Інтерстиціальне захворювання легень та нейродегенеративні розлади при синдромі FINCA: нові знання змінюють старі судження
Синдром FINCA (fibrosis, neurodegeneration, cerebral angiomatosis) - нове генетичне поліорганне захворювання, спричинене мутацією в NHLRC2 (NHL repeat-containing protein 2). Захворювання маніфестує в ранньому віці інтерстиціальним ураженням легень, нейродегенеративними розладами, гемолітичною анеміє...
| Main Author: | |
|---|---|
| Format: | Article |
| Language: | English |
| Published: |
Group of Companies Med Expert, LLC
2022-09-01
|
| Series: | Сучасна педіатрія: Україна |
| Subjects: | |
| Online Access: | http://mpu.med-expert.com.ua/article/view/265972 |
| _version_ | 1797856545115996160 |
|---|---|
| author | O.R. Boyarchuk |
| author_facet | O.R. Boyarchuk |
| author_sort | O.R. Boyarchuk |
| collection | DOAJ |
| description | Синдром FINCA (fibrosis, neurodegeneration, cerebral angiomatosis) - нове генетичне поліорганне захворювання, спричинене мутацією в NHLRC2 (NHL repeat-containing protein 2). Захворювання маніфестує в ранньому віці інтерстиціальним ураженням легень, нейродегенеративними розладами, гемолітичною анемією, гастроінтестинальними порушеннями, дисфункцією печінки та іншими мультиорганними змінами. Синдром уперше описано у 2018 р. у 3 дітей, які померли до дворічного віку. Дослідження останніх років значно розширили спектр клінічних симптомів при синдромі FINCA, а також показали велику варіабельність тяжкості перебігу синдромів, особливо ураження органів дихальної системи. Враховуючи неврологічні проблеми у всіх описаних пацієнтів, NHLRC2 доцільно включити до панелей секвенування неврологічних захворювань (нейродегенеративних, порушення розвитку, епілептичної). Рецидивні інфекції дихальних шляхів та епізодичний діарейний синдром, а також гіпогаммаглобулінемія в більшості пацієнтів потребує вивчення ролі NHLRC2 білка у функціонуванні імунної системи.
Автор заявляє про відсутність конфлікту інтересів. |
| first_indexed | 2024-04-09T20:42:14Z |
| format | Article |
| id | doaj.art-5394de4aeb8d4301b5010cf1c3514eff |
| institution | Directory Open Access Journal |
| issn | 2663-7553 2706-6134 |
| language | English |
| last_indexed | 2024-04-09T20:42:14Z |
| publishDate | 2022-09-01 |
| publisher | Group of Companies Med Expert, LLC |
| record_format | Article |
| series | Сучасна педіатрія: Україна |
| spelling | doaj.art-5394de4aeb8d4301b5010cf1c3514eff2023-03-29T22:41:39ZengGroup of Companies Med Expert, LLCСучасна педіатрія: Україна2663-75532706-61342022-09-015(125)10310710.15574/SP.2022.125.103303926Інтерстиціальне захворювання легень та нейродегенеративні розлади при синдромі FINCA: нові знання змінюють старі судженняO.R. Boyarchuk0https://orcid.org/0000-0002-1234-0040Тернопільський національний медичний університет імені І.Я. ГорбачевськогоСиндром FINCA (fibrosis, neurodegeneration, cerebral angiomatosis) - нове генетичне поліорганне захворювання, спричинене мутацією в NHLRC2 (NHL repeat-containing protein 2). Захворювання маніфестує в ранньому віці інтерстиціальним ураженням легень, нейродегенеративними розладами, гемолітичною анемією, гастроінтестинальними порушеннями, дисфункцією печінки та іншими мультиорганними змінами. Синдром уперше описано у 2018 р. у 3 дітей, які померли до дворічного віку. Дослідження останніх років значно розширили спектр клінічних симптомів при синдромі FINCA, а також показали велику варіабельність тяжкості перебігу синдромів, особливо ураження органів дихальної системи. Враховуючи неврологічні проблеми у всіх описаних пацієнтів, NHLRC2 доцільно включити до панелей секвенування неврологічних захворювань (нейродегенеративних, порушення розвитку, епілептичної). Рецидивні інфекції дихальних шляхів та епізодичний діарейний синдром, а також гіпогаммаглобулінемія в більшості пацієнтів потребує вивчення ролі NHLRC2 білка у функціонуванні імунної системи. Автор заявляє про відсутність конфлікту інтересів.http://mpu.med-expert.com.ua/article/view/265972finca-синдромінтерстиціальне захворювання легеньнейродегенеративні розладигемолітична анеміяепізодична діарея |
| spellingShingle | O.R. Boyarchuk Інтерстиціальне захворювання легень та нейродегенеративні розлади при синдромі FINCA: нові знання змінюють старі судження Сучасна педіатрія: Україна finca-синдром інтерстиціальне захворювання легень нейродегенеративні розлади гемолітична анемія епізодична діарея |
| title | Інтерстиціальне захворювання легень та нейродегенеративні розлади при синдромі FINCA: нові знання змінюють старі судження |
| title_full | Інтерстиціальне захворювання легень та нейродегенеративні розлади при синдромі FINCA: нові знання змінюють старі судження |
| title_fullStr | Інтерстиціальне захворювання легень та нейродегенеративні розлади при синдромі FINCA: нові знання змінюють старі судження |
| title_full_unstemmed | Інтерстиціальне захворювання легень та нейродегенеративні розлади при синдромі FINCA: нові знання змінюють старі судження |
| title_short | Інтерстиціальне захворювання легень та нейродегенеративні розлади при синдромі FINCA: нові знання змінюють старі судження |
| title_sort | інтерстиціальне захворювання легень та нейродегенеративні розлади при синдромі finca нові знання змінюють старі судження |
| topic | finca-синдром інтерстиціальне захворювання легень нейродегенеративні розлади гемолітична анемія епізодична діарея |
| url | http://mpu.med-expert.com.ua/article/view/265972 |
| work_keys_str_mv | AT orboyarchuk íntersticíalʹnezahvorûvannâlegenʹtanejrodegenerativnírozladiprisindromífincanovíznannâzmínûûtʹstarísudžennâ |