas.csic.es/index.php/arbor/article/view/2282registrobiobancoenfermedad raraarmonizacióninteroperabilidadbiobanking |
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